Агенезия левой почки


Агенезия (аплазия) почки — причины, симптомы и лечение

Почечная агенезия (аплазия) — врожденная аномалия, характеризующаяся полным отсутствием или развитием только одной почки с мочеточником или без. Обычно диагностируется до рождения на 20 неделе беременности при помощи ультразвукового исследования или в первые несколько дней после родов. Точные причины развития агенезии почки неизвестны, но наиболее вероятными считаются хромосомные мутации и различные внехромосомные синдромы. Наличие сахарного диабета у беременной женщины или использование запрещенных лекарственных средств во время беременности также может привести к появлению аномалии.

Многие дети и взрослые живут с односторонней почечной аплазией не имея никаких серьезных проблем со здоровьем. Двусторонняя почечная аплазия встречается редко, но в большинстве случаев заканчивается смертельным исходом в течение первых нескольких дней жизни новорожденного.


Почка является основным органом мочеобразования, который помогает удалять конечные продукты обмена веществ, регулирует водно-солевой баланс и артериальное давление. У большинства взрослых и детей имеется две почки, расположенные в поясничной области по обе стороны позвоночного столба вблизи нижнего края ребер. С помощью мочеточника (небольшие трубки длинной 30-35 см) почки соединяются с мочевым пузырем, который расположен на дне малого таза и выполняет функцию резервуара мочи. Последним мочевым органом является мочеиспускательный канал, основной функцией которого является выведение мочи из организма.

Помимо основных функций, почки производят:

  • гормон эритропоэтин, помогая росту красных кровяных клеток;
  • гормон ренин, помогающий регулировать кровяное давление;
  • кальцитриол, также известный как витамин D, который помогает организму усваивать кальций и фосфат из желудочно-кишечного тракта.

Без почек организм человека не в состоянии удалять конечные продукты обмена веществ и регулировать водно-солевой обмен. Накопление отходов и жидкости может привести к нарушению биохимического состав крови и серьезным проблемам со здоровьем. Макет почки
Почечная агенезия относится к редкому заболеванию, которое встречается у менее 1% новорожденных ежегодно. Односторонняя форма наблюдается приблизительно у 1-2 младенцев на 1000 рожденных; в 56% случаев отсутствует левая почка. Двусторонняя форма наблюдается у мужского пола чаще, чем у женщин и, как правило, встречается у 1 младенца на 4000 рожденных.
Односторонняя агенезия почки – врожденная аномалия, при которой во время беременности у плода развивается только одна почка. Большинство детей и взрослых на протяжении всей жизни не испытывают никаких проблем со здоровьем при наличии данной патологии, а некоторые даже не подозревают, что у них только одна почка.
Односторонняя форма заболевания может являться следствием аномальных изменений во многих генах или симптомом возникновения врожденных заболеваний: синдром Каллмана, синдром Ди Георга, синдром Поланда и синдром Вильямса-Бойрена. Наличие сахарного или употребление запрещенных лекарственных препаратов во время беременности также может привести к односторонней почечной агенезии.
Двусторонняя агенезия почки – редкая врожденная аномалия, при которой во время беременности у плода прекращается развитие обеих почек. Результатом остановки является дефицит амниотической жидкости (маловодие) в организме беременной женщины, вызывающий давление стенки матки на плодный мешок и, как следствие, появление возможных осложнений у ребенка.

Патология наблюдается у детей, рожденных от родителей с наличием аномалий развития почек или отсутствием одной почки. Исследования показывают, что обе формы аплазии почки имеют общую генетическую природу.


Точная причина возникновения почечной аплазии неизвестна. Специалисты склонны рассматривать три основных варианта: генетические аномалии, осложнения во время беременности и врожденные заболевания.
В большинстве случаев агенезия почки не наследуется от матери или отца ребенка. Тем не менее, основной причиной заболевания считаются генетические аномалии, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций на ранних сроках беременности.

Если лечащий врач считает, что ребенок имеет проблемы, связанные с генетическими аномалиями, родителей могут направить на прохождение генетического тестирования и консультирования. Генетическое тестирование обычно включает в себя получение образцов крови и ткани, в которых может быть найден определенный ген. Генетическое консультирование предоставляет более подробную информацию о генетических аномалиях.


Небольшое количество случаев возникновения агенезии почки происходит при наличии сахарного диабета у беременной женщины и употреблении во время беременности запрещенных лекарственных препаратов. В их числе могут быть средства от судорог и высокого кровяного давления (ингибиторы АПФ или блокаторы рецепторов ангиотензина). Поэтому крайне важно не заниматься самолечением, а при наличии возможных осложнений во время беременности проконсультироваться с лечащим врачом.
Односторонняя почечная агенезия может являться следствием возникновения врожденных заболеваний, вызванных генетическими мутациями. При этом новорожденные дети испытывают проблемы не только с почками, но и с пищеварительной или нервной системой, сердцем и кровеносными сосудами, мышцами и другими частями мочевыделительной системы. В таблице приведены основные типы подобных заболеваний:
ЗаболеваниеОбщая характеристика
Синдром ПоттераВрожденная аномалия развития, характеризующаяся недостаточным уровнем околоплодных вод в организме беременной женщины вследствие отсутствия образования мочи у плода или вытекания жидкости из амниотического мешка.
Синдром кошачьего глазаРасстройство, характеризующееся наличием трещины в радужной оболочке глаза и отсутствие ткани цветной части глаза.
Синдром ФрейзераАутосомно-рецессивное врожденное заболевание, при котором ребенок рождается с неразделенными веками каждого глаза и неполным развитием половых органов.
MURCS ассоциацияРедко встречающаяся форма синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнер-Хаузера, которая характеризуется нарушениями эмбрионального развития скелета, отсутствием влагалища и почек.
Синдром Рокитанского-КюстнераРедкая врожденная аномалия, выраженная в не полностью сформированной матке и влагалища.

Двусторонняя почечная агенезия часто встречается у детей, чьи родители (мать или отец) имеют аномалии развития почек или одностороннюю форму заболевания.
Дети, рожденные с односторонней почечной агенезии, как правило, не испытывают проблем со здоровьем на протяжении всей жизни при наличии второй здоровой почки. Тем не менее, примерно в 30% случаев у них может возникнуть гипертензия, протеинурия или почечная недостаточность. Поэтому крайне важно при наличии данной формы заболевания проходить плановые осмотры и консультации со специалистами.

Лицо ребенка с двусторонней почечной агенезии имеет:

  • широко расставленные глаза;
  • большие и низко посаженные уши;
  • плоский и широкий нос;
  • маленький подбородок;
  • дефекты рук и ног.

Преждевременные роды, роды при тазовом предлежании и непропорционально низкий вес при рождении часто связаны с двусторонней формой заболевания. На фоне развития других осложнений, у девушек также может отсутствовать матка и верхняя часть влагалища; у мужчин наблюдается отсутствие семенных пузырьков и семенных протоков. Кроме того, могут возникнуть пороки развития желудочно-кишечного тракта: отсутствие прямой кишки, пищевода и двенадцатиперстной кишки.
Проведение ультразвукового исследования примерно на двадцатой неделе беременности позволяет выявить наличии пустой почечной ямки, после чего при помощи ренографии подтверждается односторонняя агенезия почки у плода. В случае обнаружения двусторонней формы заболевания врач может назначить проведение МРТ для окончательного подтверждения диагноза.

Крайне редко врачи могут пропустить одностороннюю форму заболевания при наличии нормально протекающей беременности: у ребенка присутствует мочевой пузырь, а количество околоплодных вод соответствует сроку беременности. Кроме того, надпочечники могут занять свободное пространство, фактически имитируя наличие почки. В данном случае врачу необходимо сопоставить внешний вид органов: надпочечники имеют небольшие размеры и продолговатую форму, а их мозговое вещество содержит высокую плотность для ультразвуковых волн.

УЗИ почек младенца при беременности
Большинство людей с односторонней почечной агенезией ведут нормальный образ жизни при наличии второй здоровой почки. Тем не менее, всегда существует повышенный риск развития почечных инфекций, почечнокаменной болезни, гипертонии или почечной недостаточности. После постановки диагноза, пациенту с односторонней формой заболевания следует ежегодно сдавать кровь и мочу на анализ, проверять кровяное давление и обязательно наблюдаться у врача. Кроме того, по возможности следует избегать контактных видов спорта.

Наличие двусторонней агенезия почки, как правило, заканчивается смертельным исходом для новорожденного в первые несколько дней его жизни. В крайне редких случаях ребенок выживает, но на протяжении долгого времени поддерживает жизнеспособность только благодаря аппаратному методу очистки крови под названием диализ. Целью лечения является развитие легких и укрепление общего состояния организма, чтобы в будущем осуществить пересадку почку.


К основным факторам риска развития почечной агенезии специалисты относят: генетические, экологические и образ жизни. Некоторые ранние исследования связывают наличие диабета и молодого возраста беременной женщины, а также употребление алкоголя во время беременности с возникновением агенезии почки. Недавние исследования показали связь заболевания с ожирением, употреблением алкоголя и курением во время беременности. Алкоголизм или употребление большого количества алкогольных напитков к течение 2-3 часов увеличивают риск развития аплазии почки на втором месяце беременности.

классификация, причины, симптомы, лечение и прогноз

Агенезия почки – полное отсутствие одной или обеих почек. У младенцев это жизнеугрожающее состояние.

Патология относится к редким, выявляется у 1–2 детей на 1 тыс. В 56% случаев отсутствует левый орган.

По международной классификации МКБ-10 патологии присвоен код Q60.

Агенезия почки

Агенезия почки – это врожденное заболевание. Относится к редким патологиям, сопровождается другими отклонениями развития мочевыводящей системы. Может сопровождаться отсутствием мочевого пузыря.

При односторонней агенезии второй орган увеличен в размерах и сохраняет все свои функции, расположен физиологично, содержит большое количество нефронов. Аномалия выявляется случайно при обращении к врачу по поводу других урологических проблем.

Пациенты с двусторонним отсутствием почки – в подавляющем большинстве мальчики. В этом случае порок развития несовместим с жизнью.

Виды агенезии и аплазии

Агенезия и аплазия – это похожие понятия, симптоматика патологического процесса одинакова. Обычно аплазией называют недоразвитие органа с сохранением некоторых его структур или только мочеточника, а агенезией — крайнюю форму аплазии.

В основу классификации положено отсутствие органов, степень их недоразвития.

Виды патологии:

  1. Двусторонняя агенезия – отсутствует 2 органа.
  2. Агенезия правой почки – в большинстве случаев возникает у девочек. Развивается чаще, чем аномалия почки с левой стороны, так правая меньше, расположена ниже, чем левая, и более подвижна. При аплазии правой почки ее функции переходят ко второму органу.
  3. Аплазия левой почки является редким состоянием, переносится тяжелее. Из-за меньших размеров правый орган не компенсирует отсутствие пары в полном объеме.

