Отсутствие врожденное почки


Аплазия (агенезия) почки : причины, симптомы, диагностика, лечение

  • Двусторонняя аномалия (полное отсутствие почек) – двусторонняя агенезия или арения. Как правило, плод погибает внутриутробно, либо родившийся ребенок погибает в первые часы или дни жизни по причине почечной недостаточности. Современные методы позволяют бороться с этой патологией при помощи трансплантации органов и регулярного проведения гемодиализа. 
  • Агенезия правой почки - односторонняя агенезия. Это анатомический порок, который также является врожденным. Функциональную нагрузку берет на себя здоровая почка, компенсируя недостаточность настолько, насколько позволяет ее структуры и величина. 
  • Агенезия левой почки – идентичный случай агенезии правой почки. 
  • Аплазия правой почки практически неотличима от агенезии, но почка представляет собой зачаточную фиброзную ткань без почечных клубочков, мочеточника и лоханки. 
  • Аплазия левой почки – аномалия, идентичная недоразвитию правой почки.

Также возможны варианты агенезии, при которой мочеточник сохраняется и вполне нормально функционирует, при отсутствии мочеточника клинические проявления патологии проявляются более выражено.

Как правило, в клинической практике встречается односторонняя аномалия по вполне понятным причинам – двухсторонние агенезии не совместимы с жизнью.

[19], [20], [21], [22]

Агенезия правой почки

По клиническим проявлениям агенезия правой почки мало чем отличается от аномалии левой почки, однако существует мнение авторитетных урологов, нефрологов, что отсутствие правой почки встречается намного чаще, чем агенезия левой почки, причем у лиц женского пола. Возможно, это связано с анатомической спецификой, ведь правая почка немного меньше, короче и подвижнее, чем левая, в норме она должна быть расположена ниже, что делает ее более уязвимой. Агенезия правой почки может проявиться с первых дней рождения ребенка, если левая почка не способна к компенсаторной функции. Симптомы агенезии – полиурия (обильное мочеиспускание), постоянные срыгивания, которые можно квалифицировать как рвоту, тотальное обезвоживание, гипертония, общая интоксикация и почечная недостаточность.

Если левая почка берет на себя функцию отсутствующей правой, то агенезия правой почки практически не проявляется симптоматически и обнаруживается случайным образом. Диагноз может быть подтвержден с помощью проведения компьютерной томографии, ультразвукового обследования и урографии. Также педиатра, как впрочем, и родителей, должны насторожить чрезмерная одутловатость лица ребенка, уплощенный широкий нос (плоская спинка носа и широкая переносица), сильно выступающие лобные доли, чересчур низко расположенные ушные раковины, возможно деформированные. Глазной гипертелоризм не является специфическим симптомом, который указывает на агенезию почки, однако нередко ее сопровождает так же, как и увеличение живота, деформированные нижние конечности.

Если агенезия правой почки не представляет угрозы для здоровья и не проявляется явной патологической симптоматикой, как правило, эта патология не требует специального лечения, пациент находится под постоянным наблюдением уролога и проходит регулярные скрининговые обследования. Нелишним будет соблюдение адекватной диеты и соблюдение профилактических мер для снижения риска развития почечных заболеваний. Если же агенезия правой почки сопровождается стойкой почечной гипертензией или обратным забросом мочи из мочеточников в почку, назначается пожизненная гипотензивная терапия, возможны показания к трансплантации органа.

[23], [24]

Агенезия левой почки

Эта аномалия практически идентична агенезии правой почки, за исключением того, что в норме левая почка должна быть немного более выдвинута вперед, чем правая. Агенезия левой почки более отягощенный случай, так как ее функцию должна выполнять правая почка, которая более подвижна и менее функциональна по своей природе. Кроме того, есть сведения, впрочем, не подтвержденные общемировой урологической статистикой, что агенезия левой почки чаще сопровождается отсутствием устья мочеточника, это касается прежде всего пациентов мужского пола. Подобная патология сочетается с агенезией семенного выводящего протока, недоразвитием мочевого пузыря и аномалией семенных пузырьков.

Визуально выраженная агенезия левой почки может определяться теми же параметрами, что и агенезия правой почки, которые формируются вследствие врожденных внутриутробных пороков – маловодия и компрессии плода: широкая спинка носа, чрезмерно широко расставленные глаза (гипертелоризм), типичное лицо с синдромом Поттера – одутловатое лицо с недоразвитым подбородком, низко посаженными ушами, с выступающими эпикантическими складками.

Агенезия левой почки у мужчин более проявлена в смысле симптоматики, она проявляется в постоянных болях в паховой области, болями в крестце, затруднениями с эякуляцией, часто приводит к нарушению сексуальных функций, импотенции и бесплодию. Лечение, которое требует агенезия левой почки, зависит от степени активности работы здоровой правой почки. Если правая почка компенсаторно увеличивается и функционирует нормально, то возможно лишь симптоматическое лечение, включающее превентивные антибактериальные мероприятия для снижения риска развития пиелонефрита или уропатологии мочевыводящей системы. Также требуется диспансерный учет у нефролога, и регулярные обследования мочи, крови, ультразвуковой скрининг. Более отягощенные случаи агенезии рассматриваются как показание к трансплантации почки.

[25], [26]

Аплазия правой почки

Как правило, недоразвитость одной из почек, считается относительно благоприятной аномалией по сравнению с агенезией. Аплазия правой почки при нормальном функционировании здоровой левой почки может не проявляться клиническими признаками всю жизнь. Зачастую аплазия правой почки диагностируется случайным образом при комплексном обследовании по поводу совершенно другого заболевания. Реже ее определяют как возможную причину стойкой гипертензии или нефропатологии. Лишь одна треть всех больных, имеющих недоразвитую или «сморщенную» как ее еще называют почку, становится на диспансерный учет у нефролога по поводу аплазии при жизни. Клинические симптомы неспецифичны и, возможно, этим объясняется столь редкое выявление этой аномалии.

Среди признаков, которые косвенно могут указать на то, что у человека возможно недоразвита одна из почек, отмечаются периодические жалобы на тянущие боли внизу живота, в области поясницы. Болевые ощущения связаны с разрастанием зачаточной фиброзной ткани и ущемлением нервных окончаний. Также одним из признаков может быть стойкая гипертензия, не поддающаяся курированию адекватной терапией. Аплазия правой почки лечения, как правило, не требует. Необходима щадящая диета, снижающая риск нагрузки на гипертрофированную почку, выполняющую двойную функцию. Также, при стойкой гипертензии назначается соответствующее лечение с помощью щадящих диуретиков. Аплазия правой почки имеет благоприятный прогноз, обычно люди с одной почкой живут полноценной качественной жизнью.

Аплазия левой почки

Аплазия левой почки, так же как и аплазия правой почки, встречается довольно редко, не более, чем у 5-7% всех пациентов с аномалиями мочевыделительной системы. Аплазия часто сочетается с недоразвитием близлежащих органов, например, с аномалией мочевого пузыря. Считается, что аплазия левой почки чаще всего диагностируется у лиц мужского пола и сопровождается с недоразвитием легких, половых органов. У мужчин аплазия левой почки диагностируется вместе с аплазией предстательной железы, яичка и семявыводящего протока. У женщин – недоразвитость придатков матки, мочеточника, аплазия самой матки (двурогая матка), аплазия внутриматочных перегородок, удвоение влагалища и так далее.

Недоразвитая почка не имеет ножки, лоханки и не способна функционировать и выделять мочу. Аплазия левой почки, так же как и аплазия правой почки называется в урологической практике солитарной почкой, то есть единой. Имеется в виду только та почка, которая вынуждена функционировать, компенсаторно выполнять двойную работу.

Аплазия левой почки выявляется случайным образом, поскольку не проявляется клинически выраженной симптоматикой. Лишь функциональные изменения и болевые ощущения в коллатеральной почке могут дать повод для урологического обследования.

Правая почка, которая вынуждена выполнять работу аплазированной левой почки, как правило, гипертрофирована, может иметь кисты, но чаще всего она имеет вполне нормальную структуру и полностью контролирует гомеостаз.

Аплазия левой почки как у детей, так и у взрослых не требует специфического лечения, за исключением профилактических мер по снижению риска бактериальной инфекции в единой солитарной почке. Щадящая диета, поддержание иммунной системы, максимальное избегание заражения вирусами и инфекциями обеспечивает вполне здоровую, полноценную жизнь пациенту с одной, функционирующей почкой.

[27], [28], [29]

Агенезия почки у ребенка: что это такое

Почки у человека формируются в первые недели развития в утробе матери и потом в течение всей жизни выполняют важную функцию: продуцирование мочи и выведение ее из организма. Незаменима их роль и в поддержании жидкостных балансов внутренней среды. Почки являются парным органом, но под воздействием каких-либо экзогенных обстоятельств возможны сбои в развитии, и тогда примерно в 3% случаев, одна из почек, или обе, не закладываются. Это явление в медицине носит название агенезия почки.

Содержание статьи:

Представление об агенезии почки и характерные особенности диагноза

Агенезия почек (код по МКБ-10 – Q60.0) становиться результатом аномального развития плода в период эмбриогенеза. Она представлена полным отсутствием органа, одного или обоих сразу. При этом мочеточник есть и стандартно функционирует, или его тоже нет. У мальчиков при агенезии аномальные трансформации часто затрагивают органы системы размножения: яички, семявыводящие протоки, предстательную железу. У девочек выявляют недоразвитие или отклонения от нормы в матке и влагалище.

Формирование и развитие органов половой и выделительной систем у девочек происходит автономно, поэтому зависимости появления параллельных патологий нет. И на основании этого можно утверждать, что агенезия не связана с наследственностью, а является врожденной аномалией.

Возможные объяснения феномена

В современной медицине нет однозначного ответа по причинам возникновения агенезии почек. По результатам многочисленных исследований и наблюдений определен ряд факторов, повышающих риск появления данной патологии:

  1. Заболевания, вызванные инфекцией или вирусами во время беременности. Самый сильный вред будущему малышу могут нанести болезни в первые месяцы внутриутробного развития.
  2. Воздействие ионизирующего излучения при вынашивании ребенка.
  3. Не согласованный с врачом прием гормональных средств.
  4. У женщины, ожидающей малыша, есть заболевания эндокринной системы, такие как, сахарный диабет.
  5. Употребление во время беременности спиртных напитков, наркотических средств, курение.
  6. Наличие венерологических заболеваний у матери.

В группу риска попадают женщины, у которых в период ожидания ребенка наблюдается пусть даже только один из перечисленных факторов. Обязательное прохождение плановых УЗИ позволит выявить пороки развития у плода до рождения.

Симптомы агенезии

Внешне отсутствие у человека одного органа ничем не выявляется, поэтому постановка диагноза требует современных методов исследования. С учетом частого сочетания данной патологии с другими отклонениями агенезия почки у ребенка может быть заподозрена при наличии следующих признаков:

  • нестандартная челюсть;
  • появление третьего века;
  • одутловатое лицо;
  • выступание лобных долей;
  • необычные уши;
  • широко отставленные друг от друга глаза.

Подобные признаки встречаются в случае нарушений в составе хромосом. Известно, что агенезия почки также возникает в рамках таких заболеваний. Нередко почечной патологии сопутствуют отклонения в строении легких (гипоплазия), конечностей, выпуклый живот.

Отсутствие почки можно заподозрить в таких случаях:

  • при выделении увеличенного объема мочи;
  • при частом мочеиспускании;
  • присутствуют срыгивания или рвота;
  • постоянно повышено артериальное давление, не поддающееся лечению обычными методами;
  • наличие складок и морщин на коже, не связанных с возрастом;
  • болезненность нижней части живота и крестцовой зоны;
  • нарушение сексуальных функций у мужчин;
  • отечность и одутловатость лица.

