Де тони дебре фанкони синдром


Синдром Фанкони : причины, симптомы, диагностика, лечение

Лечение синдрома Фанкони направлено на коррекцию гипокалиемии, проксимального почечного канальцевого ацидоза, других электролитных нарушений. Терапию фосфат-диабета осуществляют согласно общим правилам. Больным с синдромом Фанкони следует рекомендовать обильное питьё.

При вторичном синдроме Фанкони признаки его уменьшаются или совсем исчезают при успешной терапии основного заболевания.

Цели лечения

Немедикаментозное и медикаментозное лечение пациентов с болезнью Фанкони очень близко по сути, так как предусматривает коррекцию электролитных нарушений (устранение дефицита калия и бикарбонатов), сдвигов в кислотно-основном равновесии. Необходимо назначение и симптоматической терапии.

Диетотерапия

Поскольку необходимо ограничить выведение серосодержащих аминокислот, в качестве диетических средств подходит картофельная и капустная пища. Лечение активными препаратами витамина D целесообразно проводить при диете с ограничением соли, включением продуктов, оказывающих ощелачивающее действие: молока, фруктовых соков. Необходимо широко использовать препараты, содержащие калий, следует употреблять чернослив, курагу, изюм. При резко выраженном дефиците калия целесообразно добавлять панангин или аспаркам. Если резко выражен ацидоз, то одной диеты недостаточно, следует применять гидрокарбонат натрия, цитратные смеси.

[62], [63], [64], [65], [66], [67], [68]

Медикаментозное лечение синдрома Фанкони

Для ликвидации нарушений фосфорно-кальциевого обмена широко используются активные препараты витамина D: l,25(OH)D3 или l(OH)D3. Начальные дозы витамина D3 составляют 10 000-15 000 ME в сут, затем дозу постепенно увеличивают до максимальной - 100 000 ME в сут. Повышение дозы витамина D3 проводят под контролем содержания в крови кальция и фосфора и прекращают его при нормализации этих показателей. Обязательно назначение препаратов кальция, фитина. Лечение проводят повторными курсами для предотвращения рецидива. При нормализации фосфорно-кальциевого обмена и исчезновении признаков ацидоза показаны массаж и солёно-хвойные ванны.

[69]

Хирургическое лечение синдрома Фанкони

При выраженных костных деформациях показана хирургическая коррекция, которую проводят при стойкой клинико-лабораторной ремиссии длительностью не менее 1,5 лет.

[70], [71]

Показания к консультации других специалистов

При выраженных изменениях со стороны почек: высокая протеинурия, гипертензия, анатомические аномалии - показаны консультации нефролога и уролога. При явлениях гиперпаратиреоидизма обязательна консультация эндокринолога. В случаях офтальмологических расстройств - окулиста.

[72], [73], [74], [75], [76], [77], [78], [79], [80]

Показания к госпитализации

Показания к госпитализации: резко выраженные обменные нарушения и деформация скелета.

[81], [82], [83], [84]

ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ — Большая Медицинская Энциклопедия

ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ (G. de Toni, итал. педиатр, род. в 1895 г.; R. Debre, франц. педиатр, род. в 1882 г.; G. Fanconi, швейцарский педиатр, род. в 1892 г.; синдром; син. глюкоаминофосфатдиабет) — наследственное заболевание, связанное с нарушением процессов реабсорбции в почечных канальцах глюкозы, аминокислот, фосфора и бикарбонатов, характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание описано Дж. de Тони (1933), Р. Дебре (1934) и Г. Фанкони (1936).

Де Тони—Дебре —Фанкони синдром встречается в популяции с частотой 1 : 40 000.

Этиология и патогенез

Заболевание обусловлено дефектом ферментных систем проксимального отдела канальцев почек, обеспечивающих процессы реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфора и бикарбонатов. Потеря аминокислот ведет к постепенному развитию дистрофии, замедлению динамики веса и роста. Вследствие выведения больших количеств фосфора происходит нарушение процессов минерализации костной ткани, усиление резорбции кости. В отдельных случаях возникает гиперкальциемия (см.). Обеднение организма аминокислотами, фосфором и бикарбонатами приводит также к развитию метаболического ацидоза, который усиливает процессы резорбции костной ткани, уменьшает реабсорбцию калия и кальция в почечных канальцах и увеличивает выведение их. Гликозурия постепенно приводит к нарушению регуляции углеводного обмена. В результате потери с мочой калия развивается мышечная гипотония, появляется склонность к коллаптоидным состояниям.

Патологическая анатомия

Морфол, изменения в почках характеризуются уплощением эпителия проксимальных канальцев, сужением их просвета. В некоторых случаях обнаруживается вакуолизация эпителия и укорочение проксимального отдела почечных канальцев.

Клинические симптомы

Клинические симптомы появляются в возрасте 4—6 мес.; к концу 1-го и началу 2-го года жизни они становятся достаточно выраженными. Вначале ухудшается самочувствие ребенка, он становится вялым, адинамичным, отказывается от еды, отстает в весе. Иногда бывает рвота. В дальнейшем появляются полидипсия и полиурия, мышечная и артериальная гипотония, гипорефлексия. Возможно обезвоживание. Дети повышенно чувствительны к инфекциям. Часто отмечаются интеркуррентные заболевания (отиты, синуситы, пневмонии и др.). Изменения со стороны скелета — искривления трубчатых костей, спонтанные переломы — обнаруживаются, когда ребенок начинает ходить.

Диагноз

Диагноз основывается на клин, признаках, лабораторных и рентгенологическом исследованиях. При биохимическом исследовании мочи обнаруживается массивная аминоацидурия (в норме до 2 мг/кг аминоазота в сутки), гликозурия (в норме до 132 мг в сутки), фосфатурия (в норме до 20 мг/кг в сутки). Содержание фосфора, сахара и азота аминокислот в крови снижено. Кроме того, отмечается гипохлоремия, метаболический ацидоз с низким содержанием бикарбонатов и выраженным дефицитом оснований, в ряде случаев — снижение содержания калия в сыворотке крови. Активность щелочной фосфатазы резко повышена.

Заболевание дифференцируют с приобретенными повреждениями проксимальных канальцев антибиотиками (напр., тетрациклином), солями тяжелых металлов, лизолом, цистином, а также с цистинозом (см.), гликогенозами (см.), галактоземией (см.), синдромом Лоу (см. Лоу синдром), от которых оно отличается сочетанием характерных изменений в моче с рахитоподобными преобразованиями скелета.

При рентгенол, обследовании костной системы выявляется генерализованный остеопороз.

Лечение

Лечение включает диетотерапию — увеличение содержания белка до 6 г на 1 кг веса ребенка, ограничение углеводов, введение продуктов, богатых калием (морковный суп Моро, изюм, курага и т. п.). Назначается витамин D от 25 000 до 150 000 ME в сутки вместе с препаратами фосфора, 4—6 г цитрата натрия.

Терапевтический эффект оценивается по содержанию в крови фосфора и активности щелочной фосфатазы. О коррекции нарушений фосфорно-кальциевого обмена можно говорить при нормализации активности щелочной фосфатазы и уровне фосфора в крови не менее 3,5 мг% . Для улучшения процессов остеогенеза применяются анаболические гормональные препараты. В случаях метаболического ацидоза и обезвоживания проводится симптоматическая терапия. При выраженных деформациях костей показано оперативное лечение.

Прогноз

Прогноз при своевременно начатом лечении благоприятный; отмечается постепенное восстановление нарушений в углеводном, аминокислотном и фосфорно-кальциевом обмене, улучшение функционального состояния почек, исчезновение симптомов интоксикации и рахита, что может обеспечивать нормальное развитие ребенка.

См. также Тубулопатии наследственные.

Библиография: Джавадзаде М. Д. и Мамедова Я. А. К клинике синдрома де Тони — Дебре — Фанкони, Педиатрия, № 2, с. 82, 1972; Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Болезни почек у детей, с. 261, М., 1973, библиогр.; D e b r e R. e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., t. 37, p. 597, 1934; De T o n i G. Remarks on relations between renal rickets (renal dwarfism) and renal diabetes, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, p. 479, 1933; он же, Renal rickets with phosphogluco-amino renal diabetes (De Toni—Debre—Fanconi syndrome), Ann. paediat. (Basel), v. 187, p. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.