Односторонняя аплазия – отсутствие или сильная недоразвитость почки с сохранением мочеточника. В этом случае парный орган выполняет свои функции, патология выявляется случайно.

Агенезия, когда отсутствует не только почка, но и мочеточник, часто сопровождается нарушениями строения половых органов.

Двусторонняя аплазия почек выявляется во время пренатального осмотра плода. Женщине рекомендуется прервать беременность, так как ребенок погибнет в первые сутки из-за почечной недостаточности.

Механизм развития и причины патологии

Точной первопричины прекращения развития почки в пренатальном периоде не выявлено. Органы начинают формироваться на 5-й неделе и развиваются в течение всего срока гестации.

Порок развития не передается по наследству. Специфическую последовательность генов, которая может вызвать аплазию, не выявили.

Агенезия почек у плода считается врожденной патологией и рассматривается именно как порок развития, а не генетическое заболевание.

Спровоцировать недоразвитие почки могут следующие факторы:

  • вирусные инфекции, перенесенные женщиной в первые 12 недель беременности – краснуха, грипп;
  • маловодие – недостаток амниотической жидкости является причиной двустороннего патологического процесса;
  • диабет;
  • работа на вредных производствах;
  • интоксикация, в том числе хроническая, пестицидами, гербицидами;
  • воздействие ионизирующего излучения на женщину в первом триместре беременности;
  • использование стероидов, прочих гормональных лекарственных средств, препаратов других фармгрупп без назначения врача;
  • прием противосудорожных средств, препаратов для снижения давления во время вынашивания;
  • венерические заболевания;
  • алкоголизм.

Симптомы заболевания

Выявить аномалию почки врач может уже по результатам первого УЗИ на 12–13 неделе гестации плода. Если женщина отказывалась от пренатального скрининга или он был ей недоступен, то о пороке развития можно предположить после рождения ребенка.

Аплазия почки сопровождается такими признаками:

  • пороки лица – глаза расположены чрезмерно широко, изменена форма носика;
  • избыток кожных складок;
  • деформация ушных раковин, их аномальное расположение, чаще со стороны отсутствующей почки;
  • размеры легких не соответствуют возрасту ребенка – чаще всего это нарушение диагностируют у мальчиков;
  • большой живот;
  • нарушение мочеиспускания – полиурия;
  • обезвоживание;
  • видимое искривление ног;
  • нарушение правильного расположения органов брюшной полости;
  • аномалии репродуктивной системы – матки, влагалища у девочки, отсутствие семявыводящих протоков у мальчиков.

При одностороннем поражении функции отсутствующего органа выполняет вторая почка. Если нет других заболеваний мочевыводящей системы, агенезия органа может никак не проявляться. Ее выявляют случайно при комплексном обследовании.

Если мочевыводящая система не справляется с повышенной нагрузкой, то симптоматика появится в первые месяцы жизни ребенка. Возможно развитие ХПН.

Диагностика

Диагностика заболевания включает анализ жалоб пациента, визуальный осмотр у нефролога или уролога.

Следует уточнить данные о наличии других патологий развития, фактах оперативного лечения заболеваний мочеполовой системы в прошлом, изучить семейный анамнез.

Диагностические методы:

  • УЗИ;
  • почечная урография – рентгенография с использованием контрастного вещества для анализа выделительной функции органа;
  • КТ с контрастом;
  • ангиография сосудов почек для выявления отсутствия соустья мочеточника;
  • цистоскопия – по показаниям, дополнительно подтверждается факт отсутствия соустья в мочевом пузыре.

Дополнительно показаны клинические анализы крови, мочи для исключения воспалительных процессов.

Лечение и прогнозы

Агенезия правой почки или левой не представляет угрозы для жизни ребенка. Требуется динамическое наблюдение, соблюдение рекомендаций врача. Нужно беречь здоровый орган и предупреждать бактериальные заболевания мочевыводящей системы.

При отсутствии жалоб при аплазии левой почки или правой 1 раз в год проводится общий клинический осмотр. Прогноз благоприятный.

Питание должно быть сбалансированным, следует исключить жирные продукты. Термическая обработка – запекание, отваривание, тушение. Жареные и маринованные продукты следует исключить.

Алкоголь запрещен, так как этанол усиливает диурез и нагрузку на единственный орган.

При развитии компенсированной почечной недостаточности оформляется инвалидность. В зависимости от состояния пациента присваивается соответствующая группа.

Если почка справляется с нагрузкой, признаки ХПН отсутствуют, то инвалидность не оформляется. Термальная стадия почечной недостаточности – это показание для трансплантации органа, проводится диализ.

Двусторонняя агенезия несовместима с жизнью. Ребенок рождается мертвым либо погибает в первые сутки. Как правило, матери предлагают прервать вынашивание, вызвать искусственные роды.

Но современные методы диагностики позволяют выявить патологию в пренатальном периоде. После рождения показана трансплантация органа.

Пересадку проводят в первые сутки жизни ребенка. Далее пациенту необходим гемодиализ. Если не произошло отторжение органа, при нормальных показателях уродинамики процедуру внепочечной очистки крови отменяют.

При лечении заболеваний, не связанных с мочевыводящей системой, пациенту с трансплантатом или с односторонней агенезией должны назначаться препараты, не обладающие нефротоксическим действием.

Кроме этого, действующие компоненты лекарственных средств не должны выводиться с мочой.

Специфической профилактики при диагностированной агенезии почки не существует. Пациенту следует следить за питанием, избегать повышенных нагрузок на мочевыводящую систему.

Беременность возможна, но должна быть плановой и желанной. Аборты нежелательны. Наличие одной почки у матери не вызывает пороков развития у плода.

Женщина должна находиться под динамическим наблюдением у гинеколога. При отсутствии у женщины нарушений выводящей функции органа госпитализация в гинекологическое отделение не требуется.

Роды проводятся по решению гинеколога. Возможно как самостоятельное родоразрешение, так и кесарево сечение.

Профилактика патологии во время беременности

Агенезия почки у плода – это редкая патология. Женщина должна исключить все факторы, которые могут вызвать пороки развития органов мочевыводящей системы у будущего ребенка.

Беременность следует планировать. До ее наступления женщина должна вылечить инфекционные патологии, провести вакцинацию от краснухи, избегать заболеваний, передающиеся половым путем.

В период вынашивания ребенка следует проходить все обследования, положенные по протоколу ведения беременности. Кроме того, самолечение в этот период запрещено.

Агенезия почки у ребенка: что это такое

Почки у человека формируются в первые недели развития в утробе матери и потом в течение всей жизни выполняют важную функцию: продуцирование мочи и выведение ее из организма. Незаменима их роль и в поддержании жидкостных балансов внутренней среды. Почки являются парным органом, но под воздействием каких-либо экзогенных обстоятельств возможны сбои в развитии, и тогда примерно в 3% случаев, одна из почек, или обе, не закладываются. Это явление в медицине носит название агенезия почки.

Содержание статьи:

Представление об агенезии почки и характерные особенности диагноза

Агенезия почек (код по МКБ-10 – Q60.0) становиться результатом аномального развития плода в период эмбриогенеза. Она представлена полным отсутствием органа, одного или обоих сразу. При этом мочеточник есть и стандартно функционирует, или его тоже нет. У мальчиков при агенезии аномальные трансформации часто затрагивают органы системы размножения: яички, семявыводящие протоки, предстательную железу. У девочек выявляют недоразвитие или отклонения от нормы в матке и влагалище.

Формирование и развитие органов половой и выделительной систем у девочек происходит автономно, поэтому зависимости появления параллельных патологий нет. И на основании этого можно утверждать, что агенезия не связана с наследственностью, а является врожденной аномалией.

Возможные объяснения феномена

В современной медицине нет однозначного ответа по причинам возникновения агенезии почек. По результатам многочисленных исследований и наблюдений определен ряд факторов, повышающих риск появления данной патологии:

  1. Заболевания, вызванные инфекцией или вирусами во время беременности. Самый сильный вред будущему малышу могут нанести болезни в первые месяцы внутриутробного развития.
  2. Воздействие ионизирующего излучения при вынашивании ребенка.
  3. Не согласованный с врачом прием гормональных средств.
  4. У женщины, ожидающей малыша, есть заболевания эндокринной системы, такие как, сахарный диабет.
  5. Употребление во время беременности спиртных напитков, наркотических средств, курение.
  6. Наличие венерологических заболеваний у матери.

В группу риска попадают женщины, у которых в период ожидания ребенка наблюдается пусть даже только один из перечисленных факторов. Обязательное прохождение плановых УЗИ позволит выявить пороки развития у плода до рождения.

Симптомы агенезии

Внешне отсутствие у человека одного органа ничем не выявляется, поэтому постановка диагноза требует современных методов исследования. С учетом частого сочетания данной патологии с другими отклонениями агенезия почки у ребенка может быть заподозрена при наличии следующих признаков:

  • нестандартная челюсть;
  • появление третьего века;
  • одутловатое лицо;
  • выступание лобных долей;
  • необычные уши;
  • широко отставленные друг от друга глаза.

Подобные признаки встречаются в случае нарушений в составе хромосом. Известно, что агенезия почки также возникает в рамках таких заболеваний. Нередко почечной патологии сопутствуют отклонения в строении легких (гипоплазия), конечностей, выпуклый живот.

Отсутствие почки можно заподозрить в таких случаях:

  • при выделении увеличенного объема мочи;
  • при частом мочеиспускании;
  • присутствуют срыгивания или рвота;
  • постоянно повышено артериальное давление, не поддающееся лечению обычными методами;
  • наличие складок и морщин на коже, не связанных с возрастом;
  • болезненность нижней части живота и крестцовой зоны;
  • нарушение сексуальных функций у мужчин;
  • отечность и одутловатость лица.

Присутствующая почка может болеть. Это бывает, когда орган из-за постоянных функциональных нагрузок растет.

Важно знать! При тяжелой форме начинается почечная недостаточность, и организм отравляется своими же продуктами метаболизма, состояние больного становится критическим.      

Разновидности патологии

Патология бывает двух- или односторонней. По месту локализации она называется таким образом:

  • агенезия правой почки;
  • агенезия левой почки;
  • двусторонняя агенезия.

Когда нет одного органа, прогноз на жизнь у человека зависит работоспособности имеющейся почки. Подобную патологию нередко обнаруживают случайно у людей уже во взрослом состоянии.

В случаях агенезии с одной стороны, мочеточник бывает частично или полностью сохранен, но может и отсутствовать. Когда одна почка стопроцентно работает и присутствует второй мочеточник, человек живет полноценной жизнью. Имеющийся орган выполняет требуемую организму работу по выработке и выведению мочи, увеличиваясь при этом в размерах. Чаще встречается агенезия правой почки при нормально функционирующей левой.