Присутствующая почка может болеть. Это бывает, когда орган из-за постоянных функциональных нагрузок растет.

Важно знать! При тяжелой форме начинается почечная недостаточность, и организм отравляется своими же продуктами метаболизма, состояние больного становится критическим.      

Разновидности патологии

Патология бывает двух- или односторонней. По месту локализации она называется таким образом:

  • агенезия правой почки;
  • агенезия левой почки;
  • двусторонняя агенезия.

Когда нет одного органа, прогноз на жизнь у человека зависит работоспособности имеющейся почки. Подобную патологию нередко обнаруживают случайно у людей уже во взрослом состоянии.

В случаях агенезии с одной стороны, мочеточник бывает частично или полностью сохранен, но может и отсутствовать. Когда одна почка стопроцентно работает и присутствует второй мочеточник, человек живет полноценной жизнью. Имеющийся орган выполняет требуемую организму работу по выработке и выведению мочи, увеличиваясь при этом в размерах. Чаще встречается агенезия правой почки при нормально функционирующей левой.

Внимание! Нельзя допускать травмирования единственной почки или возникновения болезней мочеполовой сферы, которые могут спровоцировать дисфункцию органа.

Если имеющаяся почка не способна делать всю работу, то развивается почечная недостаточность с характерными для нее проявлениями: полиурия (при этом наблюдается нехватка жидкости в организме), срыгивание и рвота, гипертония, интоксикация. Наиболее часто подобное явление встречается при отсутствии левой почки, потому что правая хуже выполняет удвоенную нагрузку. Левую агенезию почки, обычно сопровождают аномалии в системе размножения.

Ребенок с двусторонней агенезией умирает еще в утробе, или в течение суток после появления на свет. Если удалось выявить отклонение еще до рождения, то новорожденному ребёнку делают гемодиализ, а затем экстренно пересаживают донорский орган.

Аплазия или агенезия: как различить

Когда затрагивается тема агенезии, часто говорят и об аплазии почки. Известно, что это такое же патологическое отклонение в формировании плода. Разница между этими определениями в том, что в первом случае орган отсутствует, а во втором – он есть, но с нарушениями развития.

Аплазия почки похожа на агенезию, но это не такое серьезное отклонение, и выявляется оно, обычно, случайно, по причине отсутствия характерных симптомов. Диагностируется аномалия, как правило, на комплексном обследовании. После уточнения диагноза требуется диспансерный учет у нефролога.

Недоразвитие правой почки не выявляет себя, если орган слева полноценно функционирует. Аплазия левой почки нередко сопровождается пороками в соседних системах. Такой диагноз крайне редкий, и если осложнений нет, то лечение не требуется. Нужно просто выполнять профилактические меры по недопущению различных инфекционных заболеваний.

Способы выявления аномалии

В современном мире большинство нарушений в развитии плода можно выявить при ультразвуковых исследованиях во время беременности. Существует ряд обязательных УЗИ на различных сроках. Уже на пятом месяце видна агенезия почки у эмбриона. Это дает возможность будущим родителям быть готовыми к рождению ребенка с пороком. При появлении малыша на свет его обследуют, прибегая к лучевым методам диагностики (УЗИ, КТ, МРТ), ангиографии и рентгену.

Врачебная тактика при агенезии почки

Специальных техник лечения агенезии почки не выработано. Терапия подбирается индивидуально каждому пациенту. Обычно медики идут в направлении устранения признаков осложнений и поддержания работы имеющегося органа. Люди с агенезией всю жизнь должны выполнять рекомендации докторов.

Коррекция образа жизни пациента

Пациент с одной почкой, обязан неукоснительно выполнять указания врача. Отступление от них может стоить жизни:

  • избегать больших физических нагрузок;
  • лекарственные препараты принимать только по назначению специалистов;
  • еда должна быть правильной;
  • нельзя курить, употреблять алкогольные напитки, работать на вредных производствах.

Ребенок с агенезией должен регулярно наблюдаться у врача. Матери таких детей обязаны с особым вниманием относиться к режиму питания, количеству потребляемой жидкости, отдыху и физическому развитию сына или дочери.

Правильное питание

При агенезии почки в рационе питания у человека не должно быть соленостей, копчений, а также острых блюд и консервов. Все это чрезмерно нагружает почки работой. Мучные изделия не рекомендованы, спиртные напитки запрещены. Кофе следует заменить полезными растительными чаями. Молоко и кисломолочные продукты употреблять по минимуму. Советуют есть больше гречки, зернового хлеба, блюд их овсяных хлопьев.

Гемодиализ и пересадка донорской почки

Детям, родившимся с двусторонней агенезией почек, оказывается особое внимание. Когда-то ребенок с такой аномалией был обречен. Сегодня, малыша подключают к аппарату гемодиализа, и назначается операция по вживлению донорского органа. Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов выжить у маленького пациента.

Прогноз для пациентов с агенезией

Пациенты с агенезией входят в группу риска по болезням мочевыделительной системы. Они должны не менее одного раза в год проходить комплексное обследование с обязательным посещением нефролога.

Важно для людей с одной почкой не подвергать себя опасности заражения различными вирусными и инфекционными заболеваниями. Огромное значение имеет укрепление иммунной системы, проведение профилактических мероприятий в сезоны эпидемий. Ухудшение состояния пациента с агенезией почки может стать показанием для операции по трансплантации органа. Но если неукоснительно выполнять все правила, предписанные доктором, можно жить полноценной жизнью.

Присвоение группы по инвалидности при агенезии

Если у человека только одна почка, выполняющая в полном объеме функцию выведения, это еще не говорит о том, что он – инвалид. Иной раз аномалию обнаруживают совершенно случайно, вскрывая тело далеко не молодого индивидуума, прожившего всю жизнь, даже не подозревая об этом.

Важно знать! Только в случае тяжелых патологических трансформаций или серьезных хронических заболеваний, приводящих к почечной недостаточности, пациенту дают инвалидность.

Обычно, люди, которым сообщают, что у их ребенка отсутствует почка, поддаются панике. В интернете, на тематических форумах и в отзывах к различным медицинским статьям, есть великое множество сообщений от родителей, молящих о помощи, и кричащих о своем горе. Ведь природой заложено, что это парный орган и совершенная трагедия, если это не так. Но, когда одна почка нормально работает, трудясь за двоих, организм функционирует и не дает сбоев, значит можно жить и так. Только, обычно, орган имеет несколько большие размеры, нежели, когда их два.

Лабораторными исследованиями доказано, что качественные показатели крови и мочи у пациентов с одной, нормально функционирующей, почкой такие же, как у человека без аномалий. Исходя их этого, можно сказать, что отсутствие одного органа, при здоровом втором, совершенно не сказывается на качестве жизни, и группа по инвалидности в этих случаях не дается.

Важно знать! Молодые люди с агенезией почки для службы в рядах вооруженных сил считаются ограниченно годны. Это означает, что они имеют освобождение от призыва. В армию их не забирают, но военный билет им дают.

Профилактика врожденных почечных патологий во время беременности

В ожидании ребенка каждая женщина волнуется о здоровье своего малыша, переживает, чтобы с ним все было хорошо. Во избежание появления каких-либо врожденных патологий важно во время беременности вести здоровый образ жизни:

  • Отказаться от вредных привычек: курения, употребления алкогольных напитков и наркотиков.
  • Правильно питаться и выпивать требуемое суточное количество жидкости.
  • Обязательно наблюдаться у гинеколога и контролировать развитие будущего ребенка.
  • При выявлении признаков, говорящих об аномальном развитии плода, необходимо пройти консультацию у профильных специалистов.

Женщина в период беременности должна думать в первую очередь о будущем малыше. Ведь вредные привычки и небрежное отношение к своему здоровью может грозить патологиями в развитии и смертью ребенка.

Агенезия почки – это не приговор и не повод записываться в инвалиды. С таким диагнозом можно и нужно жить полной жизнью. Но важно помнить, что при появлении каких-либо тревожных признаков или боли необходимо обратиться за медицинской помощью, во избежание тяжелых последствий.

Жизнь человека с одной почкой. Можно ли забеременеть и рожать с одной почкой

Функции почек

Почки являются парным органом бобовидной формы, весом от 120 до 200 г каждая (у взрослых). Их локализация – задняя стенка брюшины, справа и слева от позвоночника, на уровне верхних грудных и нижних поясничных позвонков (расположение левой на 1-1,5 см выше правой). Они выполняют несколько функций, но главная из них – выделительная.

Она осуществляется путем выделения мочи, в которой содержится вода и растворенные в ней конечные продукты обменных процессов организма. С мочой выводятся из организма вещества, ненужные ему. Образуется моча в результате осуществления фильтрационной и секреционной функций клубочковой системой нефронов.

Другой немаловажной задачей почек является выполнение:

  1. Эндокринной функции. В результате работы почек синтезируется гормон ренин (участвует в водном балансе, регулирует объем циркулирующей крови), эритропоэтин (стимулирует созревание эритроцитов красного костного мозга), простагландины (участвуют в регулировке АД).
  2. Метаболической. К ней относится синтез витамина D3 (более активная форма) из витамина D; поддержание определенного соотношения между белками, углеводами, жирами во внутренних средах организма.
  3. Ионорегулирующей. В крови человека содержатся вещества, определяющие щелочную среду (ионы водорода) и кислую среду (ионы бикарбоната), сбалансированное соотношение которых регулируют почки.
  4. Осморегулирующей. Парные органы обеспечивают нужную концентрацию ионов калия и натрия для поддержания осмоса.

Следует понимать, что если в норме почки должно быть 2, то отсутствие одной из них – патология, несмотря на то что клиническая практика указывает на возможность жить с ней. При этом обязательно нужно вести здоровый образ жизни.

Он включает правильный рацион со строгим ограничением употребления соленого, жирного, пряного и т.д, отсутствие чрезмерных физических нагрузок, тщательную профилактику и своевременное лечение инфекционного процесса.

Видео: В Барнауле впервые удалили раковую опухоль с единственной почки

Почки удаляют шлаки и лишнюю воду от крови, чтобы сформировать мочу. Моча оттекает из почек через мочеточники к мочевому пузырю.

Большинство людей с единственной почкой живут нормальной, здоровой жизнью. Необходимо соблюдать меры предосторожности, чтобы сохранить функцию единственной почки.

Каковы возможные эффекты единственной почки?

Если наличие единственной почки действительно затрагивает Ваше здоровье, то изменения, вероятно, будут настолько небольшими и происходить так медленно, что Вы не будете замечать их. Однако эти постепенные изменения через длительный период времени могут потребовать определенных мер или лечения.

Изменения, которые могут быть связаны с единственной почкой, включают следующие:

Повышение артериального давления

Почки поддерживают нормальное артериальное давление, регулируя объем циркулирующей крови в кровеносном русле, а также вырабатывая гормон ренин, который работает совместно с другими гормонами, расширяя или сужая кровеносные сосуды. У многих людей, которые теряют или жертвуют почку, через несколько лет может повышаться артериальное давление.

Протеинурия.

Появление белка в моче, которое называется протеинурией, является признаком заболевания почек. У людей, после того, как они живут с единственной почкой в течение нескольких лет, часто появляется белок в моче.

Возможные последствия

Одна почка – патология либо наследственного характера, либо приобретенная. Есть свидетельства, указывающие на то, что 5 человек из 1000 страдают от нее. Врожденное отсутствие органа именуется агенезией. Она возникает из-за нарушений в период внутриутробного развития.