Анемия Фанкони - причины, симптомы, диагностика и лечение

Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом. Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям. Диагностика проводится лабораторными методами, назначаются цитогенетическое, молекулярно-генетическое и клиническое исследования крови, миелограмма. Основные способы лечения – пересадка костного мозга, медикаментозное поддержание кроветворения, переливание крови.

Общие сведения

Синонимичные названия анемии Фанкони – врожденная панмиелопатия Фанкони, наследственная панмиелопатия. Заболевание названо по фамилии швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который в 1927 году описал врожденную апластическую патологию на основе симптомов у трех братьев. Анемия Фанкони является редкой генетической болезнью, наследуется согласно аутосомно-рецессивному принципу. Эпидемиологические показатели низкие – 1 больной ребенок на 350 тысяч новорожденных. Распространенность одинакова среди представителей женского и мужского пола, выше в сообществах с разрешенными близкородственными браками, например, у некоторых южноафриканских народов.

Анемия Фанкони

Причины

Заболевание является наследственным, развивается при передаче дефектного гена от родителей к ребенку. Выявлено 15 генов, мутации которых проявляются анемией Фанкони. Из них 14 расположены в аутосомах и являются рецессивными, 1 тип гена находится в X-хромосоме (сцепленной с полом). Все эти гены отвечают за производство определенного фермента, участвующего в репарации ДНК.

Аутосомно-рецессивное наследование подразумевает, что и отец, и мать должны быть носителями патологической генетической информации. При этом сами они, как правило, здоровы. Вероятность рождения больного ребенка в такой паре составляет 25%. Генетическая панмиелопатия диагностируется у детей и взрослых, получивших от каждого из родителей один и тот же измененный ген. В крайне редких случаях анемия провоцируется передачей дефектной Х-сцепленной хромосомы. Женщины могут быть носительницами мутации, заболевание проявляется только у мальчиков. Риск развития патологии у сына при наличии у матери мутированного гена – 50%.

Патогенез

В норме в клетках организма существуют специальные ферментные системы, которые исправляют разрывы молекул ДНК, поврежденных в процессе биосинтеза или воздействия химических, физических реагентов. При анемии Фанкони обнаруживается генетический дефект в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК, что приводит к повышенной ломкости хромосом. В итоге у пациентов развиваются нарушения функций костного мозга – неоплазии и апластическая анемия. Онкологические заболевания чаще всего представлены острым миелоидным лейкозом – злокачественной опухолью миелоидного ростка крови, провоцирующей накопление измененных белых клеток, подавляющих рост эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов. При апластической анемии в результате дисплазии костного мозга резко угнетается рост и созревание всех трех видов клеток крови.

Симптомы анемии Фанкони

Более чем у половины пациентов наблюдаются врожденные аномалии развития внутренних органов и скелета. Костные деформации проявляются специфическим внешним видом: больные низкорослые, с уменьшенным размером головы, отсутствием или заметным укорочением большого пальца на руках, недоразвитием лучевой кости, врожденным вывихом бедра и/или наличием шейного ребра, косолапостью, недоразвитым подбородком («птичьим лицом»). Характерна гиперпигментация кожи в виде светлых и коричневатых пятен.

Неврологические расстройства представлены косоглазием, недоразвитием одного или двух глаз, опущением верхнего века, глазным дрожанием, глухотой, умственной отсталостью. Больные зачастую имеют незрелые половые органы, у них отсутствует одно или оба яичка. К распространенным аномалиям строения органов относятся пороки мочевыделительной системы: удвоение мочеточников или лоханки, подковообразные почки, почечные кисты, смещенное наружное отверстие уретры (гипоспадия). Врожденные пороки сердца включают атрезию трехстворчатого клапана, дефект межпредсердной перегородки, митральный стеноз, дефект межжелудочковой перегородки. Пациенты страдают от почечной и сердечной недостаточности.

Ключевые симптомы связаны с постепенным нарастанием нарушений в работе костного мозга. Чаще они дебютируют в детском возрасте (в 5-10 лет). Из-за снижения количества тромбоцитов развивается повышенная кровоточивость: при ранениях кровь долго не сворачивается, легко возникают носовые кровотечения, выделения при менструациях обильны, на теле обнаруживается много «беспричинных» кровоподтеков. Уменьшение числа эритроцитов проявляется анемией с характерной слабостью, быстрой утомляемостью, головокружениями, обмороками, бледностью кожи, учащенным сердцебиением и одышкой. Недостаток лейкоцитов способствует ухудшению сопротивляемости инфекциям. Впоследствии формируется лейкоз, миелодиспластический синдром, онкологические болезни.

Осложнения

Наиболее распространенным осложнением считаются частые инфекционные заболевания. У пациентов развивается ОРВИ, ангина, ринит, бронхит, грипп, тиф, герпес. Рецидивирующий характер болезней и их тяжелое течение приводят к деструкции органов, сопровождаются риском сепсиса. Другим осложнением наследственной анемии являются злокачественные новообразования – лейкемия, эпителиальные опухоли органов шеи и головы, половых органов. Рак у таких больных тяжело поддается лечению из-за повышенной ломкости и сниженной репарации ДНК. Это явление ограничивает применение лучевой терапии, цитотоксических препаратов. Нарушение свертываемости становится причиной больших кровопотерь.

Диагностика

Обследование больных проводят онкологи, гематологи, педиатры, врачи-генетики. Диагностика начинается с анализа анамнестических данных и жалоб. Врач выясняет, имеется ли данное наследственное заболевание у близких родственников, уточняет время появления первых признаков болезни, ранние обращения к врачам. При осмотре оценивает общее состояние пациента, выявляет наличие аномалий развития, гиперпигментированных пятен, кровотечений, кровоподтеков. В большинстве случаев не составляет труда обнаружить типичные деформации костей, недоразвитие глаз. Для подтверждения диагноза и различения анемии Фанкони с приобретенной анапластической анемией проводится ряд лабораторных исследований:

  • Клинический анализ крови. Характерны изменения клеточного состава крови. На ранних этапах нарушения кроветворения диагностируется тромбоцитопения и лейкопения, на более поздних – панцитопения (резкое снижение объема эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов). Возможен умеренный гемолиз без гипербилирубинемии, но с ретикулоцитозом. Значение СОЭ увеличено до 60-80 мм/ч.
  • Цитогенетическое исследование клеток. Выполняется проба с диэпоксибутаном, митомицином C, указывающая на частоту и спектр хромосомных аберраций. В пользу генетической анемии рассматриваются показатели ДЭБ-теста более 45%, пограничный уровень – 11-45% (процент клеток с хромосомными разрывами).
  • Молекулярно-генетический анализ клеток. Исследуются гены, мутации в которых могут привести к развитию заболевания. В 60-70% случаев мутации обнаруживаются в паре генов FANCA, в 14% – в аллели FANCC, в 10% – в генах FANCG. Частота мутаций в других парах – 0,2-3%.
  • Миелограмма. По данным исследования определяется увеличение количества плазматических клеток и макрофагов, фагоцитирующих жиры. Содержание недифференцированных клеток – в пределах нормы. Снижена концентрация клеток миелоцитарного ростка, увеличен показатель лимфоцитов.