Внимание! Нельзя допускать травмирования единственной почки или возникновения болезней мочеполовой сферы, которые могут спровоцировать дисфункцию органа.

Если имеющаяся почка не способна делать всю работу, то развивается почечная недостаточность с характерными для нее проявлениями: полиурия (при этом наблюдается нехватка жидкости в организме), срыгивание и рвота, гипертония, интоксикация. Наиболее часто подобное явление встречается при отсутствии левой почки, потому что правая хуже выполняет удвоенную нагрузку. Левую агенезию почки, обычно сопровождают аномалии в системе размножения.

Ребенок с двусторонней агенезией умирает еще в утробе, или в течение суток после появления на свет. Если удалось выявить отклонение еще до рождения, то новорожденному ребёнку делают гемодиализ, а затем экстренно пересаживают донорский орган.

Аплазия или агенезия: как различить

Когда затрагивается тема агенезии, часто говорят и об аплазии почки. Известно, что это такое же патологическое отклонение в формировании плода. Разница между этими определениями в том, что в первом случае орган отсутствует, а во втором – он есть, но с нарушениями развития.

Аплазия почки похожа на агенезию, но это не такое серьезное отклонение, и выявляется оно, обычно, случайно, по причине отсутствия характерных симптомов. Диагностируется аномалия, как правило, на комплексном обследовании. После уточнения диагноза требуется диспансерный учет у нефролога.

Недоразвитие правой почки не выявляет себя, если орган слева полноценно функционирует. Аплазия левой почки нередко сопровождается пороками в соседних системах. Такой диагноз крайне редкий, и если осложнений нет, то лечение не требуется. Нужно просто выполнять профилактические меры по недопущению различных инфекционных заболеваний.

Способы выявления аномалии

В современном мире большинство нарушений в развитии плода можно выявить при ультразвуковых исследованиях во время беременности. Существует ряд обязательных УЗИ на различных сроках. Уже на пятом месяце видна агенезия почки у эмбриона. Это дает возможность будущим родителям быть готовыми к рождению ребенка с пороком. При появлении малыша на свет его обследуют, прибегая к лучевым методам диагностики (УЗИ, КТ, МРТ), ангиографии и рентгену.

Врачебная тактика при агенезии почки

Специальных техник лечения агенезии почки не выработано. Терапия подбирается индивидуально каждому пациенту. Обычно медики идут в направлении устранения признаков осложнений и поддержания работы имеющегося органа. Люди с агенезией всю жизнь должны выполнять рекомендации докторов.

Коррекция образа жизни пациента

Пациент с одной почкой, обязан неукоснительно выполнять указания врача. Отступление от них может стоить жизни:

  • избегать больших физических нагрузок;
  • лекарственные препараты принимать только по назначению специалистов;
  • еда должна быть правильной;
  • нельзя курить, употреблять алкогольные напитки, работать на вредных производствах.

Ребенок с агенезией должен регулярно наблюдаться у врача. Матери таких детей обязаны с особым вниманием относиться к режиму питания, количеству потребляемой жидкости, отдыху и физическому развитию сына или дочери.

Правильное питание

При агенезии почки в рационе питания у человека не должно быть соленостей, копчений, а также острых блюд и консервов. Все это чрезмерно нагружает почки работой. Мучные изделия не рекомендованы, спиртные напитки запрещены. Кофе следует заменить полезными растительными чаями. Молоко и кисломолочные продукты употреблять по минимуму. Советуют есть больше гречки, зернового хлеба, блюд их овсяных хлопьев.

Гемодиализ и пересадка донорской почки

Детям, родившимся с двусторонней агенезией почек, оказывается особое внимание. Когда-то ребенок с такой аномалией был обречен. Сегодня, малыша подключают к аппарату гемодиализа, и назначается операция по вживлению донорского органа. Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов выжить у маленького пациента.

Прогноз для пациентов с агенезией

Пациенты с агенезией входят в группу риска по болезням мочевыделительной системы. Они должны не менее одного раза в год проходить комплексное обследование с обязательным посещением нефролога.

Важно для людей с одной почкой не подвергать себя опасности заражения различными вирусными и инфекционными заболеваниями. Огромное значение имеет укрепление иммунной системы, проведение профилактических мероприятий в сезоны эпидемий. Ухудшение состояния пациента с агенезией почки может стать показанием для операции по трансплантации органа. Но если неукоснительно выполнять все правила, предписанные доктором, можно жить полноценной жизнью.

Присвоение группы по инвалидности при агенезии

Если у человека только одна почка, выполняющая в полном объеме функцию выведения, это еще не говорит о том, что он – инвалид. Иной раз аномалию обнаруживают совершенно случайно, вскрывая тело далеко не молодого индивидуума, прожившего всю жизнь, даже не подозревая об этом.

Важно знать! Только в случае тяжелых патологических трансформаций или серьезных хронических заболеваний, приводящих к почечной недостаточности, пациенту дают инвалидность.

Обычно, люди, которым сообщают, что у их ребенка отсутствует почка, поддаются панике. В интернете, на тематических форумах и в отзывах к различным медицинским статьям, есть великое множество сообщений от родителей, молящих о помощи, и кричащих о своем горе. Ведь природой заложено, что это парный орган и совершенная трагедия, если это не так. Но, когда одна почка нормально работает, трудясь за двоих, организм функционирует и не дает сбоев, значит можно жить и так. Только, обычно, орган имеет несколько большие размеры, нежели, когда их два.

Лабораторными исследованиями доказано, что качественные показатели крови и мочи у пациентов с одной, нормально функционирующей, почкой такие же, как у человека без аномалий. Исходя их этого, можно сказать, что отсутствие одного органа, при здоровом втором, совершенно не сказывается на качестве жизни, и группа по инвалидности в этих случаях не дается.

Важно знать! Молодые люди с агенезией почки для службы в рядах вооруженных сил считаются ограниченно годны. Это означает, что они имеют освобождение от призыва. В армию их не забирают, но военный билет им дают.

Профилактика врожденных почечных патологий во время беременности

В ожидании ребенка каждая женщина волнуется о здоровье своего малыша, переживает, чтобы с ним все было хорошо. Во избежание появления каких-либо врожденных патологий важно во время беременности вести здоровый образ жизни:

  • Отказаться от вредных привычек: курения, употребления алкогольных напитков и наркотиков.
  • Правильно питаться и выпивать требуемое суточное количество жидкости.
  • Обязательно наблюдаться у гинеколога и контролировать развитие будущего ребенка.
  • При выявлении признаков, говорящих об аномальном развитии плода, необходимо пройти консультацию у профильных специалистов.

Женщина в период беременности должна думать в первую очередь о будущем малыше. Ведь вредные привычки и небрежное отношение к своему здоровью может грозить патологиями в развитии и смертью ребенка.

Агенезия почки – это не приговор и не повод записываться в инвалиды. С таким диагнозом можно и нужно жить полной жизнью. Но важно помнить, что при появлении каких-либо тревожных признаков или боли необходимо обратиться за медицинской помощью, во избежание тяжелых последствий.

Аплазия (агенезия) почки : причины, симптомы, диагностика, лечение

  • Двусторонняя аномалия (полное отсутствие почек) – двусторонняя агенезия или арения. Как правило, плод погибает внутриутробно, либо родившийся ребенок погибает в первые часы или дни жизни по причине почечной недостаточности. Современные методы позволяют бороться с этой патологией при помощи трансплантации органов и регулярного проведения гемодиализа. 
  • Агенезия правой почки - односторонняя агенезия. Это анатомический порок, который также является врожденным. Функциональную нагрузку берет на себя здоровая почка, компенсируя недостаточность настолько, насколько позволяет ее структуры и величина. 
  • Агенезия левой почки – идентичный случай агенезии правой почки. 
  • Аплазия правой почки практически неотличима от агенезии, но почка представляет собой зачаточную фиброзную ткань без почечных клубочков, мочеточника и лоханки. 
  • Аплазия левой почки – аномалия, идентичная недоразвитию правой почки.

Также возможны варианты агенезии, при которой мочеточник сохраняется и вполне нормально функционирует, при отсутствии мочеточника клинические проявления патологии проявляются более выражено.

Как правило, в клинической практике встречается односторонняя аномалия по вполне понятным причинам – двухсторонние агенезии не совместимы с жизнью.

[19], [20], [21], [22]

Агенезия правой почки

По клиническим проявлениям агенезия правой почки мало чем отличается от аномалии левой почки, однако существует мнение авторитетных урологов, нефрологов, что отсутствие правой почки встречается намного чаще, чем агенезия левой почки, причем у лиц женского пола. Возможно, это связано с анатомической спецификой, ведь правая почка немного меньше, короче и подвижнее, чем левая, в норме она должна быть расположена ниже, что делает ее более уязвимой. Агенезия правой почки может проявиться с первых дней рождения ребенка, если левая почка не способна к компенсаторной функции. Симптомы агенезии – полиурия (обильное мочеиспускание), постоянные срыгивания, которые можно квалифицировать как рвоту, тотальное обезвоживание, гипертония, общая интоксикация и почечная недостаточность.

Если левая почка берет на себя функцию отсутствующей правой, то агенезия правой почки практически не проявляется симптоматически и обнаруживается случайным образом. Диагноз может быть подтвержден с помощью проведения компьютерной томографии, ультразвукового обследования и урографии. Также педиатра, как впрочем, и родителей, должны насторожить чрезмерная одутловатость лица ребенка, уплощенный широкий нос (плоская спинка носа и широкая переносица), сильно выступающие лобные доли, чересчур низко расположенные ушные раковины, возможно деформированные. Глазной гипертелоризм не является специфическим симптомом, который указывает на агенезию почки, однако нередко ее сопровождает так же, как и увеличение живота, деформированные нижние конечности.

Если агенезия правой почки не представляет угрозы для здоровья и не проявляется явной патологической симптоматикой, как правило, эта патология не требует специального лечения, пациент находится под постоянным наблюдением уролога и проходит регулярные скрининговые обследования. Нелишним будет соблюдение адекватной диеты и соблюдение профилактических мер для снижения риска развития почечных заболеваний. Если же агенезия правой почки сопровождается стойкой почечной гипертензией или обратным забросом мочи из мочеточников в почку, назначается пожизненная гипотензивная терапия, возможны показания к трансплантации органа.