Чаще агенезия бывает односторонней, при двусторонней (отсутствуют сразу обе почки) – смерть рожденного ребенка почти мгновенна. А вот одностороннюю порой даже обнаруживают не сразу. Если единственный орган нормально функционирует, то видимых симптомов патологии нет. И только во время профилактических диагностических исследований обнаруживается агенезия.

Удаляют почку (нефрэктомия), когда такие заболевания, как пиелонефрит, почечнокаменная болезнь, опухоль, поликистоз и др., не поддаются консервативному (с помощью лекарств) лечению. Достоверно известно, что одна почка может выполнять функции обеих на 75%, это обеспечивается высокими компенсаторными способностями парного органа.

Для выполнения необходимых функций одиночный орган способен увеличиться почти в 2 раза. У каждой здоровой почки имеются резервные нефроны (клетки), которые начинают работать только в случае выхода из строя постоянно функционирующих нефронов. Сразу же после нефрэктомии эти резервы подключаются к работе, орган становится гиперемированным (покрасневшим) и увеличивается в размерах (гипертрофия).

Полностью работа удаленного органа компенсируется через год-полтора. И даже у одной нормально функционирующей почки со временем становятся резервными некоторые из нефронов, так как в последующем возможна утрата функции почечных клеток из-за постоянной работы с удвоенной нагрузкой.

Учитывая эти факты, женщинам, желающим родить, нужно планировать беременность спустя 2 (и более) года после утраты одной из почек. За это время полностью восстановятся компенсаторные функции, и не исчерпается функциональный резерв одного работающего органа.

В организме беременной женщины единственный орган испытывает еще большую нагрузку из-за увеличенного объема жидкости в организме. Соответственно, органом отфильтровывается большее количество жидкости с выведением большего количества мочи.

Контроль всей беременности очень важен, так как в любой момент может возникнуть хроническая почечная недостаточность. Во время нормально текущей беременности у женщины с одной почкой не наблюдается значительного увеличения белка в моче и нарушений мочевыделения.

Не имеет значения и то, какая именно почка осталась (правая или левая). Однако это утверждение относительно, так как у беременных с обеими почками чаще всего осложнения возникают в правом органе и мочеточнике.

Удвоенная почка

Удвоение мочевых органов — одна из самых частых аномалий мочевой системы; ее обнаруживают на секции в 3-4 % случаев. В клинике она встречается реже — 1 : 30. По нашим данным, соотношение между правосторонним, левосторонним и двусторонним удвоением составляет 4:2:1, причем чаще эта аномалия наблюдается у девочек, чем у мальчиков,- 2 : 1.

Удвоение мочевых органов может сочетаться практически со всеми другими аномалиями органов мочеполовой системы. По нашим данным, подковообразная почка с удвоением одной из ее половин наблюдалась у 2 больных, гипоплазия обеих половин — у 3, эктопия устья мочеточника верхней части удвоенной почки — у 2, гидронефроз обеих половин удвоенной почки — у 3, гидронефроз верхней части — у 4, уретероцеле — у 1, мегауретер — у 7, в том числе с мочеточниковым рефлюксом — у 5; кроме того, у 1 девочки была экстрофия мочевого пузыря, а у 1 мальчика — контрактура шейки мочевого пузыря. Гидронефроз контрлатеральной почки отмечался у 5, подвздошная дистопия — у 1, мочеточниковый рефлюкс — у 3 больных. Всего это составляет 38 наблюдений, или 22,4 % Таким образом, по нашим данным, у каждого пятого ребенка с удвоением мочевых органов имеется и какая-либо иная аномалия.

Удвоенная почка является количественной аномалией почек, о чем свидетельствуют количество паренхимы, форма лоханки, мочеточника и, наконец, объем и масса почки; удвоенная почка имеет массу на 20-25 % больше обычной.

Различают три разновидности этой аномалии: удвоение почки (полное, неполное), удвоение мочевых путей без удвоения почки (полное, неполное), сочетание удвоения почки и мочевых путей.

При неполном удвоении паренхиматозная часть почки удлинена, между концами почки, ближе к верхнему, имеется разделительная борозда. В каждую часть почки входит своя артерия, как правило, берущая начало от аорты. Калибр артерий соответствует васкуляризируемой ею массе. Вен также две, их калибр больше, чем артерий, они впадают в нижнюю полую вену. Чашечно-лоханочная система одна, общая для обеих частей почки,из почечной лоханки выходит один мочеточник. Неполное удвоение почки, по сравнению с другими видами удвоения, встречается редко. Мы наблюдали такую аномалию в 6 случаях из 147 удвоений (4,1 %).

В большинстве случаев наблюдается полное удвоение почки: в каждой части удвоенной почки имеются свои чашки и лоханка, каждая из которых имеет свой мочеточник. Два мочеточника, идя параллельно друг другу, на каком-либо расстоянии от почки сливаются и впадают в мочевой пузырь, образуя одно отверстие. В месте слияния двух мочеточников нередко имеется сужение, в результате которого отмечается некоторое нарушение оттока мочи, особенно из верхней части почки, так как ее мочеточник образует острый угол при впадении в мочеточник нижней части почки — поэтому гидронефроз чаще наблюдается в верхней части почки.

Иногда мочеточники не сливаются, а, перекрещиваясь между собой, достигают стенки мочевого пузыря и открываются в него двумя отдельными отверстиями. При этом мочеточниковое отверстие верхней части почки находится ниже, а нижней части – выше — так называемый закон Вейгерга-Мейера.

Наличие двух мочеточников, имеющих нормальную длину, называют полным удвоением мочевых путей.

Наконец, бывает удвоение мочевых путей без удвоения почечной паренхимы, когда между частями почки нет разделительной борозды и, самое главное, имеется только один комплект сосудов.

medservices.info

В медицине «компенсацией» называют восстановление нарушенного равновесия. Компенсация может быть законченной или временной, что зависит от степени и размера поражения органа и возраста ребенка.

В литературе идет оживленная дискуссия о механизмах и закономерностях развития компенсаторных процессов при поражении или оперативном удалении части органа или одного из парных органов, а также при рождении ребенка с агенезией одного из парных органов (почки). Высказывается мнение, что у детей, особенно младшего возраста, эти процессы протекают на более высоком уровне, чем у взрослых.

Компенсация как бы стабилизирует новый уровень морфологического и функционального состояния. Однако она не продолжается на протяжении всей жизни человека, поэтому у детей необходимо учитывать по крайней мере два фактора. В отличие от взрослого ребенку предстоит более длительная жизнь с оперированным или единственным органом. В период бурного развития детского организма на оставшийся функционирующим орган ложится огромная нагрузка.

Рекомендуется различать 3 периода компенсации: первый — 14-15 лет; второй — подростковый возраст; третий — взрослое состояние.

На каждом из этих периодов происходят значительные изменения как в единственном из парных органе ребенка, так и в организме в целом. Естественно, что компенсаторные процессы, возникшие в единственном органе в детском возрасте, имеют свои закономерности на протяжении всех трех периодов в отличие от тех компенсаторных процессов в единственной почке взрослого, организм которого окончательно сформировался.

При агенезии одной из почек уже во внутриутробном периоде развиваются компенсаторные процессы в единственной почке, а после рождения ребенка эти процессы продолжаются и в других органах: коже, легких, печени и т. д. Иначе говоря, механизм компенсации закладывается па самых ранних этапах жизни ребенка.

Другие условия для компенсации возникают в растущем детском организме в различные периоды его развития, когда вследствие травмы или патологического процесса пациент остается с единственной почкой. Оценка течения этих компенсаторных процессов и их регуляция не однотипны.

Естественно, нужно учитывать и патологический процесс в единственном органе. Необходимо согласиться с утверждением большинства урологов, утверждающих, что нефрэктомия не является физиологи ческой операцией, так как в функциональной деятельности оставшейся почки длительное время возникает напряженное состояние и постоянное истощение ее энергии.

Механизм компенсации почечной функции многогранен, ему посвящены экспериментальные и клинические работы многих авторов. Однако единства взглядов на сохранение функции почек нет. Одни исследователи утверждают, что компенсация утерянных функций единственной почки постепенно приводит к дегенеративным изменениям гипертрофированных нефронов. Другие считают, что единственная почка за счет резервных нефронов и гипертрофии органа относительно быстро справляется с новым функциональным режимом.

Установлено, что у взрослых, т. е. в уже полностью сформировавшемся единственном органе, процесс компенсации идет за счет только гиперплазии клубочкового аппарата.

В канальцевом аппарате этот процесс отсутствует. У детей большую роль в компенсации на первом этапе играют так называемые резервные нефроны, благодаря которым стабилизируются функциональные показатели единственной почки. Однако этот элемент компенсации постепенно исчезает, поэтому в последующие годы роста и развития детского организма можно рассчитывать, как у взрослых пациентов, только на гипертрофию нефронов. Это один из этапов приспособительно-компенсаторного процесса, подтвержденный морфологическими исследованиями. В клинических условиях это подтверждается увеличением паренхимы почки.

Компенсация функции почки происходит также за счет увеличения скорости кровотока через почку. Изучение ангиоархитектоники единственной врожденной или единственной оставшейся после нефрэктомии почки свидетельствует о том, что усиленный приток к сосудам клубочков способствует повышению внутрикапиллярного давления в них и резкой активизации фильтрационной способности почки. В то же время усиленное кровообращение в оставшейся почке после удаления контралатеральной способствует шунтированию кровотока: излишняя масса крови устремляется в регулирующее внутрипочечное кровообращение — экстрагломерулярные и юкстамедуллярные пути. В связи с этим ухудшается кровоснабжение канальцев, чем и объясняется медленное усиление их секреторпо-реабсорбциоипой функции. В свою очередь морфологическое преобразование сохранившейся артсриоло-капиллярной системы зависит от наличия или отсутствия патологических изменений в единственной почке.

Эти морфологические данные находят подтверждение в клинических исследованиях. Так, при сравнении клубочковой фильтрации единственной здоровой почки и единственной почки, пораженной пиелонефритом, в течение первых 2 нед послеоперационного периода у детей с единственной здоровой почкой клубочковая фильтрация составляет 89,95±7,6 мл/мин, а при поражении пиелонефритом — 62,04±0,3 мл/мин. Уровень клубочковой фильтрации у больных с единственной почкой, пораженной пиелонефритом, имеет тенденцию к снижению по сравнению с дооперационными данными.

При исследовании функции канальцев путем определения мак¬симальной осмолярности мочи в действующих нефронах отмечено резко выраженное осмотическое концентрирование в единственной почке, пораженной пиелонефритом, по сравнению со здоровой единственной почкой, в которой усиление функции канальцев происходит постепенно. Через 1/2-3 года после того, как была удалена контралатеральная почка, клубочковая фильтрация у детей с единственной почкой, пораженной пиелонефритом, имеет тенденцию к повышению осмотической концентрации, достигая дооперационных данных. В эти сроки функция канальцев остается на том же высоком уровне, что и в первые дни после операции. Через 5-7 лет клубочковая фильтрация сохраняется на прежнем уровне, а функция канальцев имеет тенденцию к снижению, особенно при поражении оставшейся почки пиелонефритом. У этих пациентов увеличивается процент с ренальной гипертензией; возрастают кожно-легочные потери воды. При радионуклидных исследованиях установлено, что секреторная функция оставшейся почки не восполняет секреторную функцию обеих почек.