Лечение анемии Фанкони

Основная терапия направлена на восстановление процесса кроветворения. Методы лечения подбираются индивидуально, зависят от тяжести заболевания, возраста пациента, наличия и выраженности врожденных аномалий. Дополнительно проводится лечение инфекций и онкопатологий, осуществляются реабилитационные мероприятия. Для устранения анемии используются следующие методы:

  • ТКМ. Трансплантация костного мозга является наиболее эффективной в долгосрочной перспективе, но имеет противопоказания, нередко сопровождается развитием осложнений. Оптимальный возраст для проведения операции – до десяти лет. Донорами могут выступать здоровые сестра и братья, подходящие по критериям совместимости. Предварительная интенсивная терапия (кондиционирование) связана с риском токсического воздействия на органы. После трансплантации сохраняется высокая вероятность острого или хронического иммунного конфликта между клетками донора и реципиента.
  • Медикаментозная стимуляция кроветворения. При невозможности проведения трансплантации пациентам показано консервативное лечение, временно улучшающее их состояние. Выработка кровяных клеток стимулируется андрогенами (мужскими половыми гормонами) и гематопоэтическими факторами роста – эритропоэтином, фактором стволовых клеток, интерлейкинами-1-12. Параллельно применяются иммунодепрессанты. Медикаментозная терапия способна на протяжении многих лет поддерживать высокое качество жизни больных, но ее эффективность постепенно снижается.
  • Переливание компонентов крови. При выраженных побочных эффектах или противопоказаниях к этиотропной терапии (трансплантации, стимуляции кроветворения) назначаются процедуры гемотрансфузии. Переливаются отмытые эритроциты – донорские красные кровяные тельца, освобожденные от поверхностных белков. При кровотечениях и снижении уровня тромбоцитов пациентам вводится тромбоцитарная масса.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни больных определяется степенью нарушения функции костного мозга. Иногда пациенты доживают до 40 лет без лечения, но нередко умирают в детстве от тяжелой анемии или онкологических заболеваний. Прогноз наиболее благоприятен при своевременном проведении аллогенной трансплантации костного мозга, после которой есть шанс полного восстановления нормального кроветворения и увеличения срока жизни. Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие невозможно. Профилактика сводится к медико-генетической консультации супружеских пар из групп риска, планирующих беременность, а также к проведению пренатальной диагностики патологии, в ходе которой из пуповинной вены плода производится забор крови и выполняется ДЭБ-тест. При его положительном результате рассматривается вопрос о прерывании беременности.

Болезнь (синдром) де Тони–Дебре–Фанкони » Библиотека врача

Представлено этиологическое, патогенетическое и клиническое описание болезни де Тони–Дебре–Фанкони

Болезнь де Тони–Дебре–Фанкони, или глюкоаминофосфатдиабет, чаще рассматривается как синдром, связанный с различными обменными нарушениями наследственного или приобретенного характера (вторичными). Тем не менее, относясь к наиболее тяжелым рахитоподобным состояниям, это
заболевание может быть и самостоятельным. В отечественной литературе чаще употребляется термин “синдром де Тони–Дебре–Фанкони”, или “Дебре–де Тони–Фанкони-синдром”, а также “глюкоаминофосфатдиабет”, “глюкофосфаминный диабет”, “почечный нанизм с витамин-D-резистентным рахитом”, “идиопатический ренальный синдром Фанкони”, “наследственный синдром де Тони–Дебре–Фанкони”. В зарубежной литературе наиболее распространены термины: “renal Fanconi syndrome”, “Fanconi syndrome”, “primary de Toni–Debre–Fanconi syndrome”, “inherited Fanconi syndrome” и др. Болезнь была впервые описана G. de Toni (1933), R. Debre (1934), G. Fanconi (1936).

Терминология и эпидемиология

Под болезнью де Тони–Дебре–Фанкони понимается первичная наследственная тубулопатия, характеризующаяся триадой синдромов: глюкозурией, генерализованной гипераминоацидурией и гиперфосфатурией. Код в каталоге OMIM – 134600; код по МКБ-10 – Е72,О.

Частота болезни составляет 1 : 350 тыс. новорожденных. По-видимому, учитывается не только болезнь де Тони–Дебре–Фанкони, но и развившийся в периоде новорожденности синдром де Тони–Дебре–Фанкони. При первичной наследственной тубулопатии – болезни де Тони–Дебре–Фанкони –
необходимо своевременное медико-генетическое консультирование при наличии подобного заболевания в семье.

Болезнь де Тони–Дебре–Фанкони может классифицироваться по типу передачи заболевания:
• аутосомно-рецессивная;
• аутосомно-доминантная с картированием гена на хромосоме 15 в локусе 15q15.3;
• спорадические случаи, в основе которых зачастую лежит мутация de novo.

Характер генетического дефекта и первичного биохимического продукта по-прежнему мало изучены. Существуют предположения, что в основе развития болезни де Тони–Дебре–Фанкони лежит мутация гена, обеспечивающая полноценность ферментов, определяющих реабсорбцию глюкозы, аминокислот
и фосфора, либо аномалия транспортных белков почечных канальцев. Имеются данные о первичных нарушениях митохондрий при болезни де Тони–Дебре–Фанкони. Выраженность генетического дефекта определяет тяжесть болезни. Синдром де Тони–Дебре–Фанкони может быть полным или неполным в зависимости от наличия соответствующих биохимических дефектов.

Патогенез

Данные клинических и экспериментальных исследований свидетельствуют о нарушении трансмембранного транспорта в проксимальных извитых канальцах нефрона. До сих пор остается неясным, какой дефект лежит в основе болезни: структурный или биохимический? Рахитоподобные изменения развиваются в связи с сочетанным влиянием ацидоза и гипофосфатемии или только из-за гипофосфатемии. В последние годы формирование болезни де Тони–Дебре–Фанкони связывают также со снижением внутриклеточных запасов АТФ.

Клиническая характеристика

Как правило, первые проявления болезни де Тони–Дебре–Фанкони манифестируют на первом году жизни ребенка, но могут проявляться и позднее. Синдром де Тони–Дебре–Фанкони может развиться в любом возрасте. Прежде всего обращают на себя внимание полиурия и полидипсия, субфебрилитет, рвота, упорные запоры. Ребенок начинает отставать в физическом развитии, появляются костные деформации, преимущественно нижних конечностей: вальгусного или варусного типа. Развивается мышечная гипотония, и в 5–6 лет дети не могут самостоятельно ходить. При прогрессировании тубулярных расстройств к 10–12 годам жизни возможно развитие хронической почечной недостаточности (ХПН). Кроме вышеперечисленных симптомов выявляются патологические изменения и со стороны других органов (глаз, центральной нервной и сердечно-сосудистой систем). Возможно обнаружение анатомических аномалий органов мочевыводящей системы.

Характерным биохимическим признаком являются снижение сывороточной концентрации кальция (< 2,1 ммоль/л), фосфора (< 0,9 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы, метаболический ацидоз (ВЕ =-10–12 ммоль/л). Кроме того, выявляются глюкозурия, фосфатурия, генерализованная гипераминоацидурия (до 2,0–2,5 г/сут): при этом отмечаются потери глицина, аланина, пролина, глютаминовой кислоты, отражающие генерализованные нарушения систем мембранного транспорта в почечных канальцах. Характерна протеинурия тубулярного типа – наличие в моче легких цепей иммуноглобулинов, лизоцима, β2-микроглобулинов. Отмечается снижение уровня натрия и калия в крови, повышение клиренса мочевой кислоты с уменьшением ее содержания в крови. Чрезмерная потеря бикарбонатов с мочой ведет к выраженному матаболическому ацидозу. В качестве обязательных инструментальных исследований необходима рентгенография костей скелета, обнаруживающая деформацию конечностей, нарушение структуры костной ткани: остеопороз (как правило, системный), отставание темпов роста костной ткани от календарного возраста ребенка. На
поздних стадиях болезни выявляется остеопороз, возможны переломы трубчатых костей.

Морфология

При морфологическом исследовании биоптатов костной ткани обнаруживают, что костные балки имеют нарушенную структуру; выявляются лакуны и слабая минерализация кости. Костная ткань характеризуется грубоволокнистой структурой, нередко обнаруживается эпифизиолиз. В дистальных
отделах бедренных костей и проксимальных большеберцовых костная ткань имеет ячеистую структуру и шипоподобные образования.

При биопсии почки отмечают своеобразные изменения проксимальных канальцев: они имеют характер “лебединой шеи”; наблюдается атрофия эпителия, фиброз интерстиция. Клубочки вовлекаются в процесс на самых конечных стадиях заболевания.