[23], [24]

Агенезия левой почки

Эта аномалия практически идентична агенезии правой почки, за исключением того, что в норме левая почка должна быть немного более выдвинута вперед, чем правая. Агенезия левой почки более отягощенный случай, так как ее функцию должна выполнять правая почка, которая более подвижна и менее функциональна по своей природе. Кроме того, есть сведения, впрочем, не подтвержденные общемировой урологической статистикой, что агенезия левой почки чаще сопровождается отсутствием устья мочеточника, это касается прежде всего пациентов мужского пола. Подобная патология сочетается с агенезией семенного выводящего протока, недоразвитием мочевого пузыря и аномалией семенных пузырьков.

Визуально выраженная агенезия левой почки может определяться теми же параметрами, что и агенезия правой почки, которые формируются вследствие врожденных внутриутробных пороков – маловодия и компрессии плода: широкая спинка носа, чрезмерно широко расставленные глаза (гипертелоризм), типичное лицо с синдромом Поттера – одутловатое лицо с недоразвитым подбородком, низко посаженными ушами, с выступающими эпикантическими складками.

Агенезия левой почки у мужчин более проявлена в смысле симптоматики, она проявляется в постоянных болях в паховой области, болями в крестце, затруднениями с эякуляцией, часто приводит к нарушению сексуальных функций, импотенции и бесплодию. Лечение, которое требует агенезия левой почки, зависит от степени активности работы здоровой правой почки. Если правая почка компенсаторно увеличивается и функционирует нормально, то возможно лишь симптоматическое лечение, включающее превентивные антибактериальные мероприятия для снижения риска развития пиелонефрита или уропатологии мочевыводящей системы. Также требуется диспансерный учет у нефролога, и регулярные обследования мочи, крови, ультразвуковой скрининг. Более отягощенные случаи агенезии рассматриваются как показание к трансплантации почки.

[25], [26]

Аплазия правой почки

Как правило, недоразвитость одной из почек, считается относительно благоприятной аномалией по сравнению с агенезией. Аплазия правой почки при нормальном функционировании здоровой левой почки может не проявляться клиническими признаками всю жизнь. Зачастую аплазия правой почки диагностируется случайным образом при комплексном обследовании по поводу совершенно другого заболевания. Реже ее определяют как возможную причину стойкой гипертензии или нефропатологии. Лишь одна треть всех больных, имеющих недоразвитую или «сморщенную» как ее еще называют почку, становится на диспансерный учет у нефролога по поводу аплазии при жизни. Клинические симптомы неспецифичны и, возможно, этим объясняется столь редкое выявление этой аномалии.

Среди признаков, которые косвенно могут указать на то, что у человека возможно недоразвита одна из почек, отмечаются периодические жалобы на тянущие боли внизу живота, в области поясницы. Болевые ощущения связаны с разрастанием зачаточной фиброзной ткани и ущемлением нервных окончаний. Также одним из признаков может быть стойкая гипертензия, не поддающаяся курированию адекватной терапией. Аплазия правой почки лечения, как правило, не требует. Необходима щадящая диета, снижающая риск нагрузки на гипертрофированную почку, выполняющую двойную функцию. Также, при стойкой гипертензии назначается соответствующее лечение с помощью щадящих диуретиков. Аплазия правой почки имеет благоприятный прогноз, обычно люди с одной почкой живут полноценной качественной жизнью.

Аплазия левой почки

Аплазия левой почки, так же как и аплазия правой почки, встречается довольно редко, не более, чем у 5-7% всех пациентов с аномалиями мочевыделительной системы. Аплазия часто сочетается с недоразвитием близлежащих органов, например, с аномалией мочевого пузыря. Считается, что аплазия левой почки чаще всего диагностируется у лиц мужского пола и сопровождается с недоразвитием легких, половых органов. У мужчин аплазия левой почки диагностируется вместе с аплазией предстательной железы, яичка и семявыводящего протока. У женщин – недоразвитость придатков матки, мочеточника, аплазия самой матки (двурогая матка), аплазия внутриматочных перегородок, удвоение влагалища и так далее.

Недоразвитая почка не имеет ножки, лоханки и не способна функционировать и выделять мочу. Аплазия левой почки, так же как и аплазия правой почки называется в урологической практике солитарной почкой, то есть единой. Имеется в виду только та почка, которая вынуждена функционировать, компенсаторно выполнять двойную работу.

Аплазия левой почки выявляется случайным образом, поскольку не проявляется клинически выраженной симптоматикой. Лишь функциональные изменения и болевые ощущения в коллатеральной почке могут дать повод для урологического обследования.

Правая почка, которая вынуждена выполнять работу аплазированной левой почки, как правило, гипертрофирована, может иметь кисты, но чаще всего она имеет вполне нормальную структуру и полностью контролирует гомеостаз.

Аплазия левой почки как у детей, так и у взрослых не требует специфического лечения, за исключением профилактических мер по снижению риска бактериальной инфекции в единой солитарной почке. Щадящая диета, поддержание иммунной системы, максимальное избегание заражения вирусами и инфекциями обеспечивает вполне здоровую, полноценную жизнь пациенту с одной, функционирующей почкой.

[27], [28], [29]

Агенезия левой почки - Педиатрия

анонимно (Женщина, 32 года)

Агенезия левой почки

Здравствуйте. На третий день после родов на УЗИ у ребенка не нашли левую почку. В месяц так же не нашли. При беременности, на скринингах, все органы были, не было никаких...

анонимно (Женщина, 32 года)

Пиелоэктазия единственной почки при беременности

Добрый вечер. Возникла такая проблема. С детства агенезия правой почки. Единственная левая почка здорова. Настоящая беременность первая, протекает без проблем. Профилактически делала узи почки на сроках 12 и 20 недель:...

анонимно

Агенезия правой почки

Добрый день! Ребенку 1 месяц, на УЗИ поставили диагноз: агенезия правой почки (под вопросом), викарная гиепртрофия, пиелокаликоэктазия левой почки. Врач сказал, в 3 месяца на повторное УЗИ, что бывает у...

анонимно

Агенезия правой почки левосторонний ПМР 1ст пассивный

Ребенок, (1 год 10 мес.). Находился в ОДКБ с 04.02.13г по 18.02.13г. с диагнозом: (N 13.7)Основной:Врожденная аномалия развития мочевыводящей системы: агенезия правой почки. левосторонний ПМР 1ст. пассивный. Осложнение: Вторичный пиелонефрит...

Елена Коваль

агенезия почки

моему сыну 1,5 года!еще внутриотробно ставили диагноз:агенезия левой почки!Сейчас ставят диагноз:агенезия левой почки,викарная гиперплазия правой почки,фимоз!Предлагают делать ренгенографию с применением контрастного вещества!Боюсь делать это исследование так как у него аллергия...

Валюшка Седова

моему ребенку (мальчик)после УЗИ поставлен диагноз агенезия левой почки+ уретороцеле. Врач назначила несколько раз повторное УЗИ у урографию+цистограмму. Но врачу не нравятся наши снимки. Ее смущает затемнение на месте простаты....

светлана исаева

Единственная правая почка.Обструктивный мегауретрит справа.

Здравствуйте доктор! Моему сыну 5 лет.Он родился с гидронефрозом единственной правой почки. В 21 день ему сделали операцию. Выписали нас с диагнозом: Агенезия левой почки.Уретрогидронефроз справа-стеноз пузырно-мочеточникова сигмента.Вторичный пиелонефрит.Каждый год...

Агенезия почек: Классификация, Причины, Симптомы, Диагностика, Лечение, Профилактика

Почки являются неотъемлемым органом жизнеобеспечения человеческого организма. Благодаря работе парного органа, регулируется водно-электролитный обмен, контролируется объём жидкости в организме, а также удерживается на балансе кислотно-щелочное равновесие. Кроме того, почки играют немалую роль в обеспечении метаболизма. При нормальном внутриутробном развитии, человек имеет две почки, которые равномерно перераспределяют нагрузку между собой в процессе жизнедеятельности.

В редких случаях, у человека диагностируется так называемая агенезия почек, которая характеризуется полным отсутствием одной почки. С точки зрения распространённости, почечная агенезия чаще диагностируется у новорожденных мальчиков. Наряду с почками, агенезия может затрагивать предстательную железу, семявыводящие протоки и семенники. У новорожденных девочек данная аномалия может распространяться на матку, маточные трубы и влагалище.

Говоря о том, что это такое агенезия почки, необходимо уточнить, что это состояние представляет собой полное отсутствие одной или обеих почечных единиц.

В клинической практике также встречается аномалия, именуемая аплазией или недоразвитием одной почки. Встречается также агенезия, при которой почка может отсутствовать, а мочеточник располагается в привычном месте.

Классификация

Врождённая почечная агенезия может иметь односторонний и двусторонний характер. При односторонней агенезии, у человека, как правило, отсутствует не только левая или правая почка, но и один из мочеточников. Результатом подобной аномалией, является повышенная нагрузка на одну почку, с последующим развитием ее функциональной недостаточности.

Рис — Виды почечной агенезии

Правосторонняя почечная агенезия чаще встречается среди пациентов женского пола. Подобная тенденция обусловлена сравнительно низкой подвижностью правой почки и ее сравнительно меньшим размером.

Клиническая симптоматика агенезии проявляться с момента появления ребенка на свет. Распознать заболевание можно по таким характерным проявлениям, как повышенное артериальное давление, сухость кожных покровов, частые эпизоды рвоты, а также увеличение частоты и объёма мочеиспусканий (полиурия).

Клиническая симптоматика левосторонней почечной агенезии отличается от правосторонней тяжестью проявлений. Если в патологический процесс вовлечена левая почка, то фильтрационная нагрузка ложится на правый орган, который по своей природе является менее работоспособным и более уязвимым.

Двусторонняя патология почек является несовместимым с жизнью состоянием, которое прерывает жизнь плода еще на этапе внутриутробного развития. В редких случаях, летальный исход происходит в течение нескольких часов после рождения ребёнка.

Причины

Любые аномалии развития почек возникают под воздействием серьезных внутренних или внешних неблагоприятных факторов. Ключевую роль в развитии односторонней или двусторонней агенезии, играет генетический фактор. К другим, не менее вероятным причинам формирования почечной агенезии, можно отнести:

  1. Внутриутробное инфицирование сифилисом.
  2. Сахарный диабет.
  3. Перенесенные на ранних сроках беременности инфекционно-воспалительные заболевания органов мочевыделительной и репродуктивной системы.
  4. Наличие у беременной женщины заболеваний, передающихся половым путём.
  5. Употребление алкоголя и табакокурение в период вынашивания ребенка.
  6. Неконтролируемый прием гормональных контрацептивов до момента зачатия ребёнка.

Максимальный риск возникновения данной аномалии приходится на второй и первый триместр гестации.

Симптомы

Если на этапе внутриутробного развития у плода сформировалась односторонняя или двусторонняя почечная агенезия, то данное состояние никак не отразится на общем самочувствии беременной женщины. Распознать патологию можно только посредством УЗИ методики.