Особенности компенсации канальцевой системы в единственной почке (после удаления контралатеральной), особенно при ее поражении пиелонефритом, подтверждаются ее морфологическими изменениями. По мере развития патологического процесса нарастают изменения в артериях и капиллярах этого органа: в значительном числе клубочков возникает кровяное депо, кровоток замедляется, повышается внутрикапсулярное давление, наступает гибель гломерул с развитием соединительной ткани в паренхиме почки. Обменные процессы в канальцевых клетках ослабевают, нарушается ферментативный процесс у детей и у взрослых.

На степень функциональной способности почки у детей оказывают влияние: 1) возраст, в котором проведена нефрэктомия; 2) характер патологического процесса в удаленной почке; 3) степень выраженности компенсаторных механизмов в оставшейся почке к периоду операции; 4) наличие или отсутствие патологического процесса в оставшейся почке.

Резкое снижение или полное отсутствие функции почек на протяжении длительного времени, отрицательно влияет на механизмы адаптации в контралатеральной почке. Степень компенсации оставшейся почки после удаления контралатеральной во многом зависит от сроков выполнения этой операции. Наиболее полная компенсация наблюдается у детей с врожденной единственной почкой. У взрослых больных компенсаторный процесс в почке зависит от наличия или отсутствия пиелонефрита.

Быстрый рост детского организма предъявляет повышенные требования к единственной функционирующей почке. Происходит максимальная мобилизация резервных возможностей, что исключает периодический покой нефронов. Постепенно наступает «утомление» функции почки с возможным в последующем значительным нарушением ее функции. При возникновении патологического процесса в единственной почке в компенсаторном процессе участвует весь организм и в первую очередь кожа, печень и легкие.

Это положение находит свое подтверждение в работах многих клиницистов. Стабилизация функциональных возможностей единственной почки сохраняется не более 10 лет, в последующие сроки наступает ее постепенное ухудшение: через 10-15 лет — на 50%, а в более поздние сроки — на 60% и более. Этот клинический вывод радионуклидными методами и морфологическими исследованиями. С учетом особенностей течения компенсаторных процессов в единственной почке у детей фазой развития этих процессов следует выбирать как вид обезболивания, так и оперативную тактику при необходимости хирургической коррекции на единственной почке.

Все дети с единственной почкой, как в детском, так и взрослом состоянии, должны находиться под постоянным наблюдением: каждый год необходимо проводить комплексные исследования с назначением соответствующей корригирующей терапии, направленной на стабилизацию функции единственной почки, нормализацию артериального давления и ликвидацию воспалительных процессов в верхних и нижних мочевых путях.

pactehok.ru

Осложнения во время беременности

Во время беременности из-за повышенной нагрузки на все органы и снижения иммунитета возможны осложнения как у женщин с двумя почками, так и у тех, кто перенес нефрэтомию или родился с агенезией. Наиболее распространенные осложнения следующие:

  1. Инфекции: пиелонефрит. Данное осложнение возникает у 50% беременных женщин. К счастью, функциональные способности единственной почки при этом, как правило, не снижаются. Но в случае если прошедший односторонний пиелонефрит стал причиной нефрэктомии, риск возникновения его на здоровом органе во время беременности еще больше повышается.
  2. Поздний токсикоз, или гестоз. Это осложнение у беременных с одной почкой возникает со з

двусторонняя, симптомы, диагностика, лечение, отсутствие почки

Агенезия почки (аплазия почки) — развитие внутри утроба часто сопровождается аномальным строением органов. К ситуациям такого рода относятся . Суть в том, что агенезия врожденная патология, характеризующаяся полным отсутствием почки или же частичным отсутствием. Вследствие этого существенного недостатка основные функции перекладывается на другой орган. Специалисты выделяют несколько видов такого заболевания. Он него зависит здоровье и дальнейшая безопасность человека. Чаще всего такого рода аномалии не опасны для жизнедеятельности.

Стоит отметить, агенезия почки – это развитие органа, что отличается наличием аномалии. Процесс формируется во время развития внутри утроба. В результате зачаток формируется только с одной почкой (правой или левой), или без почек. Также возможен случай, когда органы присутствуют, но важные элементы отсутствуют. Стоит отметить, что когда обнаруживается агенезия почки, развитие мочеточника не страдает. Известны случаи, когда при таком диагнозе его не было.

Часто источником проблемы является порок, что начал свое развитие еще в периоде эмбрионального развития из-за экзогенных факторов. Ученые на протяжении долгого времени занимались изучением данного вопроса, в итоги было установлено, что есть несколько факторов, что существенно влияют на возникновение почечной патологии.
  1. Научно доказано, что генетическая предрасположенность имеет весомое значение в развитии данного заболевания.
  2. Увеличивается риск развития патологии, если женщина во время беременности перенесла инфекционное заболевание. Например, переболела гриппом, или краснухой.
  3. Негативное воздействие на беременную женщину имеет ионизирующая радиация. Этот фактор достаточно опасен, ведь радиоактивные компоненты при попадании хотя бы раз в организм беременной женщины надолго в нем остаются, переходя при этом барьер в виде плаценты. Из-за такого процесса плод развивается, будучи уже облученным.
  4. Ученые выделяют, как фактор, что сопутствует возникновению заболевания – это прием противозачаточных препаратов в бесконтрольном порядке.
  5. Если беременной женщине поставлен диагноз сахарный диабет, тогда это существенно увеличивает риск возникновения патологии.
  6. Увеличивают риск возникновения агенезии почки хронический алкоголизм, или прием алкогольных напитков во время положения. Также разные венерические заболевания, в частности сифилис и другие влияют на дальнейшее возникновение и развитие заболевания.

Краткая характеристика заболевания

Общих статистических данных по этому поводу нет, но среди патологии развития мочеточника около 10% относится данная аномалия. Отсутствие одного органа у ребенка соответствует пропорции 1:700, расчеты велись с учетом, что малышей тысяча. Если речь идет об отсутствии не одной почки, а двух органов, тогда ребенок рождается с такой патологической особенностью один на четыре — десять тысяч.

Стоит сказать, что отсутствие одной почки может быть незаметным на протяжении нескольких лет жизни ребенка. Это возможно, если мама не делала УЗИ, не сдавала анализы с малышом. Такие случаи не редки, когда пациент узнавал о своей патологии во время школьных или рабочих обследований.

Важно! Если присутствует отсутствие одного органа, вторая почка выполняет свои функции на 75% другого органа. Поэтому человек может долгое время не чувствовать ничего особенного. Также можно определить в развитии почечной аномалии уже после рождения ребенка.

Специалисты выделяют такие правила правильной диагностики:

  • у ребенка, который имеет заболевания почки, внешне проявляются пороки лица. Это нестандартный нос: широкий, или плоский нос. Это может быть глазной гипертелоризм, или одутловатое лицо;
  • определяется агенезия по расположению ушных раковин. Если они находятся низко, или загнутые достаточно сильно – это верный признак. Интересно то, что изогнутость на ухе указывает на то, на какой стороне отсутствует почка;
  • у ребенка на теле множество складок и большой живот;
  • диагностируется легочная гипоплазия, то есть дыхательные органы имеют достаточно маленький размер;
  • ножки малыша деформированы;
  • внутренние органы смещены, из-за чего малыш страдает возникновением рвоты, гипертонии. На фоне этого случается обезвоживание организма.

У детей с агенезией почки не наблюдается система мочеточника, и присутствуют патологии в половых органах. Женская стать страдает пороком матки, а именно однорогой, или двурогой, маточной гипоплазией.

Мальчики, что рождены с данной патологией имею проблемы с семявыводящим протоком, точнее его отсутствием. Это чревато паховыми болями, или болезненными ощущениями во время эякуляции. В дальнейшем это может привести молодого человека к бесплодию, импотенции.

Классификация

Классифицируют агенезию почки по количеству отсутствующих почек. Специалисты выделяют:

  1. двусторонняя агенезия почек означает то, что у человека нет двух органов. В большинстве случаев зачаток внутри погибает, если ребенок все-таки рождается, то умирает по истечению нескольких часов из-за почечной недостаточности. Но медицина не стоит на месте. Сейчас существуют способы бороться за жизнь малыша с помощью трансплантации почки и регулярных процедур гемодиализа;
  2. агенезия правой почки – это врожденная аномалия развития, что характеризуется отсутствием одной почки. Здоровый орган берет на себя основную функциональную нагрузку, компенсирует недостаток в той мере, какой возможно;
  3. агенезия левой почки – это случай, полностью идентичный с предыдущим видом. Одна почка полностью отсутствует;
  4. аплазия правой почки – особо не отличается от агенезии. Разница в том, что почка в данном случае – это фиброзная ткань, что не имеет почечных клубочков. В этом случае отсутствует также мочеточник, лоханка;
  5. аплазия левой почки – отсутствие левой почки.

Стоит отметить, что агенезия правой почки практически ничем существенно не отличается от агенезии левой почки. Наиболее встречаемый случай во врачебной практике именно первый и у женщин. Агенезия правой почки заметна по внешним признакам с первых дней жизни малыша в случаи, когда левый орган не способен полностью выполнять свою функциональную нагрузку.

Немного тяжелее переносится человеческим организмом агенезия левой почки. Ведь вся нагрузка ложиться на правый орган, что не так приспособлен к высоким нагрузкам. У мужского пола внешние признаки проявляются намного сильнее, чем у женщин.

Опасность

Люди, что сталкиваются с данной патологией, спрашивают: агенезия почки – приговор? Стоит сказать, что человек, страдающий агенезией почки с помощью диагностики и дополнительных мер профилактики осложнений может обезопасить свое здоровье и обеспечить, таким образом, комфортную жизнь.

Человек, страдающий агенезией должен проходить обследования один раз в год. Это урография, компьютерная томография, ультразвуковое исследование, цистоскопия, почечная ангиография. Эти пять обследований пациент должен в обязательном порядке проходить.

Врачи, советуют при незнании того, как жить с агенезией почки пользоваться следующими рекомендациями:

  • минимизируйте резкие перепады температурного режима, особенно замерзание;
  • не перегружайте себя большими физическими нагрузками;
  • идеальный вариант для поддержания здоровья – правильное питание, в особенности диета, прописанная врачом, достаточный прием воды с расчетом на массу тела;

Лечение

Итак, что такое агенезия почек и как лечить такую патологию? Как выяснилось, агенезия – это аномальное развития почек, что характеризуется отсутствием одной, или двух почек. Опасный для жизни ребенка только один вид — это двусторонняя форма патологии. Ведь чаще всего ребенок с таким диагнозом не выживает. Если в первые часы жизни малыша провести трансплантацию почки, а в дальнейшем постоянно проходить процедуру гемодиализа, то реально спасти жизнь. Только организованные и максимально быстрые действия специалистов помогут спасти ребенка.

Наиболее благоприятная форма агенезии – это односторонняя форма. В этом случаи нужно каждый год проходить обследования, соблюдать правильный режим питания и умеренные физические нагрузки для нормальной функциональной работы одной почки.

Достаточно редко при такой патологии врачи оформляют инвалидность. Зависимо от того, какая тяжесть аномального развития зависит группа инвалидности.

Выводы

Агенезия – это далеко не приговор. Это патология, которая требует более тщательного соблюдения здорового режима, чем у другого человека. Это в меру физические нагрузки и питание, исследования каждый год. Двусторонняя агенезия не причиняет особых неудобств, просто требует дополнительной бережности к своему здоровью. Если говорить о двусторонней патологии – это сложнее, ведь нужна трансплантация и дальнейшие процедуры. Медицина не стоит на месте, при грамотном и своевременном обращении можно обезопасить свое здоровье и жизнь.