Дифференциальный диагноз

Дифференциацию осуществляют прежде всего между первичным (болезнь де Тони–Дебре–Фанкони) и вторичным (синдром де Тони–Дебре–Фанкони) вариантами. Вторичные варианты синдрома де Тони–Дебре–Фанкони отличаются разнообразием: к таковым относятся галактоземия, гликогеноз I типа, тирозинемия, цистиноз, несовершенный остеогенез, болезнь Вильсона–Коновалова, талассемия, врожденный нефротический синдром, почечный тубулярный ацидоз. Развитие вторичного синдрома де
Тони–Дебре–Фанкони возможно при отравлении тяжелыми металлами, употреблении лекарственных препаратов с истекшим сроком годности (например, антибиотиков тетрациклинового ряда), при тяжелых ожогах, декомпенсированном гиперпаратиреозе, у пациентов с злокачественными
опухолями.

Лечение

Одна из главных задач лечения пациентов с болезнью (синдромом) де Тони–Дебре–Фанкони – коррекция электролитных нарушений (устранение дефицита калия и бикарбонатов) и расстройств кислотно-основного равновесия. Для ограничения выведения серосодержащих аминокислот рекомендуют увеличение потребления картофеля и капусты. Лечение активными препаратами витамина D целесообразно проводить на фоне соблюдения диеты с ограничением поваренной соли, включением продуктов, оказывающих ощелачивающее действие (молоко, фруктовые соки). Необходимо также широко употреблять пищевые продукты, содержащие калий (чернослив, курага,
изюм). При резко выраженном дефиците калия целесообразно использование калий-содержащих лекарственных препаратов (панангин, аспаркам). При резко выраженном ацидозе применяют гидрокарбонат натрия, цитратные смеси.

Для ликвидации нарушений фосфорно-кальциевого обмена широко используются активные препараты витамина D: 1,25(OH) D3 или 1(OH)D3. Начальные дозы витамина D3 составляют 10–15 МЕ в сутки, затем доза постепенно увеличивается до максимальной – 100 тыс. МЕ в сутки. Повышение дозы витамина D
проводится под контролем содержания в крови кальция и фосфора, при их нормализации дальнейшее повышение дозы препаратов нецелесообразно. Обязательно назначение глюконата кальция, фитина. Лечение проводится повторными курсами с целью предупреждения рецидивов. При нормализации фосфорно-кальциевого обмена и исчезновения признаков ацидоза показаны массаж и соленохвойные ванны. При выраженных костных деформациях рекомендуется хирургическая коррекция, которую можно проводить при стойкой клинико-лабораторной ремиссии длительностью не менее 1,5 лет.

Показанием к госпитализации пациентов с болезнью (синдромом) де Тони–Дебре–Фанкони являются резковыраженные обменные нарушения и деформация скелета.

Прогноз заболевания неблагоприятный, что определяется в первую очередь прогрессированием почечного процесса. При вторичных формах (синдрома де Тони–Дебре–Фанкони) прогноз во многом зависит от течения основного заболевания.

Нефро-РО » Синдром де Тони-Дебре-Фанкони: симптомы, патогенез, лечение

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони

Ведущие специалисты в области нефрологии


Автор проектаПрофессор Круглов Сергей Владимирович — Доктор медицинских наук, Заслуженный врач РФ, врач-хирург высшей квалификационной категории, 

Подробнее Запись к врачу

 


Бова Сергей Иванович — Заслуженный врач Российской Федерации,заведующий урологическим отделением — рентгено-ударноволнового дистанционного дробления камней почек и эндоскопических методов лечения, ГУЗ «Областная больница №2», г. Ростов-на-Дону.

Подробнее Запись к врачу

 

 


Летифов Гаджи Муталибович — зав.кафедрой педиатрии с курсом неонатологии ФПК и ППС РостГМУ, д.м.н., профессор, член Президиума Российского творческого общества детских нефрологов, член правления Ростовского областного общества нефрологов, член редакционного совета «Вестника педиатрического фармакологии нутрициолгии», врач высшей категории.

Подробнее Запись к врачу


Синдром де Тони-Дебре-Фанкони

 

Турбеева Елизавета Андреевна — редактор страницы.

 

 

 

 

 


 

Перейти в оглавление

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони. Наиболее тяжелой формой тубулопатии проксимального типа является болезнь де Тони — Дебре — Фанкони. Клинические проявления значительно варьируют у разных больных. Тяжесть состояния определяется поражением не только тубулярного аппарата, но и клубочков почек. Тубулярные дисфункции зависят от снижения реабсорбции воды, фосфатов, натрия, калия, гидрокарбонатов, глюкозы, аминокислот и других органических кислот в канальцах.

Нарушение реабсорбции воды обычно сопровождается характерными для рассматриваемой болезни симптомами: полиурией, полидипсией, гипостенурией и рецидивами лихорадки без видимых причин, возможно, представляющей собой результат дегидратации. Заболевание обычно проявляется в течение первых лет жизни. Потеря фосфатов с мочой становится причиной возникновения гипофосфатемического рахита, резистентного к обычным дозам витамина D.

Усиленное выведение калия и гидрокарбонатов приводит к гипокалиемии и хроническому метаболическому ацидозу. У детей обычно отмечается резкая задержка роста. При отсутствии отложения цистина в тканях болезнь протекает благоприятно для жизни, в противном случае смерть наступает до 10—20-летнего возраста от нарастающей почечной недостаточности.

Генетика. Болезнь де Тони — Дебре — Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако экспрессивность мутантного гена в гомозиготном состоянии значительно варьирует. Морфология. Характерны следующие признаки: проксимальные канальцы, истонченные в виде «лебединой шеи», атрофия, склероз клубочков, дегенеративные изменения в канальцах, фиброз интерстициальной ткани, гиперплазия и гипертрофия ЮГК.

При цистинозе всегда выявляются кристаллы цистина, главным образом в интерстициальных клетках, а также в гломерулярном и тубулярном эпителии. Для почек больных с поздним проявлением цистиноза характерно наличие поликариоцитоза висцеральных гломерулярных клеток. Микроскопические исследования почек и других тканей 23-недельного плода при цистинозе (световая и ЭМ) выявили многочисленные кристаллы цистина на фоне резко выраженного повышения уровня свободного цистина в биологических жидкостях и тканях.

Клиническая характеристика. Основные признаки болезни де Тони — Дебре — Фанкони:

  • 1) отставание в физическом и умственном развитии;
  • 2) рахитоподобные изменения скелета, боли в костях;
  • 3) снижение сопротивляемости по отношению к инфекциям;
  • 4) гипераминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия. полиурия;
  • 5) метаболический ацидоз. Заболевание проявляется в конце 1-го и на 2-м году жизни.

На первом плане — отставание в физическом и умственном развитии, изменения скелета, проявления гипотрофии и отставание в росте. Сопротивляемость по отношению к инфекции значительно понижена: дети подвержены частым заболеваниям пневмонией, отитами.

У детей первых двух лет жизни не всегда обращает на себя внимание полиурия, у более старших возникает чувство жажды и начинают отмечаться признаки обезвоживания. Потери калия с мочой ведут к развитию гипокалиемии с соответствующей клинической симптоматикой (мышечная гипотония, гипорефлексия, пониженное АД, изменения ЭКГ).

У всех больных обнаруживается метаболический ацидоз, обусловленный нарушением реабсорбции гидрокарбонатов. С ним связаны признаки интоксикации: вялость, раздражительность, бледность кожных покровов и др. При биохимическом исследовании мочи, как правило, выявляются генерализованные гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, глюкозурия, повышенная экскреция гидрокарбонатов.

У большинства больных в моче имеется белок, относящийся к а2- или b-глобулинам. Гипо- и изостенурия выявляются у детей старше 2 лет. Нередко первым признаком заболевания является глюкозурия, тогда как гипераминоацидурия и фосфатурия присоединяются позднее.

При нормальном уровне сахара в крови реабсорбция глюкозы в почечных канальцах составляет 45 — 95%, при исследовании глюкозы у части больных удается установить тип А, у другой части — тип В глюкодиабета (см. раздел «Почечная глюкозурия»). У ряда больных в моче обнаруживаются кетоновые тела, главным образом ацетоуксусная кислота.

Причины фосфатурии до сих пор не установлены, хотя имеются основания считать, что она обусловлена снижением канальцевой реабсорбции фосфатов. Содержание кальция в крови и его экскреция с мочой в большинстве случаев не выходят за пределы нормы, однако при наличии ацидоза выведение кальция с мочой возрастает.