С момента появления ребенка на свет, на развитие почечной агенезии могут указывать такие косвенные признаки:

  1. Аномально вздутый живот.
  2. Большое количество кожных складок на теле ребёнка.
  3. Аномальное строение лицевой части у новорожденного.
  4. Аномальное расположение ушных раковин.

Рис — Лицо ребенка с врожденной агенезией почки

Кроме того, при формировании почечной агенезии, патологические изменения могут затрагивать область внутренних и наружных половых органов. По мере взросления, люди с односторонней почечной агенезией могут сталкиваться с бесплодием и расстройствами половой деятельности, а также с инфекционно-воспалительными осложнениями, включая полиневрит почки и пиелонефрит.

Диагностика

Для своевременного выявления врождённой аномалии, каждой беременной женщине, рекомендовано своевременно проходить ультразвуковую диагностику.

Диагностированная односторонняя почечная агенезия, является весомым аргументом для получения инвалидности. С целью подтверждения клинического диагноза, каждому пациенту назначаются такие инструментальные методы обследования:

  1. Методика почечной ангиографии.
  2. Компьютерная или магнитно-резонансная томография.
  3. Урография с применением рентгеноконтрастных веществ.
  4. Ультразвуковое исследование парного органа.

Наряду с перечисленными методами, в качестве информативного дополнения может быть назначено общеклиническое исследование мочи.

Лечение

Любой из вариантов лечения окажется неэффективным в том случае, если у ребёнка диагностирована двусторонняя врождённая аномалия. Современные медицинские технологии позволяют спасать жизни минимальному проценту новорожденных с двухсторонней агенезией. С момента появления на свет, за короткий промежуток времени таким детям выполняется оперативное вмешательство с целью трансплантации отсутствующих органов.

При диагностировании левосторонней или правосторонней аномалии, при условии отсутствия выраженных клинических проявлений, ребёнка постоянно наблюдает лечащий врач. Таким детям назначают особый рацион питания, а также комплекс мер, направленных на профилактику инфекционно-воспалительных заболеваний, включая респираторные инфекции. Кроме того, такие дети в течение всей жизни должны воздерживаться от занятий спортом.

Если одна почка перестает восполнять потребности растущего организма, то таким пациентам назначается процедура гемодиализа или трансплантация органа.

Профилактика

Отдельных мер по профилактике агенезии почек не существует. Женщинам в период вынашивания ребенка необходимо вести здоровый образ жизни, следить за рационом питания и придерживаться правил интимной гигиены, что позволит избежать инфицирования венерическими патологиями.

Для того чтобы не провоцировать избыточную нагрузку нам одну почку, пациентам с левосторонней или правосторонней агенезией, рекомендовано придерживаться таких советов:

  1. Контролировать питьевой режим и следить за рационом питания. В ежедневном рационе должна присутствовать минимальное количество поваренной соли и продуктов, богатых белком. Кроме того, из рациона питания исключают копчености, алкоголь, мучные изделия, острые продукты, кофе и шоколад. Также не рекомендовано злоупотреблять молочной и кисломолочной продукцией.
  2. Избегать переохлаждения организма.
  3. Минимизировать физическую нагрузку, полностью отказаться от спортивной нагрузки.
  4. Проводить мероприятия по укреплению защитных сил организма, а также делать всё возможное для профилактики респираторной вирусной инфекции.

Некоторым беременным женщинам, при диагностировании агенезия почек у плода на раннем сроке, может быть предложена процедура искусственного прерывания беременности.

Поделиться:

Аплазия (агенезия) почки: причины, симптомы, диагностика, лечение

  • Двусторонняя аномалия (полное отсутствие почек) - двусторонняя агенезия или арсения. Как правило, плод умирает в утробе матери или рожденный ребенок умирает в первые часы или дни жизни из-за почечной недостаточности. Современные методы позволяют бороться с этой патологией с помощью трансплантации органов и регулярного гемодиализа.
  • Агенезия правой почки - односторонняя агенезия. Это анатомический дефект, который тоже врожденный.Здоровая почка берет на себя функциональную нагрузку, компенсируя недостаточность, насколько это позволяют ее структура и размер.
  • Агенезия левой почки - идентичный случай агенезии правой почки.
  • Аплазия правой почки практически неотличима от агенезии, но почка представляет собой рудиментарную фиброзную ткань без почечных клубочков, мочеточника и лоханки.
  • Аплазия левой почки - это аномалия, идентичная недоразвитию правой почки.

Возможны также варианты агенезии, при которых мочеточник сохраняется и функционирует вполне нормально, при отсутствии мочеточника клинические проявления патологии проявляются более ярко.

Как правило, в клинической практике наблюдается односторонняя аномалия по понятным причинам - двусторонние препараты несовместимы с жизнью.

[19], [20], [21], [22]

Агенезия правой почки

По клиническим проявлениям агенезия правой почки мало чем отличается от аномалии левой почки, однако авторитетные урологи, нефрологи считают, что отсутствие правой почки встречается гораздо чаще, чем агенезия левой почки, а у женщин .Возможно, это связано с анатомической спецификой, потому что правая почка немного меньше, короче и подвижнее левой, в норме она должна располагаться ниже, что делает ее более уязвимой. Агенезия правой почки может проявляться с первых дней рождения ребенка, если левая почка не способна выполнять компенсаторную функцию. Симптомы агенеза включают полиурию (чрезмерное мочеиспускание), стойкую регургитацию, которую можно описать как рвоту, полное обезвоживание, гипертензию, общую интоксикацию и почечную недостаточность.

Если левая почка берет на себя функцию отсутствующей правой, то агенезия правой почки практически не проявляется симптоматически и обнаруживается случайным образом. Диагноз может быть подтвержден компьютерной томографией, УЗИ и урографией. Также педиатров, а также родителей следует насторожить чрезмерная отечность лица ребенка, приплюснутый широкий нос (плоская спинка носа и широкая переносица), сильно выступающие лобные доли, слишком низкие ушные раковины, возможно, деформированные. .Глазной гипертелоризм не является специфическим симптомом, указывающим на генез почек, но часто сопровождает его, а также увеличение живота, деформацию нижних конечностей.

Если агенезия правой почки не представляет угрозы для здоровья и не проявляется в виде явной патологической симптоматики, как правило, данная патология не требует специального лечения, пациент находится под постоянным наблюдением уролога и регулярно проходит скрининговые обследования. Не будет лишним придерживаться адекватной диеты и придерживаться профилактических мер, чтобы снизить риск развития заболеваний почек.Если агенезия правой почки сопровождается стойкой почечной гипертензией или повторным введением мочи из мочеточников в почку, назначают пожизненную гипотензивную терапию, возможны показания к трансплантации органов.

[23], [24]

Агенезия левой почки

Эта аномалия почти идентична генезу правой почки, за исключением того, что обычно левая почка должна быть выдвинута вперед немного больше, чем правая почка. Агенезия левой почки является более тяжелым случаем, поскольку ее функцию должна выполнять правая почка, которая более подвижна и менее функциональна по своей природе.Кроме того, есть информация, правда, не подтвержденная универсальной урологической статистикой, что агенезия левой почки часто сопровождается отсутствием устья мочеточника, в первую очередь это касается пациентов мужского пола. Такая патология сочетается с агенезом семенного протока, гипоплазией мочевого пузыря и аномалией семенных пузырьков.

Визуально выраженная агенезия левой почки может быть определена по тем же параметрам, что и агенезия правой почки, которые образуются из-за врожденных внутриутробных пороков развития - недостатка воды и сдавления плода: широкая спинка носа, чрезмерно широкие глаза (гипертелоризм), типичный человек с синдромом Поттера - одутловатое лицо с недоразвитым подбородком, низко посаженными ушами, с выступающими эпикантическими складками.

Агенезия левой почки у мужчин более выражена в симптоматическом смысле, проявляется в постоянной боли в паховой области, боли в крестце, затруднениях с эякуляцией, часто приводит к нарушению половых функций, импотенции и бесплодию. Лечение, требующее агенезии левой почки, зависит от степени активности здоровой правой почки. Если правая почка компенсируется и функционирует нормально, то возможно только симптоматическое лечение, в том числе профилактические антибактериальные меры для снижения риска развития пиелонефрита или уропатологии мочевыводящих путей.Также требуется диспансерная регистрация у нефролога, и регулярные исследования мочи, крови, ультразвуковое обследование. Более тяжелые случаи агенезии рассматриваются как показания к трансплантации почки.

[25], [26]

Аплазия правой почки

Как правило, недоразвитие одной из почек считается относительно благоприятной аномалией по сравнению с агенезом. Аплазия правой почки при нормальном функционировании здоровой левой почки может не проявлять клинических признаков всю жизнь.Аплазия правой почки часто диагностируется случайным образом при комплексном обследовании совершенно другого заболевания. Реже его определяют как возможную причину стойкой гипертонии или нефропатологии. Лишь треть всех пациентов с недоразвитой или «сморщенной» почкой, как ее еще называют, при жизни находятся на учете у нефролога по поводу аплазии. Клинические симптомы неспецифичны и, возможно, этим объясняется редкое обнаружение данной аномалии.

Среди признаков, которые могут косвенно указывать на то, что одна из почек, возможно, недоразвита, есть периодические жалобы на тянущие боли внизу живота, в поясничной области.Боль, связанная с разрастанием эмбриональной фиброзной ткани и защемлением нервных окончаний. Также одним из признаков может быть стойкая гипертония, которую невозможно контролировать адекватной терапией. Аплазия правой почки обычно не требует лечения. Необходима щадящая диета, снижающая риск стресса для гипертрофированной почки, выполняющей двойную функцию. Также при стойкой гипертонии назначается соответствующее лечение с помощью щадящих диуретиков. Аплазия правой почки имеет благоприятный прогноз; обычно люди с одной почкой живут полноценной качественной жизнью.

Аплазия левой почки

Аплазия левой почки, как и аплазия правой почки, встречается довольно редко, не более чем у 5-7% всех пациентов с аномалиями мочевыделительной системы. Аплазия часто сочетается с недоразвитием близлежащих органов, например, аномалией мочевого пузыря. Считается, что аплазия левой почки чаще всего диагностируется у мужчин и сопровождается недоразвитием легких, половых органов. У мужчин аплазия левой почки диагностируется наряду с аплазией предстательной железы, яичка и семявыносящего протока.У женщин недоразвитые придатки матки, мочеточника, аплазия самой матки (двурогая матка), аплазия внутриматочных перегородок, удвоение влагалища и т. Д.

Недоразвитая почка не имеет ног, таза и не может функционировать и выводить мочу. Аплазию левой почки, как и аплазию правой почки, в урологической практике называют единственной почкой, то есть одной. Это относится только к почке, которая вынуждена выполнять двойную компенсаторную работу.