классификация, причины, симптомы, лечение и прогноз

Агенезия почки – полное отсутствие одной или обеих почек. У младенцев это жизнеугрожающее состояние.

Патология относится к редким, выявляется у 1–2 детей на 1 тыс. В 56% случаев отсутствует левый орган.

По международной классификации МКБ-10 патологии присвоен код Q60.

Агенезия почки

Агенезия почки – это врожденное заболевание. Относится к редким патологиям, сопровождается другими отклонениями развития мочевыводящей системы. Может сопровождаться отсутствием мочевого пузыря.

При односторонней агенезии второй орган увеличен в размерах и сохраняет все свои функции, расположен физиологично, содержит большое количество нефронов. Аномалия выявляется случайно при обращении к врачу по поводу других урологических проблем.

Пациенты с двусторонним отсутствием почки – в подавляющем большинстве мальчики. В этом случае порок развития несовместим с жизнью.

Виды агенезии и аплазии

Агенезия и аплазия – это похожие понятия, симптоматика патологического процесса одинакова. Обычно аплазией называют недоразвитие органа с сохранением некоторых его структур или только мочеточника, а агенезией — крайнюю форму аплазии.

В основу классификации положено отсутствие органов, степень их недоразвития.

Виды патологии:

  1. Двусторонняя агенезия – отсутствует 2 органа.
  2. Агенезия правой почки – в большинстве случаев возникает у девочек. Развивается чаще, чем аномалия почки с левой стороны, так правая меньше, расположена ниже, чем левая, и более подвижна. При аплазии правой почки ее функции переходят ко второму органу.
  3. Аплазия левой почки является редким состоянием, переносится тяжелее. Из-за меньших размеров правый орган не компенсирует отсутствие пары в полном объеме.

Односторонняя аплазия – отсутствие или сильная недоразвитость почки с сохранением мочеточника. В этом случае парный орган выполняет свои функции, патология выявляется случайно.

Агенезия, когда отсутствует не только почка, но и мочеточник, часто сопровождается нарушениями строения половых органов.

Двусторонняя аплазия почек выявляется во время пренатального осмотра плода. Женщине рекомендуется прервать беременность, так как ребенок погибнет в первые сутки из-за почечной недостаточности.

Механизм развития и причины патологии

Точной первопричины прекращения развития почки в пренатальном периоде не выявлено. Органы начинают формироваться на 5-й неделе и развиваются в течение всего срока гестации.

Порок развития не передается по наследству. Специфическую последовательность генов, которая может вызвать аплазию, не выявили.

Агенезия почек у плода считается врожденной патологией и рассматривается именно как порок развития, а не генетическое заболевание.

Спровоцировать недоразвитие почки могут следующие факторы:

  • вирусные инфекции, перенесенные женщиной в первые 12 недель беременности – краснуха, грипп;
  • маловодие – недостаток амниотической жидкости является причиной двустороннего патологического процесса;
  • диабет;
  • работа на вредных производствах;
  • интоксикация, в том числе хроническая, пестицидами, гербицидами;
  • воздействие ионизирующего излучения на женщину в первом триместре беременности;
  • использование стероидов, прочих гормональных лекарственных средств, препаратов других фармгрупп без назначения врача;
  • прием противосудорожных средств, препаратов для снижения давления во время вынашивания;
  • венерические заболевания;
  • алкоголизм.

Симптомы заболевания

Выявить аномалию почки врач может уже по результатам первого УЗИ на 12–13 неделе гестации плода. Если женщина отказывалась от пренатального скрининга или он был ей недоступен, то о пороке развития можно предположить после рождения ребенка.

Аплазия почки сопровождается такими признаками:

  • пороки лица – глаза расположены чрезмерно широко, изменена форма носика;
  • избыток кожных складок;
  • деформация ушных раковин, их аномальное расположение, чаще со стороны отсутствующей почки;
  • размеры легких не соответствуют возрасту ребенка – чаще всего это нарушение диагностируют у мальчиков;
  • большой живот;
  • нарушение мочеиспускания – полиурия;
  • обезвоживание;
  • видимое искривление ног;
  • нарушение правильного расположения органов брюшной полости;
  • аномалии репродуктивной системы – матки, влагалища у девочки, отсутствие семявыводящих протоков у мальчиков.

При одностороннем поражении функции отсутствующего органа выполняет вторая почка. Если нет других заболеваний мочевыводящей системы, агенезия органа может никак не проявляться. Ее выявляют случайно при комплексном обследовании.

Если мочевыводящая система не справляется с повышенной нагрузкой, то симптоматика появится в первые месяцы жизни ребенка. Возможно развитие ХПН.

Диагностика

Диагностика заболевания включает анализ жалоб пациента, визуальный осмотр у нефролога или уролога.

Следует уточнить данные о наличии других патологий развития, фактах оперативного лечения заболеваний мочеполовой системы в прошлом, изучить семейный анамнез.

Диагностические методы:

  • УЗИ;
  • почечная урография – рентгенография с использованием контрастного вещества для анализа выделительной функции органа;
  • КТ с контрастом;
  • ангиография сосудов почек для выявления отсутствия соустья мочеточника;
  • цистоскопия – по показаниям, дополнительно подтверждается факт отсутствия соустья в мочевом пузыре.

Дополнительно показаны клинические анализы крови, мочи для исключения воспалительных процессов.

Лечение и прогнозы

Агенезия правой почки или левой не представляет угрозы для жизни ребенка. Требуется динамическое наблюдение, соблюдение рекомендаций врача. Нужно беречь здоровый орган и предупреждать бактериальные заболевания мочевыводящей системы.

При отсутствии жалоб при аплазии левой почки или правой 1 раз в год проводится общий клинический осмотр. Прогноз благоприятный.

Питание должно быть сбалансированным, следует исключить жирные продукты. Термическая обработка – запекание, отваривание, тушение. Жареные и маринованные продукты следует исключить.

Алкоголь запрещен, так как этанол усиливает диурез и нагрузку на единственный орган.

При развитии компенсированной почечной недостаточности оформляется инвалидность. В зависимости от состояния пациента присваивается соответствующая группа.

Если почка справляется с нагрузкой, признаки ХПН отсутствуют, то инвалидность не оформляется. Термальная стадия почечной недостаточности – это показание для трансплантации органа, проводится диализ.

Двусторонняя агенезия несовместима с жизнью. Ребенок рождается мертвым либо погибает в первые сутки. Как правило, матери предлагают прервать вынашивание, вызвать искусственные роды.

Но современные методы диагностики позволяют выявить патологию в пренатальном периоде. После рождения показана трансплантация органа.

Пересадку проводят в первые сутки жизни ребенка. Далее пациенту необходим гемодиализ. Если не произошло отторжение органа, при нормальных показателях уродинамики процедуру внепочечной очистки крови отменяют.

При лечении заболеваний, не связанных с мочевыводящей системой, пациенту с трансплантатом или с односторонней агенезией должны назначаться препараты, не обладающие нефротоксическим действием.

Кроме этого, действующие компоненты лекарственных средств не должны выводиться с мочой.

Специфической профилактики при диагностированной агенезии почки не существует. Пациенту следует следить за питанием, избегать повышенных нагрузок на мочевыводящую систему.

Беременность возможна, но должна быть плановой и желанной. Аборты нежелательны. Наличие одной почки у матери не вызывает пороков развития у плода.

Женщина должна находиться под динамическим наблюдением у гинеколога. При отсутствии у женщины нарушений выводящей функции органа госпитализация в гинекологическое отделение не требуется.

Роды проводятся по решению гинеколога. Возможно как самостоятельное родоразрешение, так и кесарево сечение.

Профилактика патологии во время беременности

Агенезия почки у плода – это редкая патология. Женщина должна исключить все факторы, которые могут вызвать пороки развития органов мочевыводящей системы у будущего ребенка.

Беременность следует планировать. До ее наступления женщина должна вылечить инфекционные патологии, провести вакцинацию от краснухи, избегать заболеваний, передающиеся половым путем.

В период вынашивания ребенка следует проходить все обследования, положенные по протоколу ведения беременности. Кроме того, самолечение в этот период запрещено.

отсутствие почки у ребенка врожденное

Поскольку почка – парный орган, то человек может существовать и с одной почкой. Если ребенок с одной почкой, то необходимо уточнить разновидность агенезии (так называется эта патология). У каждого вида агенезии есть своя клиническая картина и определённый прогноз на дальнейшую жизнь больного. Агенезия или аплазия – это врождённая патология, для которой характерно недоразвитость органа или его полное отсутствие. В такой ситуации мочеточник может функционировать полноценно либо вообще отсутствовать.

Особенности недуга

Агенезия почки – это врождённая патология

В медицинской терминологии часто используются два термина для определения этой патологии – агенезия или аплазия. Необходимо уточнить, что аплазия почки – это недоразвитость органа, который не способен полноценно функционировать. При такой патологии может сохраняться участок мочеточника, а порой и целый канал, заканчивающийся тупиком и не соединяющийся ни с каким органом. Именно поэтому агенезия почек с сохранением мочеточника является аплазией.

Агенезия почки – это врождённая патология, при которой отмечается полное отсутствие одной или двух почек. Причём в том месте, где должен быть орган, нет даже его зачатков, также не может быть мочеточника или какой-то его части. Агенезия почек и аплазия почек встречаются среди всех почечных патологий в 7-11 % случаев. С односторонней агенезией дети рождаются довольно редко – примерно 1 на тысячу, а двухсторонняя патология встречается у одного на 4000-10000.

Аплазия почки, как и агенезия, провоцируют развитие следующих сопутствующих болезней:

  • пиелонефрит;
  • МКБ;
  • артериальная гипертензия.

В случае рождения девочки с одной почкой обнаруживаются и патологии половых органов, а именно их недоразвитость. При данной аномалии развития все функции возлагаются на здоровую почку, которая часто увеличивается в размерах, поскольку ей приходится справляться с повышенным объёмом работы.

Важно: по статистике подобная почечная аномалия чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек.

Причины

У плода почки начинают формироваться на пятой недели беременности

Нет единого мнения, почему ребенок родился с одной почкой. Главное, что генетический фактор в этой патологии не играет никакой роли. Именно поэтому это врождённое состояние. У плода почки начинают формироваться на пятой недели беременности. Этот процесс продолжается на протяжении всего внутриутробного развития. Именно поэтому очень сложно выявить причину данной патологии.

Аплазия почки или её полное отсутствие могут быть спровоцированы следующими факторами:

Рекомендуем к прочтению:

  • Вирусные и другие инфекционные заболевания женщины в 1-ом триместре беременности. Обычно такую патологию дают грипп и краснуха.
  • Врожденное отсутствие почки может быть вызвано использованием во время беременности ионизирующего излучения в диагностических целях.
  • Сахарный диабет у беременной также считается фактором риска.
  • Это могут быть последствия приёма сильнодействующих лекарств или гормональных контрацептивов, которые пациентка пила без консультации с врачом.
  • Употребление спиртного и хронический алкоголизм.
  • Различные венерические заболевания могут спровоцировать отсутствие почки у плода.

Клиническая картина

Агенезия почки у малыша может никак не проявляться на протяжении многих лет

Агенезия почки у малыша может никак не проявляться на протяжении многих лет. Если во время вынашивания не проводились плановые УЗИ, а после родоразрешения малыш тщательно не обследовался, то выявить недуг можно совершенно случайно спустя многие годы после рождения. Например, во время профильного обследования на работе или в школе.

Если у ребенка одна почка, второй орган берёт на себя 75 процентов его функций, поэтому больной не испытывает никакого дискомфорта. Однако иногда внешняя симптоматика аномалии развития почек проявляется сразу после рождения малыша.