В начальных стадиях в плазме крови значительно повышена активность щелочной фосфатазы. Ацидоз является одной из существенных причин остеомаляции [Trivedi В., Tannen S., 1986]. Гипераминоацидурия выражена у всех больных и имеет генерализованный неселективный характер.

Содержание свободных аминокислот в плазме крови находится в пределах нормы, следовательно, усиленная экскреция аминокислот связана с нарушением всех систем мембранного транспорта в почках, при этом повышена экскреция более 10 аминокислот (аланина, глицина, аргинина, глутаминовой кислоты, пролина и др.).

Рентгенологически изменения костей характеризуются грубоволокнистой структурой, разрыхлением эпифизов и даже эпифизеолизом. Остеопороз выражен в мегафизах длинных трубчатых костей. В дистальных отделах бедра и в проксимальной части большеберцовых костей обнаруживаются ячеистая структура ткани и образования, подобные шпорам.

Однако остеопороз, искривления трубчатых костей, кифоз и другие проявления остеопатии определяются не сразу; этим изменениям предшествует период интоксикации, и только комплексное биохимическое обследование позволяет заподозрить развитие болезни де Тони —Дебре —Фанкони. Дифференциальный диагноз проводится с рахитом, остеопатиями на почве ХПН, ПТА.

Кроме того, большое значение имеет дифференцирование первичной болезни де Тони — Дебре — Фанкони от вторичного синдрома, который обычно наблюдается при цистинозе, поражении почек солями тяжелых металлов, а также (иногда) при галактоземии, гликогенной болезни, синдроме Лоу. Цистиноз является наиболее частой причиной синдрома де Тони —Дебре-Фанкони.

Наличие этого синдрома обнаруживается также при других наследственных и приобретенных заболеваниях. К ним относятся синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогеноз, наследственная непереносимость фруктозы, болезнь Вильсона — Коновалова.

Он может развиться при почечной трансплантации, миеломной болезни, амилоидозе, синдроме, НС, гиперпаратиреоидизме, отравлении солями тяжелых металлов, лекарственными веществами, витамином D, лизолом и т. д. Лечение. Рациональная терапия несколько уменьшает влияние избыточных потерь с мочой различных субстанций.

Основным в лечении болезни де Тони — Дебре — Фанкони является, как и при других тубулопатиях, соблюдение диетического режима с ограничением введения ацидогенных (серосодержащих) аминокислот, увеличением введения богатых фосфатами и подщелачивающих продуктов. Более всего эффективна картофельная или картофельно-капустная диета.

Особенно важна при цистинозе картофельная диета. Однако необходимо помнить о высокой потребности этих детей в белке и не ограничивать общее количество вводимых с пищей белков, избегая излишка углеводов. Нельзя ограничивать введение жидкости.

Во всех случаях необходимо тщательно следить за КОС. При резко выраженном ацидозе (снижение уровня pH плазмы, сывороточных бикарбонатов) показано введение щелочных растворов — 4% раствора натрия гидрокарбоната внутривенно или в виде микстуры для питья, содержащей 2 г лимонной кислоты, 3 г натрия цитрата, 3,3 г калия цитрата на 100 мл воды (1 мл раствора содержит 1 ммоль натрия и 1 ммоль калия), которую следует принимать в количестве 45 — 60 мл в день.

В комплексную терапию должны быть также включены средства, направленные на устранение дефицита калия (морковный суп Моро, препараты калия, сухофрукты и т. д.). Кроме диеты и подщелачивающего питья, ежедневно назначают витамин D2 до 10000 — 15 000 МЕ в день под контролем за экскрецией почками кальция.

Некоторые авторы предлагают применять анаболические гормоны (метиландросгенолон, назначают по 0,1 — 0,3 мг/кг). Это улучшает состояние, уменьшает аминоацидурию, способствует прибавкам массы тела. Однако, если имеются нарушения обмена электролитов, в проведении указанных мероприятий необходима осторожность.

Рекомендуются также средства, повышающие активность тиолзависимых энзимов, введение димеркапрола (унитиол, БАЛ) или D-пеницилламина (Pi-диметилцистеин, купренил). Внутривенное введение растворов глюкозы противопоказано вследствие гипокалиемии и возможности развития сосудистого коллапса. В последние годы при цистинозе был отмечен благоприятный эффект от длительного применения дитиотрейтола (ДТТ) по 25 мг/кг массы каждые 8 ч.

Препарат не вызывает повреждений желудочно-кишечного тракта, а также изменений в содержании дисульфидсодержащих белков — гемоглобина и инсулина. В период его приема снижается нарастание уровня цистина в крови и лейкоцитах, а также прекращается прогрессирующее ухудшение почечных функций.

После отмены препарата последние быстро снижались. С успехом был применен и другой тиол — цистеамин, который в концентрации 0,1 мл у больного цистинозом удалял в течение 1 ч весь свободный цистин из культивируемых фибробластов. Не отмечено токсического влияния цистеамина и при пероральном введении терапевтических доз — 90 мгДкг • сут).

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони…

симптомы и лечение, выбор диеты и профилактика

Синдром Фанкони – редкая проблема, которая сопряжена с нарушением метаболизма. Чаще всего расстройство является наследственным и регистрируется еще в младенческом возрасте. Приобретенная патология диагностируется намного реже и сопряжена с хорошим прогнозом, в отличие от врожденной. Недуг сопровождается повреждением канальцев почек, возникновением рахита и ацидоза. При отсутствии лечения заболевание заканчивается летально.

Причины развития синдрома Фанкони

Точная природа возникновения врожденной патологии на сегодняшний день неизвестна. Предположительно в основе формирования расстройства лежит мутация гена, отвечающего за работоспособность ферментов, регулирующих метаболизм глюкозы и аминокислот. Вторичная проблема возникает на фоне других патологий, среди которых:

  1. Аномалии развития почек, возникшие внутриутробно.
  2. Отравление солями тяжелых металлов. Наиболее опасны производные кадмия, свинца и ртути.
  3. В группе риска люди, работающие в химической промышленности. Существует связь между воздействием паров малеиновой кислоты и толуола с риском развития синдрома Фанкони.

Основные признаки патологии

Симптоматика поражения связана со сбоем метаболизма. Больные страдают от недостатка аминокислот, фосфора и разрушения костной ткани. Основные проявления недуга зависят как от причины его возникновения, так и от степени повреждения внутренних органов. Принято различать клиническую картину врожденной проблемы, которая диагностируется у детей, и вторичную. Она обусловлена выведением микроэлементов, белков и глюкозы с мочой.

Проявления недуга у взрослых

Признаки синдрома Фанкони у половозрелых пациентов, как правило, ассоциируются с симптоматикой основного расстройства. Больные отмечают:

  1. Учащенное мочеиспускание, причем увеличивается и объем выделяемой жидкости.
  2. Развитие общей слабости и недомогания. Зачастую это проявление путают с простудными и вирусными инфекциями.
  3. Боль в костях и суставах появляется на более поздних этапах формирования проблемы. Она имеет большое значение в диагностике недуга, поскольку свидетельствует о нарастании выведения в кровь кальция и фосфора за счет остеомаляции. Увеличивается риск возникновения патологических переломов.
  4. Проявлением поражения почек, помимо изменения характера мочеиспускания, является формирование устойчивой артериальной гипертензии.

Симптомы у детей

Малыши зачастую страдают от врожденной патологии. Клинические признаки регистрируются уже в первый год жизни. Основные проявления синдрома де Тони-Дебре-Фанкони у детей включают в себя:

  1. Отставание малышей в росте и развитии. Оно связано с дефицитом аминокислот и других соединений, необходимых для жизнедеятельности организма.
  2. Частая тошнота и рвота, сопряженная с постоянной жаждой.
  3. Недоразвитость мышц и опорно-двигательного аппарата. Дети также страдают от боли в костях, что проявляется их нежеланием ходить.
  4. Выделение больших количеств мочи.
  5. При отсутствии лечения у детей отмечаются выраженные деформации костной ткани, вальгусные и варусные, на фоне развившегося рахита.