Аплазия левой почки выявляется случайным образом, так как не проявляется клинически выраженной симптоматикой. Только функциональные изменения и боль в коллатеральной почке могут стать поводом для урологического обследования.

Правая почка, которая вынуждена выполнять работу апластической левой почки, обычно гипертрофирована, может иметь кисты, но чаще имеет совершенно нормальное строение и полностью контролирует гомеостаз.

Аплазия левой почки как у детей, так и у взрослых не требует специального лечения, за исключением профилактических мер по снижению риска бактериальной инфекции единственной единственной почки.Щадящая диета, поддержание иммунной системы, максимальное предотвращение заражения вирусами и инфекциями обеспечивает полностью здоровую и полноценную жизнь пациенту с единственной функционирующей почкой.

[27], [28], [29]

.

Врожденные болезни почек

Процедуры

Нет лекарств от врожденных заболеваний почек. Эти состояния требуют постоянного наблюдения и лечения. Как правило, если у вашего ребенка есть PKD, URA или BRA, ему или ей следует избегать контактных видов спорта, в которых вероятны прямые удары или травмы спины или живота. Ваш ребенок также должен соблюдать диету с низким содержанием натрия, чтобы контролировать высокое кровяное давление.

Лечение ДОК включает:

  • Медицина. Ваш ребенок будет принимать комбинацию рецептурных и безрецептурных лекарств для лечения своих симптомов, в том числе:
    • Лекарства от кровяного давления для регулирования высокого кровяного давления
    • Антибиотики для лечения инфекций мочевыводящих путей
    • Диуретики для удаления излишков жидкости и соль и для снижения артериального давления
    • Обезболивающее для уменьшения боли в животе, вызванной воспалением почек
  • Диета с низким содержанием натрия. Чтобы контролировать артериальное давление, ваш ребенок должен соблюдать диету с низким содержанием соли.
  • Сливная вставка. Установка дренажа - это процедура интервенционной радиологии, которая позволяет врачам дренировать кисты в почках.
  • Диализ. Когда почки не выполняют свою обычную функцию очистки и фильтрации крови, можно использовать машину, чтобы сделать эту работу за них.
  • Пересадка почки. Если обе почки перестают функционировать, пересадка почки может быть хорошим вариантом лечения.

Лечение УРА включает:

  • Мониторинг симптомов. Вам следует внимательно следить за симптомами вашего ребенка, чтобы своевременно обнаружить осложнения.
  • Ежегодные тесты. Вашему ребенку следует измерять артериальное давление один раз в год. Ежегодно следует проводить анализы крови и мочи, чтобы проверить здоровье почек.

Средство для лечения BRA включает:

  • Хронический перитонеальный диализ. Вашему ребенку потребуется хронический перитонеальный диализ, пока он или она не станет достаточно сильным для трансплантации почки.
  • Пересадка почки. После того, как ваш ребенок получит донорскую почку, он или она часто будет жить относительно нормальной, здоровой жизнью.

Важно, чтобы вы и ваш ребенок следовали плану лечения, рекомендованному нефрологом вашего ребенка, который будет адаптирован к его или ее конкретному состоянию и потребностям.

.

Агенезия почек | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Следующее резюме взято из Orphanet, европейского справочного портала с информацией о редких заболеваниях и орфанных лекарствах.

Номер орфы: 411709

Определение

Агенезия почек (РА) - форма порока развития почечного тракта, характеризующаяся полным отсутствием развития одной или обеих почек (односторонний или двусторонний RA соответственно; см. Эти термины) с отсутствием мочеточника (ов).

Эпидемиология

Годовая заболеваемость РА оценивается примерно в 1 / 2,000. Распространенность двусторонней агенезии почек у плода в Европе оценивается в 1/8 500.

Клиническое описание

У большинства пациентов с односторонним РА симптомы отсутствуют, если другая почка полностью функциональна и заболевание обычно обнаруживается как случайное наблюдение. Однако гипертония, протеинурия и почечная недостаточность могут развиваться в долгосрочной перспективе (20-50% случаев в возрасте 30 лет).Односторонний РА иногда связан с аномалиями половых путей на той же стороне (например, гипоплазия семенных пузырьков и отсутствие семявыносящего протока), сердечными аномалиями (такими как дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки) и / или желудочно-кишечными аномалиями (такими как атрезия заднего прохода). Двусторонний РА характеризуется полным отсутствием развития почек, отсутствием мочеточников и последующим отсутствием функции почек плода, что приводит к последовательности Поттера с гипоплазией легких, связанной с маловодием, которая заканчивается летальным исходом вскоре после рождения.

Этиология

Агенезия почек возникает в результате нарушения развития зачатка мочеточника и метанефрической мезенхимы. Односторонний агенез почек может быть вызван мутациями во многих генах, таких как RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3), или УПК3А (22q13.31). Было обнаружено, что несколько случаев двустороннего агенеза почек вызываются мутациями в генах RET , FGF20 (8p22) или ITGA8 (10p13).Сахарный диабет у матери или прием определенных лекарств во время беременности также может привести к агенезии почек.

Генетическое консультирование

В семейных случаях односторонний РА наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Двусторонний РА передается аутосомно-рецессивно.

Последнее обновление: 01.07.2014

.

Почки: структура, функции и заболевания

Почки - это пара бобовидных органов, присутствующих у всех позвоночных. Они удаляют продукты жизнедеятельности из организма, поддерживают сбалансированный уровень электролитов и регулируют кровяное давление.

Почки - одни из самых важных органов. Древние египтяне перед бальзамированием тела оставляли на месте только мозг и почки, предполагая, что они имеют более высокую ценность.

В этой статье мы рассмотрим структуру и функцию почек, болезни, которые влияют на них, и способы сохранения здоровья почек.

Поделиться на PinterestПочки играют роль, помимо других функций, в поддержании баланса жидкостей в организме и регулировании артериального давления.

Почки находятся в задней части брюшной полости, по одной с каждой стороны позвоночника.

Правая почка обычно немного меньше и ниже левой, чтобы освободить место для печени.

Каждая почка весит 125–170 грамм (г) у мужчин и 115–155 г у женщин.

Каждую почку окружает плотная фиброзная почечная капсула.Кроме того, два слоя жира служат защитой. Надпочечники лежат поверх почек.

Внутри почек находится несколько долей пирамидальной формы. Каждый состоит из внешней коры почек и внутреннего мозгового вещества почек. Между этими секциями текут нефроны. Это структуры почек, вырабатывающие мочу.

Кровь попадает в почки по почечным артериям и выходит по почечным венам. Почки - это относительно небольшие органы, но они получают 20–25 процентов продукции сердца.

Каждая почка выводит мочу через трубку, называемую мочеточником, которая ведет к мочевому пузырю.

Основная роль почек - поддержание гомеостаза. Это означает, что они управляют уровнем жидкости, балансом электролитов и другими факторами, которые поддерживают постоянную и комфортную внутреннюю среду тела.

Они выполняют широкий спектр функций.

Выведение отходов

Почки выводят ряд продуктов жизнедеятельности и выводят их с мочой. Два основных соединения, которые удаляют почки:

  • мочевина, образующаяся в результате расщепления белков
  • мочевая кислота при расщеплении нуклеиновых кислот

Реабсорбция питательных веществ

Поделиться на Pinterest Функции почек включают удаление отходов и реабсорбцию питательных веществ. , и поддержание баланса pH.

Почки реабсорбируют питательные вещества из крови и доставляют их туда, где они лучше всего поддерживают здоровье.

Они также реабсорбируют другие продукты, чтобы поддерживать гомеостаз.

Реабсорбированные продукты включают:

  • глюкоза
  • аминокислоты
  • бикарбонат
  • натрий
  • вода
  • фосфат
  • хлорид, натрий, магний и ионы калия

Поддержание pH

У людей приемлемый pH уровень между 7.38 и 7.42. Ниже этой границы организм переходит в состояние ацидемии, а выше - в состояние алкалиемии.

За пределами этого диапазона белки и ферменты разрушаются и больше не могут функционировать. В крайнем случае это может привести к летальному исходу.

Почки и легкие помогают поддерживать стабильный уровень pH в организме человека. Легкие достигают этого, уменьшая концентрацию углекислого газа.

Почки регулируют уровень pH посредством двух процессов:

  • Реабсорбция и регенерация бикарбоната из мочи : Бикарбонат помогает нейтрализовать кислоты.Почки могут либо удерживать его, если pH приемлем, либо выделять его, если уровень кислоты повышается.
  • Выделение ионов водорода и фиксированных кислот: Фиксированные или нелетучие кислоты - это любые кислоты, которые не образуются в результате образования диоксида углерода. Они возникают в результате неполного метаболизма углеводов, жиров и белков. Они включают молочную кислоту, серную кислоту и фосфорную кислоту.

Регулировка осмоляльности

Осмоляльность - это мера электролитно-водного баланса организма, или соотношение между жидкостью и минералами в организме.Обезвоживание - основная причина дисбаланса электролитов.

Если осмоляльность в плазме крови повышается, гипоталамус в мозге отвечает, передавая сообщение гипофизу. Это, в свою очередь, высвобождает антидиуретический гормон (АДГ).

В ответ на АДГ почки совершают ряд изменений, в том числе:

  • увеличение концентрации мочи
  • увеличение реабсорбции воды
  • повторное открытие участков собирательного канала, в которые вода не может попасть в нормальных условиях, позволяя воде возвращаться в тело
  • удерживание мочевины в мозговом веществе почек, а не ее выделение, поскольку она втягивает воду

Регулирование кровяного давления

Почки регулируют кровяное давление, когда это необходимо, но они несут ответственность за более медленную регулировку.

Они регулируют долговременное давление в артериях, вызывая изменения в жидкости вне клеток. Медицинский термин для этой жидкости - внеклеточная жидкость.

Эти изменения жидкости происходят после выпуска сосудосуживающего средства, называемого ангиотензином II. Вазоконстрикторы - это гормоны, вызывающие сужение кровеносных сосудов.

Они работают с другими функциями, увеличивая абсорбцию почками хлорида натрия или соли. Это эффективно увеличивает размер отделения внеклеточной жидкости и повышает кровяное давление.

Все, что влияет на кровяное давление, может со временем повредить почки, включая чрезмерное употребление алкоголя, курение и ожирение.

Секреция активных соединений

Почки выделяют ряд важных соединений, в том числе:

  • Эритропоэтин : Это контролирует эритропоэз или производство красных кровяных телец. Печень также производит эритропоэтин, но почки являются его основными продуцентами у взрослых.
  • Ренин : Это помогает управлять расширением артерий и объемом плазмы крови, лимфы и межклеточной жидкости.Лимфа - это жидкость, которая содержит лейкоциты, которые поддерживают иммунную активность, а интерстициальная жидкость является основным компонентом внеклеточной жидкости.
  • Кальцитриол : это гормонально активный метаболит витамина D. Он увеличивает как количество кальция, которое может абсорбировать кишечник, так и реабсорбцию фосфата в почках.