Агенезия почки у новорожденного может быть заподозрена на основании наличия следующих симптомов:

  1. Пороки лицевого строения (расширенный и сплюснутый носик, одутловатость лица, глазной гипертелоризм).
  2. Ушные раковины расположены низко и значительно загнуты. Как правило, такое ухо наблюдается со стороны отсутствующей почки.
  3. На теле ребёнка очень много складочек.
  4. У малыша может быть большой животик.
  5. Ребёнок имеет маленький объём органов дыхания. Это называется лёгочная гипоплазия.
  6. Ноги новорожденного могут быть деформированы.
  7. Отмечается смещение расположения внутренних органов.

Внимание: впоследствии у детей могут появляться сопутствующие симптомы – полиурия, рвота, гипертония и обезвоживание.

Отсутствие одной почки, а именно агенезия, очень часто сопровождается аномалиями формирования половых органов. У представительниц женского пола может быть двурогая или однорогая матка, а также её гипоплазия или атрезия влагалища. У мальчиков патология сопровождается отсутствием семявыводящего протока и патологическими отклонениями в семенных пузырьках. Впоследствии это может приводить к паховым болям, импотенции, болезненной эякуляции и бесплодию.

Если во время беременности не получается точно диагностировать аномалии развития плода, а именно уточнить, гипоплазия, дисплазия или двухсторонняя агенезия, то беременность рекомендуется прервать. Всё дело в том, что подобные патологии могут приводить к маловодию и тяжелейшим нарушениям в деятельности почек у плода.

Разновидности

Аплазия правой почки диагностируется чаще всего

Главная классификация агенезии осуществляется по количеству органов:

  1. Двухсторонняя агенезия – это полное отсутствие обеих органов. Данная патология просто несовместима с жизнью. Если во время УЗИ беременной выявлена такая патология плода даже на позднем сроке, то показаны искусственные роды.
  2. Аплазия правой почки диагностируется чаще всего. Всё дело в том, что правая почка у всех людей находится ниже левой. Она более подвижная и меньше в размерах, поэтому является более уязвимой. Чаще всего с функциями правой почки успешно справляется левый орган.

Важно: если левая почка по каким-либо причинам не может компенсировать нехватку правого органа, то симптомы патологии начнут проявляться с самого рождения малыша. В будущем у такого ребёнка есть вероятность формирования почечной недостаточности.

  1. Как правило, агенезия левой почки диагностируется реже, но переносится тяжелее, поскольку правый орган по своей природе менее функциональный и подвижный, поэтому хуже компенсирует нехватку парного органа. При этой патологии проявляются все классические симптомы аплазии и агенезии.

Кроме этого выделяют несколько форм агенезии:

Рекомендуем к прочтению:

  • Поражение органа с одной стороны с сохранением мочеточника. Эта форма патологии практически не несёт никакой угрозы для нормальной жизни человека. Если второй орган полностью справляется с удвоенной нагрузкой, а человек придерживается здорового образа жизни, то никакого риска нет. Причём человека ничего не беспокоит, поэтому он может и не подозревать о своей патологии.
  • Поражение органа с одной стороны с отсутствием мочеточника. В случае отсутствия мочеточника наблюдаются и аномалии половых органов, поэтому о полноценной жизни не может быть и речи.

Аплазия органа делится на несколько видов:

  • Большая аплазия представлена фибролипоматозной тканью, в которой есть кистозные включения небольшого размера. При этом также не обнаруживается мочеточник и нефроны.
  • Малая аплазия характеризуется присутствием небольшого числа нефронов, наличием мочеточника с устьем. Однако сам мочеточник очень часто не доходит до почечной паренхимы и сильно истончён.

Диагностика и лечение

Обычно диагностику этого недуга проводит нефролог

Обычно диагностику этого недуга проводит нефролог. После ознакомления с клинической картиной врач назначает следующие обследования:

  • Контрастная урография.
  • УЗИ почек.
  • КТ.
  • Почечная ангиография.
  • Цистоскопия.

Единственная опасная форма агенезии – двухсторонняя. Если такие дети не умирали внутриутробно или во время родов и рождались живыми, то погибали в первые сутки после рождения по причине стремительно прогрессирующей почечной недостаточности.

Сегодня благодаря развитию перинатальной медицины существует вероятность сохранения жизни у таких детей. Для этого сразу после родоразрешения проводится трансплантация почки. Впоследствии необходимо систематически делать гемодиализ. Однако это возможно только, если провести быструю дифференциальную диагностику аномалий развития плода, что позволит исключить пороки других органов мочевыделительной системы.

Аплазия левой почки или правого органа, а также односторонняя агенезия дают самый благоприятный прогноз. Если у больного нет никакого дискомфорта и неприятных симптомов, то раз в год нужно сдавать анализы мочи и крови и беречь единственный здоровый орган, на который возложена двойная нагрузка. Важно не употреблять алкоголь, не переохлаждаться и не есть слишком солёную пищу. Врач также даст индивидуальные рекомендации для каждого пациента, учитывая особенности его организма.

Важно: при тяжёлой форме агенезии и аплазии может потребоваться гемодиализ, а порой и трансплантация.

Очень редко при наличии агенезии оформляется инвалидность. Обычно такое происходит при наличии хронической недостаточности в стадии 2а. Она называется компенсированная или полиурическая. При ней единственный орган не справляется с возложенной на него нагрузкой, и его деятельность компенсируется печенью и другими органами. Причём группа инвалидности определяется в зависимости от состояния больного.

Врожденные аномалии почек

Последнее обновление: 26 марта 2020 г.

Резюме

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT) являются одними из наиболее частых пороков развития, диагностируемых у новорожденных. Патогенез CAKUT многофакторен; как специфические гены, так и факторы окружающей среды (например, внутриутробное воздействие ингибиторов АПФ) участвуют в развитии CAKUT. Несмотря на то, что большинство случаев изначально протекает бессимптомно, до 50% детей с терминальной стадией почечной недостаточности имеют в основе CAKUT.По этой причине раннее выявление этих пороков развития важно для предотвращения повреждения почек.

Обзор

Аномалии собирательной системы

Дисгенезия почек

  • Агенезия почек: отсутствие почки и мочеточника
  • Гипоплазия почек: недоразвитие почек, характеризующееся уменьшенным количеством нефронов.
  • Дисплазия почек: аномальное развитие почек, которое приводит к нефункциональной почке с аномальными характеристиками (например,г., кисты, увеличенное количество соединительной ткани)
  • Почечная аплазия: имеется только рудиментарная почечная паренхима без остаточной функции

Врожденная единственная почка

Аномалии миграции почек

  • Подковообразная почка: слияние левого и правого нижних полюсов почек
  • Почечная дистопия и почечная эктопия: смещение почки в забрюшинном пространстве
  • Перекрестная дистопия: смещение почек; обе почки расположены на одной стороне позвоночника
  • Мальротация: перекрут ортотопической почки

.

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей: MedlinePlus Genetics

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT) - это группа аномалий, поражающих почки или другие структуры мочевыводящих путей. Дополнительные части мочевыводящих путей, которые могут быть затронуты, включают мочевой пузырь, трубки, по которым моча от каждой почки попадает в мочевой пузырь (мочеточники), и трубку, по которой моча выводится из мочевого пузыря из тела (уретра). CAKUT возникает в результате аномального развития мочевыделительной системы и присутствует с рождения (врожденный), хотя аномалия может проявиться только в более зрелом возрасте.

Лица с CAKUT имеют одну или несколько аномалий почек или мочевыводящих путей. Для парных структур, таких как почки и мочеточники, может быть поражено одно или оба. Многие различные аномалии развития классифицируются как CAKUT, включая недоразвитие или отсутствие почки (почечная гиподисплазия или агенезия), почка, образованная из заполненных жидкостью мешочков, называемых кистами (поликистозная диспластическая почка), скопление мочи в почках (гидронефроз), дополнительный мочеточник, ведущий к почке (дуплексная почка или дублированная собирательная система), закупорка мочеточника, где он соединяется с почкой (обструкция лоханочно-мочеточникового перехода), аномально широкий мочеточник (мегауретер), обратный поток мочи из мочевого пузыря в мочеточник (пузырно-мочеточниковый рефлюкс) и аномальная мембрана в уретре, которая блокирует отток мочи из мочевого пузыря (задний уретральный клапан).

CAKUT различается по степени серьезности. Аномалии могут привести к рецидивирующим инфекциям мочевыводящих путей или скоплению мочи в мочевыводящих путях, что может повредить почки или другие структуры. Тяжелая форма CAKUT может привести к опасной для жизни почечной недостаточности и терминальной стадии почечной недостаточности.

CAKUT часто является одним из нескольких признаков состояния, которое поражает несколько систем организма (синдромный CAKUT). Например, синдром почечной колобомы, синдром делеции 17q12, синдром почечных кист и диабета (RCAD), синдром Фрейзера, синдром Таунса-Брокса и браншио-ото-почечный синдром в дополнение к другим проблемам могут вызывать аномалии почек или мочевыводящих путей.Однако аномалии мочевыделительной системы иногда протекают без других признаков и симптомов, что известно как несиндромное или изолированное CAKUT.

.

18. Почечная недостаточность, уремия. Врожденные аномалии и кистозные заболевания почек - греч.доктор

Последнее обновление 5 мая 2020 г., 18:03

Врожденные аномалии почек

Большинство из этих пороков развития бессимптомны. В некоторых случаях они могут вызвать раннюю почечную недостаточность у младенцев.

1. Агенезия - отсутствие одной или обеих почек

У плода может быть двусторонняя агенезия почек, но в большинстве случаев это заболевание прекращено или мертворождено.Плоды с двусторонней агенезией почек также имеют тенденцию к гипоплазии легких.

2. Гипоплазия

3. Внематочная почка

Внематочная почка - это почка, которая не смогла подняться в течение эмбриональной жизни и остается в тазу.

4. Подковообразная почка

Честно говоря, это единственный порок развития почек, который я до сих пор помню по эмбриологии. В большинстве случаев причина - сращение нижних полюсов почек.Этот порок развития также приводит к перекручиванию мочеточника, что предрасполагает его к инфекциям и расширению почечной лоханки.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (AD для взрослых)

Поликистоз почек AD (у взрослых) характеризуется множественными расширяющимися кистами, поражающими обе почки до тех пор, пока не будет разрушена вся паренхима.

Патогенез: Заболевание в основном вызывается дефектом гена PKD1, обнаруженного на хромосоме 16, который кодирует белок полицистин-1, белок, связанный с клеточной мембраной.Этот белок выполняет множество функций, например:

  • Адгезия клеток к внеклеточному матриксу
  • Межклеточная адгезия
  • Нормальная пролиферация и дифференцировка эпителиальных клеток канальцев
  • Располагает первичные реснички к тубулярным клеткам
    • Первичные реснички - это крошечные выступы, которые ощущают поток мочи по канальцам
    • Это не то же самое, что микроворсинки, которые также имеют проксимальные канальцы.

Аномальный полицистин-1 вызывает нарушение пролиферации и дифференцировки тубулярных клеток.Эти клетки размножаются и образуют цисты, которые в конечном итоге отделяются от канальцев. Клетки выделяют жидкость в кисту. Возникает воспалительная реакция и интерстициальный фиброз.

Мутации также могут быть в гене PKD2, но это не так часто, как в случае PKD1. PKD2 кодирует полицистин-2, который также находится в ресничках, и приводит к тем же последствиям. Однако пациенты с мутациями в PKD2 имеют более медленную скорость прогрессирования заболевания.