Диагностика

Для подтверждения наличия заболевания потребуется проведение комплексного обследования. Оно включает в себя общий и биохимический анализы крови и мочи. Регистрируется снижение концентрации кальция и фосфора, а также изменение значения pH. В урине отмечается увеличение содержания фосфатов, кальция и глюкозы. Рентгеновские снимки позволяют выявить изменения в костной ткани. Дифференциальная диагностика проводится с недугами, способными провоцировать рахит. К ним относится ювенильный нефронофтиз, цистиноз, сахарный диабет и различные отравления.

Лабораторные тестирования характеризуются высокой информативностью. При их проведении важно учитывать предположительную причину развития синдрома Фанкони. Показательны анализы мочи, в которых регистрируются низкомолекулярные белки. Появление в пробах данных соединений указывает на повреждение клубочкового аппарата и косвенно свидетельствует о тяжести поражения. В большинстве случаев в урине отмечают наличие ретинол-связывающего протеина и бета-2-микроглобулина. Сравнение концентрации этих веществ с выделением почками альбумина позволяет предположительно определить и точную локализацию повреждения нефронов. При синдроме Фанкони характерно также повышение такого показателя, как соотношение белка и креатинина в моче.

В анализах крови отмечается значительное увеличение уровня щелочной фосфатазы – фермента, содержащегося в костях. Соединение свидетельствует о нарастающих процессах остеомаляции. Важно исключить печеночное происхождение проблемы, поскольку вещество содержится и в гепатоцитах. Значение УЗИ в диагностике синдрома Фанкони невелико, поскольку позволяет выявить лишь гиперэхогенность паренхимы почек, которая не является специфичной.

Эффективные методы лечения

Терапия определяется как причиной развития заболевания, так и интенсивностью его симптоматики. В случае формирования синдрома Фанкони вследствие другого патологического процесса, борьба с расстройством сводится к воздействию на первоисточник проблемы. При этом важен комплексный подход. Врожденный недуг с трудом поддается терапии. Это связано с отсутствием точного понимания природы его происхождения. Лечение болезни у малышей и взрослых сводится к коррекции электролитных нарушений, а также устранению ацидоза, который провоцирует возникновение фатальных осложнений. Борьба с симптомами синдрома Фанкони подразумевает как консервативные методы, так и более радикальные, которые включают в себя проведение операции.

Медикаментозная терапия

При коррекции состояния пациентов преследуются следующие основные цели:

  1. Восполнение недостатка электролитов, в частности, калия и бикарбонатов, которые активно выводятся из организма почками. Это позволяет восстановить нормальный показатель кислотно-основного равновесия и справиться с развитием ацидоза.
  2. Лечение первичного заболевания, спровоцировавшего синдром Фанкони у взрослых. Если недуг выявлен у ребенка, то чаще имеет место врожденная проблема, точные причины которой неизвестны, поэтому терапия носит симптоматический характер.
  3. Борьба с D-резистентным рахитом и остеомаляцией, формирующимися вследствие фосфат-диабета. Он наносит серьезный вред как организму взрослого, так и маленьким пациентам, поскольку сопровождается значительной деформацией костной ткани.

Для достижения поставленных задач используются препараты различных групп. Как правило, при выявлении синдрома де Тони-Дебре-Фанкони требуется госпитализация пациента, поскольку необходимо проведение инфузионных вливаний. Для коррекции произошедших нарушений применяются следующие средства:

  1. Препараты витамина D позволяют добиться повышения концентрации фосфора и кальция в крови, поскольку кальциферолы принимают активное участие в метаболизме этих соединений. При назначении подобных медикаментов требуется постоянный контроль показателей крови, поскольку после стабилизации микроэлементов введение средств прекращают. Часто используются активные производные обмена витамина D3, например, «Оксидевит».
  2. При низком содержании кальция проводятся внутривенные вливания его соединений. Наряду с этим веществом назначаются и фосфаты, самым популярным из которых является смесь Олбрайта. Для восполнения дефицита калия применяются такие медикаменты, как «Панангин».
  3. Поскольку наиболее частым и опасным симптомом синдрома Фанкони является развитие ацидоза, то требуется коррекция показателя кислотно-основного равновесия крови. С этой целью проводится внутривенное введение раствора соды – натрия гидрокарбоната. В амбулаторных условиях жидкость принимают внутрь.
  4. Существуют данные о положительном влиянии на состояние пациентов использования «Пеницилламина». Это вещество способствует уменьшению концентрации пирувата, что ведет к снижению интенсивности выведения аминокислот почками. Такой каскад реакций косвенно влияет на pH крови, склоняя его к нейтральным значениям.

Хирургическое вмешательство

К проведению операции прибегают только при стабильном состоянии пациента. Оно оправдано в случаях значительных деформаций костей вследствие развития рахита у детей или остеомаляции у взрослых. Для того чтобы хирургическое вмешательство имело должный эффект, требуется остановить процесс выделения в кровь фосфора и кальция. Поэтому так важна медикаментозная корректировка состояния пациента. Оперативная коррекция проводится только при условии устойчивой ремиссии, продолжающейся не менее года.

В ряде случаев остро стоит вопрос о пересадке почки, поскольку в процессе выведения продуктов обмена веществ нефроны значительно повреждаются. Трансплантация особенно актуальна при вторичном синдроме Фанкони.

Рекомендации по составлению диеты

Правильно подобранный рацион – основа лечения заболевания, особенно при его выявлении у маленьких пациентов. Существует несколько рекомендаций, позволяющих скорректировать электролитные нарушения и снизить риски развития фатальных осложнений:

  1. Для замедления выведения из организма аминокислот показано увеличение потребления капусты и картофеля.
  2. Ограничивается использование соли при приготовлении пищи, которая способна задерживать жидкость.
  3. Полезно пить фруктовые соки и молоко, поскольку они способствуют защелачиванию крови и помогают бороться с ацидозом.
  4. Употребление продуктов, богатых калием, таких как бананы, чернослив и курага, благотворно сказывается на состоянии пациента, поскольку нормализует работу сердца.
  5. Питание должно быть дробным, чтобы исключить повышение нагрузки на желудочно-кишечный тракт.
  6. В случае увеличения содержания глюкозы в моче требуется ограничить количество сладкого. Сахар выделяется почками только при значительной концентрации в крови, а также при нарастающем повреждении нефронов.

Прогноз и профилактика

Недуг сопряжен с высоким процентом смертности. На ранних этапах удается компенсировать происходящие нарушения, однако синдром прогрессирует, что сопровождается тяжелым электролитным дисбалансом и почечной недостаточностью. Прогноз при выявлении заболевания неблагоприятный.

Профилактические рекомендации на сегодняшний день не разработаны, поскольку патогенез проблемы не изучен. Для предупреждения врожденной аномалии врачи советуют на этапе планирования беременности обращаться к генетикам. Взрослым требуется не допускать развития заболеваний, способных спровоцировать возникновение синдрома.

Отзывы

Илья, 37 лет, г. Астрахань

Сын родился раньше срока. Думали, что он отстает в развитии из-за недоношенности. В возрасте 8 месяцев врачи диагностировали синдром Фанкони. Оказалось, что эта проблема врожденная. Доктора делали все возможное: ставили капельницы, уколы, потребовалось даже проведение гемодиализа. Однако помочь ребенку не удалось. Малыш погиб от почечной недостаточности.

Диана, 29 лет, г. Санкт-Петербург

У дочери выявили болезнь Вильсона-Коновалова. Это поражение печени, при котором нарушается обмен меди. Вторично у малышки развился еще и синдрома Фанкони. Стали плохо работать почки, возник ацидоз. Врачи вовремя начали лечение. Из организма дочери вывели избыток меди, и ее состояние стало улучшаться. Потребовалось еще два месяца стационара, чтобы малышка поправилась. Сейчас требуется лишь контроль основного заболевания.

Загрузка...