Почки поражают ряд заболеваний.

Факторы окружающей среды или медицинские факторы могут привести к заболеванию почек, а у некоторых людей с рождения могут вызывать функциональные и структурные проблемы.

Диабетическая нефропатия

У людей с диабетической нефропатией повреждение капилляров почек происходит в результате длительного диабета.

Симптомы проявляются только через несколько лет после начала развития повреждения.

К ним относятся:

Камни в почках

Камни могут образовываться в виде твердых отложений минералов в почках.

Они могут вызвать сильную боль и могут повлиять на функцию почек, если заблокируют мочеточник.

Инфекции почек

Обычно они возникают из-за бактерий в мочевом пузыре, которые передаются в почки.

Симптомы включают боль в пояснице, болезненное мочеиспускание и иногда лихорадку. Изменения в моче могут включать присутствие крови, помутнение и другой запах.

Инфекции почек чаще встречаются у женщин, чем у мужчин, а также у беременных женщин. Инфекция часто хорошо поддается лечению антибиотиками.

Почечная недостаточность

У людей с почечной недостаточностью почки не могут эффективно отфильтровывать продукты жизнедеятельности из крови.

Если травма вызывает почечную недостаточность, например чрезмерное употребление лекарств, состояние часто обратимо при лечении.

Однако, если причиной является болезнь, почечная недостаточность часто не имеет полного излечения.

Гидронефроз почек

Это означает «вода в почках».

Обычно возникает, когда закупорка препятствует выходу мочи из почки, вызывая сильную боль.

Со временем почка может атрофироваться или сморщиться.

Дублированный мочеточник

Между почкой и мочевым пузырем могут образовываться два мочеточника, а не один.Осложнений немного, но это может увеличить риск инфекций мочевыводящих путей и, у женщин, недержания мочи.

Дублированный мочеточник встречается примерно у 1 процента людей.

Интерстициальный нефрит

Реакция на лекарства или бактерии может вызвать воспаление внутренних пространств почек.

Лечение обычно включает устранение причины воспаления или изменение курса лечения.

Опухоль почки

Они могут быть доброкачественными или злокачественными. Доброкачественные опухоли не распространяются и не поражают ткани, но злокачественные опухоли могут быть агрессивными.

Наиболее распространенным злокачественным раком почки является почечно-клеточная карцинома.

Нефротический синдром

Повреждение функции почек вызывает повышение уровня белка в моче. Это приводит к нехватке белка по всему телу, что втягивает воду в ткани.

Симптомы включают:

Изменения мочеиспускания и боли в пояснице, особенно с одной стороны, могут быть признаками проблем с почками.

Некоторые из наиболее частых причин повреждения почек включают:

  • Анальгетики : Использование обезболивающих в течение длительного периода времени может привести к хроническому анальгетическому нефриту.Примеры включают аспирин, ацетаминофен и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП).
  • IgA нефропатия : также известная как болезнь Бергера, это происходит, когда антитела иммуноглобина A (IgA) накапливаются в почках. IgA составляет жизненно важную часть иммунной системы, но его накопление может быть вредным. Заболевание прогрессирует медленно, иногда до 20 лет. Симптомы включают боль в животе, сыпь и артрит. Это может привести к почечной недостаточности.
  • Литий : врачи назначают литий для лечения шизофрении и биполярного расстройства.Однако при длительном применении литий может вызвать нефропатию. Несмотря на риск, человек может избежать негативного воздействия лития при тщательном медицинском наблюдении.
  • Химиотерапевтические агенты : Наиболее распространенным типом проблемы с почками у людей, больных раком, является острое повреждение почек. Это может быть связано с сильной рвотой и диареей, которые являются частыми побочными эффектами химиотерапии.
  • Алкоголь : Алкоголь изменяет способность почек фильтровать кровь. Он также обезвоживает организм, затрудняя восстановление внутреннего баланса почек, и повышает кровяное давление, что также может мешать работе почек.

В случае тяжелого поражения почек альтернативой может быть диализ. Он используется только при терминальной стадии почечной недостаточности, когда от 85 до 90 процентов функции почек теряется.

Диализ почек направлен на выполнение некоторых функций здоровой почки.

К ним относятся:

  • удаление отходов, излишков соли и воды
  • поддержание правильного уровня химических веществ в крови, включая натрий, бикарбонат и калий
  • поддержание артериального давления

Два наиболее распространенных типа почечный диализ:

Гемодиализ : Искусственная почка, или гемодиализатор, удаляет отходы, дополнительные жидкости и химические вещества.Лечащий врач создает точку входа в тело, соединяя артерию и вену под кожей, чтобы создать более крупный кровеносный сосуд.

Кровь попадает в гемодиализатор, получает лечение, а затем возвращается в организм. Обычно это делается 3-4 раза в неделю. Более регулярный диализ дает более положительный эффект.

Перитонеальный диализ : Врач вводит стерильный раствор, содержащий глюкозу, в брюшную полость вокруг кишечника. Это брюшина, и ее окружает защитная мембрана.

Перитонеальная мембрана фильтрует продукты жизнедеятельности, когда избыток жидкости попадает в брюшную полость.

При непрерывном перитонеальном диализе жидкость выводится через катетер. Человек сбрасывает эти жидкости 4–5 раз в день. При автоматическом перитонеальном диализе этот процесс происходит во времени.

Ниже приведены рекомендации по поддержанию здоровья почек и предотвращению заболеваний почек:

  • Соблюдайте сбалансированную диету. : Многие проблемы с почками возникают в результате высокого кровяного давления и диабета.В результате соблюдение здорового питания может предотвратить несколько распространенных причин заболевания почек. Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI) рекомендует диету DASH для поддержания здорового артериального давления.
  • Делайте достаточно упражнений : Ежедневные упражнения в течение 30 минут могут снизить риск высокого кровяного давления и ожирения, которые оказывают давление на здоровье почек.
  • Пейте много воды : Потребление жидкости важно, особенно воды. От 6 до 8 чашек в день могут помочь улучшить и сохранить здоровье почек.
  • Добавки : Будьте осторожны при приеме добавок, поскольку не все пищевые добавки и витамины полезны. Некоторые из них могут повредить почки, если человек принимает слишком много.
  • Соль : Ограничьте потребление натрия до 2300 миллиграммов (мг) натрия каждый день.
  • Алкоголь : Употребление более одного напитка в день может нанести вред почкам и нарушить функцию почек.
  • Курение : Табачный дым ограничивает кровеносные сосуды. Без адекватного кровоснабжения почки не смогут нормально работать.
  • Лекарства, отпускаемые без рецепта : лекарство не безвредно просто потому, что человеку не нужен рецепт, чтобы получить его. Чрезмерное употребление безрецептурных препаратов, таких как ибупрофен и напроксен, может повредить почки.
  • Скрининг : Любой человек с высоким кровяным давлением или диабетом должен регулярно обследовать почек, чтобы выявить любые возможные проблемы со здоровьем.
  • Диабет и болезни сердца : Следование рекомендациям врача по лечению этих состояний может помочь защитить почки в долгосрочной перспективе.
  • Сон и контроль стресса : Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK) рекомендует спать от 7 до 8 часов каждую ночь и искать занятия для снижения стресса.

Поддержание почек в рабочем состоянии необходимо для общего состояния здоровья.

.

Тромбоз глубоких вен голени, связанный с агенезом нижней полой вены и гипоплазией левой почки (синдром KILT) у 14-летнего ребенка

Агенезия нижней полой вены (НПВ) является редкой аномалией, которая может могут быть идентифицированы как случайная находка или могут быть связаны с тромбозом подвздошно-бедренной вены. Известно, что агенез НПВ связан с почечными аномалиями, которые в основном ограничиваются правой почкой. Мы описываем случай 14-летнего мужчины, у которого наблюдались отек левой ноги и боль.Ультрасонография подтвердила наличие тромбоза глубоких вен левой ноги (ТГВ). Гематологических факторов риска выявлено не было. Была получена компьютерная томография, которая показала отсутствие инфраренальной НПВ и обширный тромбоз в левой глубокой венозной системе и развитие коллатерального венозного кровотока в асиготную / гемизиготную систему с распространением тромба в параспинальные коллатерали. Дополнительной находкой у пациента была атрофия левой почки и стеноз дополнительной левой почечной артерии.Агенезию нижней полой вены следует учитывать у молодых пациентов с ТГВ нижних конечностей, особенно у пациентов без факторов риска тромбоза. Поскольку агенезию НПВ нельзя исправить, следует знать, что существует пожизненный риск ТГВ нижних конечностей.

1. Введение

Тромбоз глубоких вен встречается с частотой 1 случай на 1000 [1]. Он меньше встречается у более молодого населения, по оценкам заболеваемость 1 из 10 000. Гематологические факторы риска, связанные с тромбозом глубоких вен, могут быть врожденными и / или приобретенными.Примерно в 80% случаев ТГВ можно идентифицировать один или несколько факторов риска [1].

Аномалии нижней полой вены (НПВ) являются независимым фактором риска ТГВ. Эти аномалии обнаруживаются у 0,3–0,5% населения в целом и у 0,6–2% пациентов с сердечно-сосудистыми дефектами. Наиболее частыми аномалиями НПВ являются двойная НПВ, левосторонняя НПВ, агенезия или отсутствие НПВ и ретроаортальная левая почечная вена [2]. У молодых пациентов с ТГВ, по оценкам, выше частота аномалий НПВ, чем в общей популяции, а именно 5% по сравнению с 0.Ожидается 5% [3, 4].

Мы описываем случай 14-летнего мужчины с опухолью левой ноги и болью. Ультрасонография подтвердила наличие тромбоза глубоких вен левой ноги (ТГВ). Гематологических факторов риска выявлено не было. Была получена компьютерная томография, которая продемонстрировала отсутствие инфраренальной НПВ и обширный тромбоз в левой глубокой венозной системе, а также развитие коллатерального венозного кровотока в асиготную / гемизиготную систему с распространением тромба в параспинальные коллатерали.Дополнительной находкой у пациента была атрофия левой почки и стеноз дополнительной левой почечной артерии.

2. История болезни

14-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с жалобой на боли в левой нижней конечности в течение 5 дней. Боль локализовалась в левом бедре, со временем усиливаясь, несмотря на прием анальгетиков. Пациент также обратился с жалобами на отек бедра, затрудненное передвижение в течение 2 дней, онемение в течение 1 дня. В анамнезе не было травм, недавних операций, приема лекарств или длительной иммобилизации.В семейном анамнезе не было случаев свертывания крови, нарушения свертываемости крови или венозной тромбоэмболии. Он отрицает курение или употребление запрещенных наркотиков в анамнезе.