Клинические признаки: Большие кисты встречаются по всей почке.Сами кисты могут достигать 3-4 см, заполнены жидкостью, и между ними не видно паренхимы. У больных, страдающих этим, будут огромные почки, и они могут весить до 4 кг!

ADPKD - системное заболевание, поэтому кисты образуются и в других органах, например, в поджелудочной железе, селезенке и в виде аневризмы виллисового круга, также известных как аневризмы ягод. Кисты, которые возникают в печени в связи с этим заболеванием, имеют небольшие размеры и не влияют на функцию печени, в отличие от ARPKD.

Прогноз: Пациенты с ADPKD не имеют симптомов до 40-50 лет, после чего у них развивается хроническая почечная недостаточность. Они могут испытывать боль в животе, перемежающуюся макрогематурию, гипертонию и инфекции мочевыводящих путей. Диализ и трансплантация почки - это лечение, необходимое для выживания. Кисты могут разорваться или инфицироваться и стать абсцессами.

Аутосомно-рецессивная (детская) поликистоз почек

Поскольку он рецессивный, он встречается гораздо реже, чем ADPKD.Большинство младенцев с ARPKD умирают в течение первых лет жизни из-за почечной и печеночной недостаточности.

Патогенез: Это заболевание возникает в результате мутаций в гене PKHD1, который кодирует белок фиброцистин. Фиброцистин - это мембранный рецептор, также обнаруживаемый в ресничках эпителиальных клеток канальцев.

Морфология: Кисты очень маленькие (1-2 мм) и расположены в коре и мозговом веществе почки, что придает почке «губчатый» вид. Выстилка кист показывает, что они возникают из собирающих канальцев.Наружная поверхность почки гладкая. Поскольку кисты такие маленькие, это состояние трудно диагностировать даже с помощью визуализации. Кист настолько много, что нормальной паренхимы почек практически нет.

ARPKD также ассоциируется с ранней печеночной недостаточностью из-за кист в печени.

Прогноз: Младенцы часто умирают вскоре после рождения из-за печеночной или почечной недостаточности. Около 30% новорожденных умирают в течение одной недели.

Другие причины кист почек

Мультикистозная диспластическая почка - это врожденное заболевание почек.Для него характерно наличие множества кист разного размера, разделенных аномальной паренхимой. Обычно он односторонний и образует массу в брюшной полости, похожую на опухоль. Чаще всего это спорадическая, а не семейная.

Медуллярная губчатая почка - это врожденное заболевание, при котором собирательные канальцы расширены.

Нередко обнаружение простых одиночных кист почек при вскрытии. Эти кисты обычно находятся в коре головного мозга, имеют диаметр 1-5 см и заполнены прозрачной жидкостью.Они часто не имеют клинического значения, но могут вызывать кровотечение или боль. Они также могут напоминать опухоль на снимках.

Кисты, связанные с диализом, могут появляться в почках у пациентов с терминальной стадией заболевания почек, перенесших длительный диализ. Они могут кровоточить и вызывать гематурию. Кисты редко могут перерасти в рак.

Клинические проявления болезней почек

Подробнее об этих темах можно узнать в патофизиологии 1.

Азотемия - это состояние, при котором наблюдается повышение уровня азота мочевины в крови и креатинина из-за снижения скорости клубочковой фильтрации (СКФ).Это может быть:

  • Преренальный - из-за снижения перфузии почек
  • Почечные - из-за повреждения паренхимы
  • Постренальный - из-за непроходимости мочи

Азотемия - это обратимое заболевание, поскольку функция почек всегда возвращается к норме при лечении возбудителя.

Уремия - это состояние, при котором наблюдается азотемия и других биохимических, метаболических и эндокринологических изменений. Это следствие хронической почечной недостаточности, которая необратима.

Нефритический синдром - это состояние, при котором наблюдается макрогематурия из-за повреждения клубочков. Эритроциты дисморфические и нерегулярные. Также может возникнуть протеинурия. Это классическое последствие острого постстрептококкового гломерулонефрита.

Нефротический синдром - это состояние, при котором наблюдается выраженная протеинурия из-за повреждения клубочков. Потеря белка может вызвать гипоальбуминемию и отек.

Наиболее частая причина смерти от болезней почек - хроническая почечная недостаточность.В зависимости от СКФ пациента существует четыре стадии хронической почечной недостаточности:

  • СКФ составляет около 50% от нормы - пониженный резерв почечной функции
  • СКФ составляет 50-20% от нормы - Почечная недостаточность
  • СКФ составляет 20-5% от нормы - Почечная недостаточность
  • СКФ <5% от нормы - терминальная стадия почечной недостаточности

Предыдущая страница:
17. Острый и хронический панкреатит. Опухоли поджелудочной железы

Следующая страница:
19. Гломерулонефрит. Классификация по клиническим симптомам.Гистологические изменения гломерулонефритов.

.

Глава вторая: Как образуются камни в почках

Камни образуются внутри почек и в системе сбора мочи. То, как они образуются, имеет значение для пациентов, потому что хирурги могут видеть места образования во время удаления камней с помощью уретероскопии или чрескожной нефролитотомии. Количество таких участков указывает на будущий риск образования камней, а также на возможные повреждения, вызванные отложениями кристаллов в ткани почек.

Мы не можем обсуждать, где образуются камни, если вы не знаете, как устроены почки.

Если вы это уже знаете, двигайтесь дальше. Но если вы не хотите, давайте остановимся на этом и рассмотрим , как устроены почки.

Связанная статья длинная, поэтому сосредоточьтесь только на чертеже почки в разрезе, на котором показаны сосочки, почечная лоханка и мочеточник. На сосочках растут камни.

Имея это в виду и для начала, что именно мы знаем?

Одно мы знаем наверняка: в почках человека вырастают клинически значимые почечные камни из оксалата кальция, прикрепленные к «зубному налету» - отложению фосфата кальция, встроенному в ткань почек.

Другой: Отложения фосфата кальция закупоривают концевые концы почечных канальцев. На открытых концах таких пробок - концах, обращенных к моче, образуются небольшие округлые наросты. Они содержат смеси оксалата кальция и фосфата кальция. Мы полагаем, что они отслаиваются и превращаются в большие камни - камни, достаточно большие, чтобы вызвать боль, непроходимость и необходимость хирургического вмешательства. Но мы не знаем наверняка, потому что видим и собираем наросты размером всего в несколько миллиметров вокруг - слишком маленькие, чтобы сильно помочь пациентам.

Часто мы находим камни, не прикрепленные ни к чему. Они не несут на своей поверхности никаких следов прежнего места прикрепления. Мы считаем, что такие каменные камни образуются в моче - не обязательно прикрепленные к чему-либо.

Пример

На левой панели этого изображения стрелка касается камня из оксалата кальция, растущего на сосочке одного из наших пациентов, который разрешил нам фотографировать во время операции по лечению камней в почках.

Подобно обувной коробке, заполненной семейными снимками, статья, связанная с заголовком, содержит гораздо больше изображений, подобных этому.

Хирург с некоторым усилием удалил камень из сосочка. Перевернутый вверх дном камень показывает небольшое светлое пятно фосфата кальция, которое когда-то связывало его с зубным налетом. Это точное пятно налета находится в верхнем левом углу правой стороны этого изображения. На него указывает большая стрелка.

Белое пятно на камне точно вошло в слегка затемненный центр мемориальной доски. Неправильно, как облака, на поверхности разбросано больше налета.

Свидетельства на камнях

Поскольку камни, выросшие на бляшке, часто забирают с собой место закрепления, когда они отслаиваются, ученые могут использовать это место для оценки частоты такого механизма.В нашем исследовании, подробно описанном в основной статье о бляшках, ссылка на которую ведет в этом разделе, большинство камней, обнаруженных в почках, несли эту отметку происхождения. Иногда под микроскопом видны фрагменты канальцев.

Статистика

Как часто это происходит? Мы обнаружили рост на зубном налете у многих наших пациентов, но мы искали его. Напротив, другие, которые смотрели просто на всех желающих , обнаружили его реже. Несмотря на волнующие споры для инсайдеров, окончательный подсчет утомляет меня.В конце концов, хирурги-урологи должны в конечном итоге сообщить о серии случаев и дать нам ответ. Прямо сейчас я могу сказать, что камни так растут в людях.

Как камень растет поверх зубного налета?

Моча контактирует с тканевым налетом

Большая часть налета, который вы видите на фотографии, находится внутри блестящей мембраны, покрывающей сосочковую поверхность. Пока мембрана покрывает ее, камни не могут образовываться. Но там, где вырос камень, мембрана дала место. Моча вымыла обнаженный налет, а минералы из этой мочи сформировали начальный участок связывания гидроксиапатита, который виден в нижней части камня на правой панели изображения.

Гидроксиапатит (HA) растет над обнаженной тканевой бляшкой

Этот впечатляющий человеческий пример камня, растущего на бляшке, был найден много лет назад, в году, и, вероятно, является лучшим из имеющихся.

Камень вырос на стебле, который представляет собой разрастание фосфата кальция на зубном налете. Это точно так же, как камень с бляшкой на нижней стороне и соответствующая бляшка, которую я показал на хирургическом видеоизображении.

Преимущество этого образца заключается в том, что он показывает бляшку в ткани почек.Это черный материал - здесь окрашивают фосфат кальция, чтобы выявить его.

Ткань под ним - почечный сосочек. Вы можете увидеть несколько концов трубочек, похожих на круглые.

Формы налета в петлях Генле

Откуда это можно было узнать? Мы находим бляшку, но не можем наблюдать, как она формируется.

Сюда. Найдите как можно более мелкие отложения, отложения настолько малы, что нам нужны мощные микроскопы. Где это находится? Зубной налет начинается, как и все кристаллы, с крошечных растущих зародышей, поэтому место образования будет содержать очень маленькие отложения.

Этого недостаточно. Ищите место, где всегда содержит зубной налет, даже когда количество зубного налета очень мало. Возможно, это могло быть между интерстициальными ячейками. Или в стенках прямой кишки, или в петлях Генле. Может, в интерстициальных ячейках.

Из них петли выиграли приз. В их стенах лежат мельчайшие отложения. На увеличенном изображении показаны четыре ячейки, выстилающие отрезок петли. Между ними красная стрелка обозначает жидкость канальцев.По их нижним сторонам проходят базальные мембраны, обращенные в межклеточное пространство.

В этих базальных мембранах мы находим бляшки. От них или над ними бляшка расширяется между петлями и сосудами, пока не достигает покровной сосочковой мембраны. Он лежит под ним в спящем состоянии, пока какое-то нарушение этой мембраны не позволяет моче контактировать с ним, после чего может образоваться камень.

Как выглядят заглушки

Фотография слева - сосочек, полученный во время операции на камнях.Конец конечного собирательного канала, из которого выходит последняя моча, закупорен массой кристаллов, помеченных звездочкой. Маленькая стрелка указывает на кусок налета. Кончиками стрелок показана поврежденная эрозия сосочка.

На снимке справа - еще один сосочек, сфотографированный со стороны нескольких пробок. Вы можете видеть, что они удлиненные, как трубы, и это вполне реально. Для каждой заглушки образует кристалл оконечного сборного канала.

Я не показываю, но внутри любой из этих заглушек клетки подкладки мертвы.Кристаллические пробки убивают их. Вокруг закупоренных протоков находится смесь воспалительных клеток, привлеченных к месту повреждения клетками.