Содержание здоровья A-Z

Найти врача Назад Найти врача Найти врачей по Специальности
  • Семейная медицина
  • Внутренняя медицина
  • Акушерство и гинекология
  • Стоматология
  • Ортопедическая хирургия
  • Все специальности
Найти врачей по
    20 Состояние Фибромиалгия
  • Беспокойство
  • СДВГ
  • Апноэ во сне
  • Мигрень
Найдите врача по процедуре
  • Обезболивание
  • Ортопедическая хирургия позвоночника
  • Консультации по вопросам брака
  • Помощь в лечении грыжи

    0 Помощь врача Миллионы людей находят подходящего врача и необходимую им помощь Найти больницу Назад Найти больницу Лучшие больницы
    • Просмотреть все
    Лучшие больницы по специальности
    • Аппендэктомия
    • Хирургия спины и шеи (кроме спондилодеза )
    • Бариатрическая хирургия
    • Хирургия сонных артерий
    • Просмотреть все
    Больницы по награде
    • Превосходство в уходе за женщинами
    • Безопасность пациентов
    • Лучшие больницы Америки
    • Просмотреть все
    Здоровье от А до Я Назад Здоровье от А до Я Узнать О Условиях
    • Боль в спине
    • Рак
    • Диабет
    • Высокое кровяное давление
    • Кожные заболевания
    • Просмотреть все условия
    Узнать о процедурах
    • Ангиопластика
    • Хирургия катаракты
    • Хирургия коленного сустава 9011
    • Хирургия плеча
    • См. Все процедуры
    Руководства по приемам
    • Астма
    • ХОБЛ
    • Депрессия
    • Псориаз
    • Ревматоидный артрит
    • Обсудить все врачи
    • Посмотреть все врачи новейшие методы лечения и советы по здоровью Наркотики A – Z Найдите рецептурные препараты, чтобы узнать, почему они используются, побочные эффекты и многое другое.Авторизоваться Меню Найти врача Назад Найти врача Найти врачей по Специальности
      • Семейная медицина
      • Внутренняя медицина
      • Акушерство и гинекология
      • Стоматология
      • Ортопедическая хирургия
      • Все специальности
      Найти врачей по
        20 Состояние Фибромиалгия
      • Беспокойство
      • СДВГ
      • Апноэ во сне
      • Мигрень
      Найдите врача по процедуре
      • Обезболивание
      • Ортопедическая хирургия позвоночника
      • Консультации по вопросам брака
      • Помощь в лечении грыжи

        0 Помощь врача Миллионы людей находят подходящего врача и необходимую им помощь Найти больницу Назад Найти больницу Лучшие больницы
        • Просмотреть все
        Лучшие больницы по специальности
        • Аппендэктомия
        • Хирургия спины и шеи (кроме спондилодеза )
        • Бариатрическая хирургия
        • Хирургия сонных артерий
        • Просмотреть все
        Больницы по награде
        • Превосходство в уходе за женщинами
        • Безопасность пациентов
        • Лучшие больницы Америки
        • Просмотреть все
        Здоровье от А до Я Назад Здоровье от А до Я Узнать О Условиях
        • Боль в спине
        • Рак
        • Диабет
        • Высокое кровяное давление
        • Кожные заболевания
        • Просмотреть все условия
        Узнать о процедурах
        • Ангиопластика
        • Хирургия катаракты
        • Хирургия коленного сустава 9011
        • Хирургия плеча
        • См. Все процедуры
        Руководства по приемам
        • Астма
        • ХОБЛ
        • Депрессия
        • Псориаз
        • Ревматоидный артрит
        • Обсудить все врачи
        • Посмотреть все врачи новейшие методы лечения и советы по здоровью Наркотики A – Z Найдите рецептурные препараты, чтобы узнать, почему они используются, побочные эффекты и многое другое.Авторизоваться Поиск Возле Поиск

          Поделиться

          • Twitter
          • Facebook
          • LinkedIn
          .

          Синдром Дебре-де Тони-Фанкони | Статья о синдроме Дебре-де Тони-Фанкони в The Free Dictionary

          Родился 7 декабря 1882 года в Седане. Французский педиатр. Член Французской медицинской академии (1934) и Французской академии наук (1961).

          Дебре получил медицинское образование в Сорбонне в Париже, а в 1920 году стал профессором Медицинской школы Парижского университета. В 1940 г. он возглавил отделение клинической педиатрии Парижской детской больницы.Его основная работа - в области детских инфекций и общественных аспектов педиатрии. Он организовал в Париже Международный детский центр для исследований в области охраны материнства и детства. За выдающийся вклад в общественное здравоохранение Дебре получил премию Л. Бернара Всемирной организации здравоохранения в 1964 году.

          РАБОТЫ

          «Симптоматология и диагностика полиомиелиты». (Совместно с С. Тиффри.) В Полиомиелит . М., 1957. (Пер. С англ.)
          Traitement et prophylaxie de la diphtérie .Paris, 1935.
          Pédiatrie , vols. 1-2. Париж, 1957. (Совместно с М. Лелонгом)
          Cours de pédiatrie sociale , vols. 1-2. Paris, 1949.

          ССЫЛКА

          «Основоположники социальной медицины: профессор Робер Дебре (Франция), лауреат Фонда Леона Бернара, 1964». Хроника ВОЗ , 1964, т. 18, нет. 4.

          Большая Советская Энциклопедия, 3-е издание (1970-1979). © 2010 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

          .

          Синдром Дебре-Де Тони-Фанкони | Статья о синдроме Дебре-Де Тони-Фанкони в The Free Dictionary

          Родился 7 декабря 1882 года в Седане. Французский педиатр. Член Французской медицинской академии (1934) и Французской академии наук (1961).

          Дебре получил медицинское образование в Сорбонне в Париже, а в 1920 году стал профессором Медицинской школы Парижского университета. В 1940 г. он возглавил отделение клинической педиатрии Парижской детской больницы.Его основная работа - в области детских инфекций и общественных аспектов педиатрии. Он организовал в Париже Международный детский центр для исследований в области охраны материнства и детства. За выдающийся вклад в общественное здравоохранение Дебре получил премию Л. Бернара Всемирной организации здравоохранения в 1964 году.

          РАБОТЫ

          «Симптоматология и диагностика полиомиелиты». (Совместно с С. Тиффри.) В Полиомиелит . М., 1957. (Пер. С англ.)
          Traitement et prophylaxie de la diphtérie .Paris, 1935.
          Pédiatrie , vols. 1-2. Париж, 1957. (Совместно с М. Лелонгом)
          Cours de pédiatrie sociale , vols. 1-2. Paris, 1949.

          ССЫЛКА

          «Основоположники социальной медицины: профессор Робер Дебре (Франция), лауреат Фонда Леона Бернара, 1964». Хроника ВОЗ , 1964, т. 18, нет. 4.

          Большая Советская Энциклопедия, 3-е издание (1970-1979). © 2010 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

          .

          Синдром ди де тони-фанкони-дебре - Википедия

          Da Wikipedia, L'enciclopedia libera.

          Перейти к навигации Перейти к поиску
          • Per Creare tu la pagina, clicca qui !
          • Se questo messaggio compare nonostante la pagina sia già stata creata, potrebbe essere dovuto a un ritardo tecnico (prova ad agiornare la pagina).
          .

          Де Тони-Дебре-Фанкони (синдром де) - Определение движения Де Тони-Дебре-Фанкони (синдром де)

          Журнал 19/11/2018

          Определение терминов Де Тони-Дебре-Фанкони (синдром де):

          привязанность héréditaire caractérisée par une lésion au niveau des reins, entraînant une élimination anormale de глюкоза, де фосфаты, d ' Acides aminés et d'ions бикарбонаты. il se manifesteste chez l ' Enfant Par un Trouble de la Croissance ( rachitisme), chez l'adulte par la perte des éléments minéraux du squelette (ostéomalacie) associée à des douleurs.Il peut apparaître au Cours de specifices maladies héréditaires impliquant des модификаций химик-данс Организм, или второе направление, избавляет от болезней интоксикации.


          Recherche par lettre: A - Z Recherche par lettre: A - Z .

          Симптомы, причины, лечение и перспективы

          Обзор

          Синдром Фанкони (FS) - редкое заболевание, поражающее фильтрующие трубки (проксимальные канальцы) почек. Узнайте больше о различных частях почек и посмотрите схему здесь.