Пациент - известный случай сахарного диабета 1 типа, диагностированный в возрасте 10 лет, в настоящее время находится на инсулиновой помпе. Ему поставили диагноз «гипертония» в 9 лет, он принимает эналаприл. Он родился на Ямайке в результате нормальных самопроизвольных родов через естественные родовые пути и при родах страдал дистоцией плеча, из-за чего оставался в больнице в течение 10 дней. Была наложена повязка, других вмешательств не производилось.Мама пациентки отрицает наличие каких-либо других осложнений при родах.

При осмотре у него была обнаружена выраженная асимметрия между двумя нижними конечностями. Отек левой задней поверхности бедра и левой голени, болезненный при пальпации. Никакой эритемы, тепла, варикозного расширения вен или язв не было. Периферический пульс пальпируется и с обеих сторон соответствует нормальному неврологическому осмотру.

Его первоначальные лабораторные результаты в отделении неотложной помощи показали нормальный общий анализ крови, базовую метаболическую панель, протромбиновое время и активированное частичное тромбопластиновое время.Ультразвуковое исследование нижних конечностей показало, что левая общая бедренная, левая поверхностная бедренная и левая подколенная вена были несжимаемыми и не продемонстрировали сосудистого кровотока, с внутрипросветным эхогенным тромбом, указывающим на тромбоз глубоких вен левой нижней конечности (Рисунок 1).


Он был госпитализирован в педиатрический отдел и начал принимать низкомолекулярный гепарин и варфарин после консультации гематолога. Рентген грудной клетки был нормальным. Исследование тромбофилии показало отсутствие мутации гена протромбина, нормальные уровни лейденского фактора V, антитромбина III и белка S.Белок C был низким - 51,9 (нормальный - 55–123 единиц МЕ / дл). Низкий уровень протеина C на фоне большого DVT был связан с потреблением факторов свертывания крови. Уровень ЛДГ, мочевой кислоты и гомоцистеина в норме. Антикардиолипин и волчаночный антикоагулянт были нормальными.

Для определения степени тромбоза малого таза была сделана компьютерная томография брюшной полости и таза. КТ показала, что надпочечная НПВ и печеночные сегменты НПВ проходимы. Инфраренальная НПВ отсутствовала (рис. 2). Было аномальное течение внешних подвздошных вен, сообщающихся с поясничными венами.Внутри левой общей бедренной вены и левой наружной подвздошной вены был неоднородный материал, а в левой поясничной вене была повышена плотность, соответствующая тромбу (рис. 3). Были видны азиготные и полузиготные вены. Левая почка была небольшого размера с компенсаторной гипертрофией правой почки (рис. 4). Почечные вены не были тромбированы, а происхождение левой почечной вены было нормальным. Отмечалась кальцификация правого надпочечника, соответствующая предшествующему кровоизлиянию в надпочечник, этиология которого не могла быть установлена.



При просмотре историй болезни пациентов было отмечено, что при обследовании гипертонии ему была сделана КТ-ангиограмма, которая показала атрофическую левую почку, снабженную двумя гипопластическими почечными артериями, отходящими от брюшной аорты. Исток более нижней почечной артерии имел короткий сегмент стеноза (рис. 5). Правая почка в норме. Сканирование почек DMSA, проведенное впоследствии, показало поглощение левыми почками приблизительно 13% и правыми почками приблизительно 87%.

Пациенту продолжали принимать гепарин с низкой молекулярной массой (LMW), пока его международное нормализованное отношение (INR) не достигло более 2. Его боль и скованность уменьшились, и он был выписан на пероральную терапию варфарином. Пациенту и матери сообщили, что ему может потребоваться пожизненная антикоагулянтная терапия. Ввиду того, что у пациента были венозные и артериальные аномалии, перед выпиской пациенту сделали MRA / MRV головного мозга для поиска любых других сосудистых аномалий, которые были нормальными. Генетическая оценка также была нормальной.Пациент амбулаторно находится под наблюдением гематологической бригады по поводу венозного тромбоза и получает пероральную терапию варфарином с терапевтическим МНО.

3. Обсуждение

Эмбриогенез НПВ сложен. Нормальная НПВ состоит из четырех сегментов: печеночного, надпочечного, почечного и инфраренального. Печеночный сегмент происходит от желточной вены. Правая субкардинальная вена перерастает в надпочечный сегмент путем образования субкардинально-печеночного анастомоза. Почечный сегмент развивается из правого супрасубкардинального и постсубкардинального анастомозов.Принято считать, что инфраренальный сегмент происходит от правой надкардинальной вены. В грудном отделе супракардинальные вены образуют неполную и полузиготную вены. В брюшной полости задние вены постепенно замещаются субкардинальными и супракардинальными, но остаются в тазу как общие подвздошные вены [5]. Некоторые авторы предполагают, что отсутствие НПВ может быть результатом перинатального тромбоза или внутриутробного тромбоза с облитерацией и последующей резорбцией [6].Без нормального развития инфраренальной НПВ подвздошно-бедренные вены стекают в асиготные и полузиготные вены через передние паравертебральные коллатерали. Поскольку все коллатеральные сосуды намного меньше калибра по сравнению с нормальной НПВ, понятно, что такие коллатеральные пути могут привести к хроническому венозному стазу и тромбозу нижних конечностей.

Существует несколько вариантов анатомии НПВ [5]. К ним относятся, среди нескольких, следующие: (1) Левая НПВ возникает в результате регрессии правой надкардинальной вены с сохранением левой надкардинальной вены.Распространенность составляет 0,2–0,5%. (2) Дублирование нижней полой вены является следствием сохранения обеих надкардинальных вен. Распространенность составляет 0,2–3%. (3) Неполное продолжение НПВ также называют отсутствием печеночного сегмента НПВ с продолжением непорочного полового члена. Распространенность составляет 0,6%. Агенезия печеночного сегмента НПВ с азиготным продолжением хорошо определена в литературе и часто встречается в сочетании с другими врожденными аномалиями, такими как синдромы гетеротаксии, в частности полиспления.(4) Циркумаортальная левая почечная вена возникает в результате сохранения дорсальной конечности эмбриональной левой почечной вены и дорсальной дуги почечного воротника (межсупракардинальный анастомоз). Распространенность может достигать 8,7%. (5) Ретроаортальная левая почечная вена является результатом сохранения дорсальной дуги почечного воротника.

Агенезия инфраренальной НПВ - редкая аномалия, а другая связанная аномалия обычно затрагивает почки. Почечные аномалии, связанные с отсутствием НПВ, чаще всего локализуются в правой почке [7].Отмеченные аномалии - гипоплазия правой почки, аплазия или агенезия. Эти аномалии не являются случайной находкой и могут быть объяснены аномальным венозным эмбриогенезом. Если есть аномальное развитие НПВ, которое нарушает венозный отток правого метанефроса, это может быть аплазия или гипоплазия правой почки. Поскольку венозный отток левого метанефроса осуществляется через гонадную вену и люмбальные перфораторы, аномалии левой почек, связанные с аномалиями НПВ, встречаются гораздо реже [8].Однако в литературе есть несколько сообщений о случаях отсутствия НПВ, связанных с аномалиями левой почек. Икбал и Нагараджу [9] описали случай 54-летнего мужчины с агенезией НПВ и левой почки. van Veen et al. [10] описали случай 12-летней девочки с двусторонним ТГВ и агенезией НПВ с гипоплазией левой почки. Лоулесс и Данглебен [11] описали агенез инфраренальной НПВ, связанный с гипоплазией левой почки, у 50-летнего мужчины. van Veen et al.[10] предложили, чтобы связь ТГВ с агенезом НПВ и связанными с ней почечными аномалиями была названа «синдромом КИЛТ» (аномалия почек, аномалия нижней полой вены и тромбоз ног).

Причина гипоплазии левой почки в описанном нами случае может быть двоякой; гипопластические артерии, связанные с левой почкой, предполагают врожденную этиологию, но неясно, была ли венозная аномалия, основанная на отсутствии инфраренальной НПВ. Кроме того, стеноз почечной артерии, связанный с самой нижней почечной артерией, мог усугубить гипоплазию почки и впоследствии гипертензию пациента.

Пациенты с агенезом НПВ могут иметь разнообразную клиническую картину. Некоторые из них могут протекать бессимптомно, и отсутствие НПВ считается случайной находкой; другие могут иметь венозный тромбоз и его последствия, как в нашем случае. ТГВ, связанный с агенезом НПВ, обычно поражает молодое население и часто бывает двусторонним [3, 12]. Обычно он поражает подвздошные вены и часто повторяется [13]. Хотя сообщения об этом нечасто, у пациентов также может быть легочная эмболия.

Почечные вены не были тромбированы, и происхождение левой почечной вены было нормальным.Кроме того, не было никаких свидетельств феномена «щелкунчика». При синдроме щелкунчика левая почечная вена сдавливается между верхней брыжеечной артерией и аортой. Симптомы этой аномалии различаются; у некоторых детей симптомы отсутствуют, у других могут наблюдаться гематурия, боль и варикоцеле [14].

В литературе нет четкого консенсуса относительно ведения пациентов с агенезией НПВ и венозным тромбозом. Большинство описанных пациентов лечились антикоагулянтами и эластичными чулками.Немногим потребовалось хирургическое вмешательство для облегчения симптомов. Продолжительность лечения антикоагулянтами также недостаточно подробно описана в литературе. В отличие от приобретенных факторов риска, которые можно исправить, пациенты с фактором риска отсутствия инфраренальной НПВ могут подвергаться пожизненному риску тромбоэмболии. Необходимы дополнительные контрольные исследования этих пациентов для определения повторения симптомов, продолжительности лечения, альтернативных вариантов лечения и прогноза.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов относительно публикации данной статьи.

.

что такое агенезия яичников | Ответы врачей

Самые популярные ответы врачей, основанные на вашем поиске:

23-летний участник спросил:

Специалист по детской урологии

Отсутствие левой почки: означает, что левая почка не смогла развиться, поэтому имеется только правая почка присутствует. Большинство людей могут вести совершенно нормальную жизнь с одной почкой. T ... Подробнее

44 года опыта Детская нефрология и диализ

Агенезия почек: это просто означает, что вы родились без левой почки.Люди всю жизнь живут без почки и без донорской почки. Удивительная вещь о ... Подробнее

34-летний участник спросил:

45 лет опыта Педиатрия

Часто случайно: доступность ультразвука повысила вероятность того, что исследование брюшной полости, сделанное для не связанной проблемы, подберет почечная агенезия или другие м ... Подробнее

38-летний участник спросил:

.

Смотрите также

Свежие записи
Июнь 2018
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Авг    
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930