Идиопатические кальциевые камнеобразователи (ICSF)

Очень распространенные образователи камней из оксалата кальция , у которых нет системных заболеваний, вызывающих образование камней, как правило, образуют камни на зубном налете. В группе у них не наблюдается сильного закупоривания канальцев. Напротив, у тех, камни которых содержат в основном фосфат кальция, наблюдается закупорка и рост зубного налета.

Камни от болезней

Практически все камни, возникающие в результате системных заболеваний, вызывают закупорку, с зубным налетом или без него. Подробности появятся, когда мы рассмотрим каждый из них отдельно. Это означает, что пациенты с идиопатическим оксалатом кальция выделяются - те, у кого нет большого количества или какой-либо закупорки. Все остальные камнеобразователи в той или иной степени закупоривают канальцы.

Что означает заглушка

Пробки на концах нефронов

Кристаллы такого типа в таблице затыкают концевые концы нефронов.Те из вас, кто не врачи, вероятно, знают - или теперь могут научиться - нефроны - это трубки, которые начинаются с фильтрации и заканчиваются последней мочой. В каждой почке их около миллиона, и их совокупные маленькие капли конечной мочи составляют то, что мы производим каждый день.

Эта последняя моча покидает нефрон, очевидно, на нижнем конце - самом дальнем от его начала в точке фильтрации. Мы называем этот последний короткий конец - длиной в несколько миллиметров - по его первому описанию: проток Беллини (BD).Он выглядит иначе, чем то, что было до него, и в нем формируются пробки. Чуть выше внутренние медуллярные собирающие каналы входят в BD. Именно в BD и IMCD мы находим большинство разъемов. В редких случаях кристаллы закупориваются выше, во внешних мозговых каналах или кортикальных собирательных каналах, или даже в петлях Генле. Таким образом, закупорка происходит более или менее на концах нефронов.

Крошечные наросты на концах заглушек

Небольшие разрастания на открытых концах пробок могут отслаиваться и превращаться в камни.У идеи есть очевидные достоинства и разумность. Но в отличие от камней на зубном налете, которые часто достигают клинически значимого размера - от 2 до 3 миллиметров, разрастания пробок часто меньше миллиметра. Я считаю, что эти крошечные шишки действительно становятся камнями. Нам нужна проверка этой идеи, и я не могу ее придумать. Например, можем ли мы представить себе отметку в виде отслоившейся бляшки?

Они травмируют и создают препятствия

Но это слишком упрощает дело. Множество нефронов сливаются друг с другом по мере того, как небольшие ручьи и ручьи соединяются на своем пути, образуя более крупные каналы, которые сами сливаются, постепенно образуя, возможно, даже могущественную реку.Таким образом, на поверхности каждого сосочка можно найти несколько десятков BD и дать несколько сотен сосочков в почке для отвода жидкости из миллиона нефронов.

Это означает, что это означало бы перекрыть выходы множества мелких ручьев - жидкость поднимется, давление, а следовательно, и высота, увеличится. Можно было ожидать, что высоко в нефроне, вдали от плотин, канальцы будут расширяться или появятся другие признаки повреждения. Больше; в отличие от такого выхода живые клетки линии BD, которые кристаллы могут повредить.Это означает, что нам следует ожидать признаков травмы, внизу и вверху, и мы ожидаем. Травму легко задокументировать.

Травма из-за закупорки

Нижний предел

Основная статья о закупорке показывает, что закупоренные канальцы получают много травм. Клетки подкладки отсутствуют. Хрустальные пробки заполняют весь интерьер. Они прикрепляются к базальной мембране, на которой когда-то покоились выстилающие клетки, через которую они когда-то черпали питательные вещества и отдавали свои отходы в циркуляцию почек.Иными словами, трубка, покрытая живыми клетками, становится простой трубкой, заполненной кристаллами.

Клетки вокруг канальца, те интерстициальные клетки, о которых я писал в разделе о зубном налете, знают, что произошло. Они загораживают разрушенный сегмент фиброзной тканью. Процесс такой отгородки - это форма воспаления. Эти клетки реагируют на разрушение клеток, чтобы изолировать проблему в рубце.

Все это происходит в сосочке, самом конце линии от нефронов и последней мочи.Хирурги могут увидеть пробки, рубцы и деформацию от воспаления. У обычных идиопатических кальций-фосфатных камней есть пробки большого размера и небольшого размера. Заглушки у тех, кто делает брушитовые камни, немного, но очень большие. Почечный канальцевый ацидоз вызывает небольшие отложения, но их количество настолько велико, что они серьезно повреждают сосочки.

В основной статье приведены фотографии и видео всего этого ущерба. Здесь важно то, что пробки обязательно повреждают сосочки и приводят к рубцеванию.

Высокий

Как правило, повреждение сосочков редко приводит к потере клубочковой фильтрации - жизненно важной функции почек.Тем не менее, биопсия коры почек, где расположены клубочки 90–170, показывает больше повреждений у пациентов с закупоркой, чем у пациентов с только зубным налетом.

Мы не включали эту картинку в основную статью про затыкание. Для брушита (закрашенные кружки) и камнеобразователей ГК (светлые кружки) в таблице были получены биопсии не только сосочков, но и коры почек. То же самое для идиопатических образований камней из оксалата кальция (треугольники), которые образуют только зубной налет.

Баллы на исходном уровне - от 0 до 3 - выставляются опытным патологом почек, который ничего не знает о пациентах.Они оценивают повреждение тканей канальцев и интерстиция коры. Вертикальная шкала оценивает повреждение самих клубочков.

ICSF имел низкие баллы по обоим параметрам, в основном 0 и 1, как и у нормальных людей. Образец их почки находится внизу справа - даже если вы ничего не знаете, все выглядит хорошо.

Камнеобразователи HA и BR имели почти все повреждения клубочков и повреждения канальцев выше 1. Их ткани, правая средняя и верхняя, соответственно, выглядят более сложными и нерегулярными.Рубцы и потеря нефронов очевидны для тех, кто обучен этой работе.

Несмотря на рубцы и травмы, функция почек, как мы обычно ее измеряем, не различается между этими тремя группами пациентов. И они не ниже нормальных людей. Возможно, у почек есть немалые резервы. Наши оценки функции почек, безусловно, являются приблизительными и могут не выявить повреждения, пока они не станут более выраженными.

Однако в более тяжелых случаях, например, при ДТА, заболеваниях кишечника и Ph2, функция почек ухудшается, и некоторым пациентам в конечном итоге требуется диализ.Поэтому при достаточно серьезном поражении сосочков оно кажется очень опасным для здоровья. Большинство камнеобразователей от повреждения почек может быть просто спасено тем, что без системного заболевания пробки не повреждают сосочки выше некоторой критической точки.

Камнеобразователи мочевой кислоты

До сих пор мы занимались камнями на основе кальция, но одно исследование пациентов, камни которых содержали мочевую кислоту, принадлежит именно этому. Можно было ожидать, что мочевая кислота закупорит канальцы или, возможно, кристаллизируется в основной массе мочи.Фактически, зубной налет был примерно таким же впечатляющим среди образовавших камни мочевой кислоты, как и кальциевых камней, а также закупорки. Пробки не могли быть проанализированы и могли быть солями мочевой кислоты или кальция. Авторы не сообщили, где они обнаружили растущие камни.

Из жирного заголовка не вытекает никакой ссылки, так как ни в одной статье не рассматривается камнеобразование в результате простой кристаллизации в канальцевой жидкости или моче. Зубной налет, пробки, рост камней на зубном налете и даже наросты на пробках - все это возникает на поверхности ячеек или неподвижных кристаллов.

Но несколько состояний могут иллюстрировать образование камней в свободном растворе - мозговые губчатые почки и цистинурия.

В то время как у этих пациентов действительно проходят камни в почках обычных размеров, их губки часто заполняются огромным количеством крошечных круглых камней, которые не прикрепляются к клеткам слизистой оболочки и не вызывают воспалительной реакции. Их внутренняя слоистая структура из кристаллов оксалата кальция с органической матрицей очень напоминает камни, которые образуются на зубном налете, но без характерного участка закрепления апатита.Их округлость, крошечный размер, большое количество и отсутствие прилипания к стенкам камеры говорят о простой кристаллизации в перенасыщенной жидкости канальцев, слишком долго обитающей в застойных кистах на слепых концах.

Хотя мы предлагаем свободную кристаллизацию раствора как причину появления этих многих крошечных камней, перенасыщение мочи само по себе скудно по сравнению с большинством пациентов, образующих камни. Мы предполагаем, что любое перенасыщение может создать эти микролиты при достаточном времени пребывания в цистах.

Налет очень редкий, как и заглушки BD и IMCD.Более-менее они встречаются редко. Обычные камни в почках обычно представляют собой CaOx и имеют обычный диапазон размеров. Но из-за кист, заполненных крошечными камнями, компьютерная томография показывает то, что выглядит как много камней или кальцификаций тканей - так называемый нефрокальциноз .

MSK представляет нам две отдельные проблемы - камень и саму болезнь.

Поскольку в этой главе говорится о том, как образуются камни в почках, я решил отложить вопрос биологии MSK на более позднее время. Но камни подходят хорошо.

Эта аминокислота легко кристаллизуется. Мы находим цистиновые пробки , но они не прилегают к стенкам канальцев и не могут закрепить камни. Налет скудный. Пробки канальцев из фосфата кальция встречаются на удивление часто. Расширенные IMCD и BD также распространены, как воспаление и травма вокруг закупоренных протоков и высоко в коре головного мозга. Фактически, цистинурия, по-видимому, повреждает почки настолько, что клинические измерения функции почек показывают снижение.

Но даже здесь бесплатное решение кажется трудным доказать, потому что штекеры BD так легко смещаются.Как можно узнать, что тот или иной просто поселяется среди сосочков и растет? То же и с канальцами. Мы можем сказать, что цистин кристаллизовался в жидкости канальцев, но как насчет пробок из фосфата кальция? Как мы узнаем, обусловливают ли они каким-либо образом клетки канальцев, способствуя кристаллизации цистина.

За одним или двумя исключениями, кажется, что камни растут на какой-то закрепляющей поверхности - бляшках или пробках. Как именно образуются зубной налет и пробки, и что мы можем сделать, чтобы уменьшить их образование, являются открытыми вопросами исследования.Простая кристаллизация в свободном растворе может привести к образованию пробок, но, учитывая биологию клеток, выстилающих канальцы, эту гипотезу будет трудно проверить. Уменьшение перенасыщения остается нашим основным методом лечения самих камней. Поскольку закупорка вызывает гибель клеток, а лечение воспаления тканей для предотвращения закупорки может иметь клиническое значение, помимо самих камней. Гипотеза о том, что уменьшение пересыщения может уменьшить закупорку, в принципе может быть проверена.

.

Врожденная нечувствительность к боли | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Врожденная нечувствительность к боли - это состояние, присутствующее с рождения, которое препятствует способности воспринимать физическую боль. Пострадавшие не могут чувствовать боль ни в одной части своего тела. Со временем это отсутствие осознания боли может привести к накоплению травм и проблем со здоровьем, которые могут повлиять на продолжительность жизни. [1] Врожденная нечувствительность к боли вызвана мутациями в гене SCN9A и, в редких случаях, вызвана мутациями в гене PMRD12 . Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [1] [2] [3]

Врожденная нечувствительность к боли считается формой периферической невропатии, поскольку она влияет на периферическую нервную систему, которая соединяет головной и спинной мозг с мышцами и клетками, которые улавливают ощущения такие как прикосновение, запах и боль. [1] Это часть группы, известной как наследственные сенсорные и вегетативные невропатии.

Последнее обновление: 26.01.2016

.

Смотрите также

Свежие записи
Июнь 2018
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Авг    
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930