          Обычно проксимальные канальцы реабсорбируют в кровоток минералы и питательные вещества (метаболиты), которые необходимы для правильного функционирования. При ФС проксимальные канальцы вместо этого выделяют большое количество этих основных метаболитов с мочой.Эти важные вещества включают:

          • вода
          • глюкоза
          • фосфат
          • бикарбонаты
          • карнитин
          • калий
          • мочевая кислота
          • аминокислот
          • некоторые белки

          Ваши почки фильтруют около 180 литров (190,2 литра) жидкости в день. Более 98 процентов этого количества должно всасываться в кровь. В случае с FS этого не происходит. Возникающая в результате нехватка основных метаболитов может вызвать обезвоживание, деформацию костей и нарушение нормального развития.

          Существуют методы лечения, которые могут замедлить или остановить прогрессирование ФС.

          ФС чаще всего передается по наследству. Но его также можно получить от определенных лекарств, химических веществ или болезней.

          Он назван в честь швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, описавшего это заболевание в 1930-х годах. Фанкони также впервые описал редкую анемию - анемию Фанкони. Это совершенно другое состояние, не связанное с ФС.

          Симптомы наследственной ФС проявляются уже в младенчестве. К ним относятся:

          • чрезмерная жажда
          • чрезмерное мочеиспускание
          • рвота
          • нарушение нормального роста
          • медленный рост
          • слабость
          • рахит
          • низкий мышечный тонус
          • аномалии роговицы
          • болезнь почек

          приобретенные включают:

          • Болезнь костей
          • мышечная слабость
          • низкая концентрация фосфатов в крови (гипофосфатемия)
          • низкий уровень калия в крови (гипокалиемия)
          • избыток аминокислот в моче (гипераминоацидурия)

          Унаследованный FS

          Cyst частая причина ФС.Это редкое наследственное заболевание. При цистинозе аминокислота цистин накапливается по всему телу. Это приводит к задержке роста и ряду заболеваний, таких как деформации костей. Наиболее распространенная и тяжелая (до 95%) форма цистиноза возникает у младенцев и включает ФС.

          Согласно обзору за 2016 год, 1 из 100 000–200 000 новорожденных страдает цистинозом.

          Другие наследственные метаболические заболевания, которые могут быть связаны с FS:

          Acquired FS

          Причины приобретенных FS разнообразны.К ним относятся:

          • воздействие некоторых химиотерапевтических препаратов
          • использование антиретровирусных препаратов
          • использование антибиотиков

          Наиболее частой причиной являются побочные токсические эффекты терапевтических препаратов. Обычно симптомы можно вылечить или обратить вспять.

          Иногда причина приобретенных ФС неизвестна.

          Противоопухолевые препараты, связанные с ФС, включают:

          • ифосфамид
          • цисплатин и карбоплатин
          • азацитидин
          • меркаптопурин
          • сурамин (также используется для лечения паразитарных заболеваний)

          Другие препараты, вызывающие ФС у некоторых людей и другие условия.К ним относятся:

          • Тетрациклины с истекшим сроком годности. Продукты распада антибиотиков из семейства тетрациклинов с истекшим сроком годности (ангидротетрациклин и эпитетрациклин) могут вызвать симптомы ФС в течение нескольких дней.
          • Аминогликозидные антибиотики. К ним относятся гентамицин, тобрамицин и амикацин. Как отмечается в обзоре 2013 года, до 25 процентов людей, получавших эти антибиотики, развивают симптомы ФС.
          • Противосудорожные средства. Вальпроевая кислота является одним из примеров.
          • Противовирусные препараты. Эти включают диданозин (ddI), цидофовир и адефовир.
          • Фумаровая кислота. Этот препарат лечит псориаза.
          • Ранитидин. Этот препарат лечит пептических язв.
          • Буи-оги-ту. Это китайский препарат, применяемый при ожирении.

          Другие состояния, связанные с симптомами FS, включают:

          Точный механизм, связанный с FS, точно не определен.

          Младенцы и дети с наследственным FS

          Обычно симптомы FS проявляются в раннем возрасте в младенчестве и детстве.Родители могут заметить чрезмерную жажду или более медленный, чем обычно, рост. У детей может быть рахит или проблемы с почками.

          Врач вашего ребенка назначит анализы крови и мочи, чтобы проверить наличие отклонений, таких как высокие уровни глюкозы, фосфатов или аминокислот, и исключить другие возможности. Они также могут проверить наличие цистиноза, осмотрев роговицу ребенка с помощью щелевой лампы. Это потому, что цистиноз поражает глаза.

          Получено FS

          Ваш врач запросит историю болезни вас или вашего ребенка, включая любые лекарства, которые вы или ваш ребенок принимаете, другие имеющиеся заболевания или профессиональные воздействия.Также закажут анализы крови и мочи.

          В приобретенных ФС можно не сразу заметить симптомы. К моменту постановки диагноза могут быть повреждены кости и почки.

          Приобретенные ФС могут повлиять на людей в любом возрасте.

          Распространенные неправильные диагнозы

          Поскольку ФС - очень редкое заболевание, врачи могут быть с ним незнакомы. ФС также может присутствовать вместе с другими редкими генетическими заболеваниями, такими как:

          • цистиноз
          • Болезнь Вильсона
          • Болезнь вмятин
          • Синдром Лоу

          Симптомы могут быть связаны с более знакомыми заболеваниями, включая диабет 1 типа.К другим ошибочным диагнозам относятся следующие:

          • Задержка роста может быть связана с кистозным фиброзом, хроническим недоеданием или сверхактивной щитовидной железой.
          • Рахит может быть вызван дефицитом витамина D или наследственным типом рахита.
          • Нарушение функции почек может быть связано с митохондриальным заболеванием или другими редкими заболеваниями.

          Лечение ФС зависит от тяжести, причины и наличия других заболеваний. ФС обычно еще нельзя вылечить, но симптомы можно контролировать.Чем раньше будет поставлен диагноз и начнется лечение, тем лучше будет прогноз.

          Для детей с наследственными ФП первая линия лечения - замена основных веществ, которые выводятся излишне поврежденными почками. Замена этих веществ может производиться перорально или вливанием. Это включает замену:

          • электролитов
          • бикарбонатов
          • калия
          • витамина D
          • фосфатов
          • воды (при обезвоживании ребенка)
          • других минералов и питательных веществ

          Рекомендуется поддерживать высококалорийную диету правильный рост.Если кости ребенка деформированы, могут быть вызваны физиотерапевты и специалисты-ортопеды.

          При наличии других генетических заболеваний может потребоваться дополнительное лечение. Например, людям с болезнью Вильсона рекомендуется диета с низким содержанием меди.

          При цистинозе ФС разрешается после успешной трансплантации почки после почечной недостаточности. Это считается лечением основного заболевания, а не лечением ФС.

          Лечение цистиноза

          Важно как можно скорее начать лечение цистиноза.Если не лечить ФС и цистиноз, у ребенка может быть почечная недостаточность к 10 годам.

          Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило лекарство, которое снижает количество цистина в клетках. Цистеамин (Цистагон, Процисби) можно применять у детей, начиная с низкой дозы и заканчивая поддерживающей дозой. Его использование может отсрочить необходимость трансплантации почки на 6-10 лет. Однако цистиноз - системное заболевание. Это может вызвать проблемы с другими органами.

          Другие методы лечения цистиноза включают:

          • Глазные капли с цистеамином для уменьшения отложений цистина в роговице
          • Замена гормона роста
          • Пересадка почки

          Для детей и других лиц с ФС необходим постоянный мониторинг.Также важно, чтобы люди с ФС постоянно следовали своему плану лечения.

          Приобретено FS

          При прекращении приема вещества, вызывающего ФС, или уменьшении дозы почки со временем восстанавливаются. В некоторых случаях поражение почек может сохраняться.

          Перспективы ФС сегодня значительно лучше, чем это было много лет назад, когда продолжительность жизни людей с цистинозом и ФС была намного короче. Доступность цистеамина и трансплантатов почек позволяет многим людям с ФС и цистинозом вести довольно нормальную и долгую жизнь.

          Новая технология разрабатывается для скрининга новорожденных и младенцев на цистиноз и ФС. Это позволяет начать лечение раньше. Также продолжаются исследования по поиску новых и лучших методов лечения, таких как пересадка стволовых клеток.

          .

          Смотрите также

Свежие записи
Июнь 2018
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Авг    
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930